新辅助免疫治疗在 dMMR/MSI-H 结直肠癌转化治疗中的疗效如何?
近年来一系列临床研究证实了免疫治疗在dMMR/MSI-H肿瘤中的惊人疗效,特别是KEYNOTE-177研究直接将帕博利珠单抗推至dMMR/MSI-H晚期结直肠癌的一线治疗。然而,到目前为止,免疫治疗在新辅助治疗环境中的作用仍然缺乏有效证据。近期,一篇关于新辅助免疫治疗在dMMR/MSI-H寡转移结直肠癌患者中转化疗效的病例...
肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要
由于MMR基因缺陷,患者同时呈现MSI-H/TMB-H/dMMR,患者术后接受了四个周期的纳武利尤单抗联合化疗治疗,最终获得了16个月的无病生存期(DFS)。文章同步总结了多个携带MMR基因胚系突变的遗传性肺癌案例(图8),并提出免疫治疗是该类型患者的潜在治疗策略。图8肺癌MMR基因胚系突变案例当然,关于遗传性肺癌的胚系突变...
拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
除了确定的临床病理因素外,癌症基因组图谱(TCGA)首次描述的EC分子分型也提供了预后信息:POLE超突变型(POLE)EC预后最好,高拷贝型(CN-high)预后最差,而微卫星不稳定型/错配修复缺陷型(MSI-H/dMMR)和低拷贝型(CN-low)预后中等。然而,每个分子亚组内都存在异质性。例如,在CN-high组中,浆液性组织学的患者生存...
所有胰腺癌,尤其是≤50岁的患者更要重视基因检测!
值得注意的是,其余约10%的KRAS野生型(KRASWT)肿瘤常存在可靶向基因变异,如同源重组基因(包括BRCA1/2、PALB2)、错配修复缺陷(dMMR)、BRAF突变/融合、NRG1和NTRK融合等。这一发现对EOPC尤其相关,因为一些研究表明,该年龄组可能富含KRASWT肿瘤。晚期PC的治疗依赖于全身化疗,FOLFIRINOX和吉西他滨+nab-紫杉醇方案显...
瑞聚例量|直肠癌术后复发转移患者应用卡瑞利珠单抗治疗,最终实现...
在对CRC治疗方案的探索过程中,多项研究发现,微卫星高度不稳定(MSI-H)/错配修复缺陷(dMMR)是CRC的一种独特亚型,其特征是免疫原性高,对免疫治疗敏感。MSI-H/dMMR型CRC术后复发转移患者或许也可从免疫治疗中获益。为加强结直肠癌诊疗的学术交流、传播肿瘤最新治疗理念,本期邀请安徽医科大学第一附属医院张腾腾教授...
瑞聚例量 | 局部晚期结肠癌患者使用卡瑞利珠单抗成功转化,术后...
完善基因检测,该患者为dMMR/MSI-H型结肠癌,经过MDT团队讨论,2022.6-2022.8改予“卡瑞利珠单抗200mg”治疗3周期,患者无明显免疫相关不良反应(www.e993.com)2024年10月18日。转化治疗后评估:肿瘤标志物:CEA、CA199明显下降。图6肿瘤标志物检测盆腔磁共振(2022.9):与2022.6MRI对比,乙状结肠管壁不均增厚较前明显减轻,与膀胱壁分界较前清...
肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!
MMR蛋白的IHC检测,需同时检测4个常见MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)的表达。其中≥1种表达缺失,判定为错配修复基因缺陷(dMMR);全部阳性,则判定为错配修复基因完整(pMMR)。一般而言,dMMR相当于MSI??H,pMMR相当于MSI??L或MSS。MSI??H状态的Ⅱ期和Ⅲ期结直肠癌患者,其预后一般优于MSS患者。MSI??H...
探寻胃癌检测“面纱”:精准治疗、先知先防,健康路上的守护者
1.HER2(人表皮生长因子受体2)基因在胃癌诊疗中扮演了重要角色。对于HER2阳性的胃癌患者,医生可以选择曲妥珠单抗联合化疗或曲妥珠单抗联合帕博利珠单抗联合化疗作为一线治疗方案。而在后线治疗中,阿帕替尼或维迪西妥单抗等药物也是不错的选择。2.MSI-H/dMMR(高频率微卫星不稳定/错配修复缺陷)的检测对于胃癌的治疗同样...
年终盘点丨杨明教授:胆道癌系统治疗最新进展
靶向HER2突变可采用的药物包括Zanidatamab、帕妥珠单抗+曲妥珠单抗、曲妥珠单抗、拉帕替尼和Varlitinib[34];BTC存在BRAF突变时可采用达拉非尼和曲美替尼治疗[35];同源重组缺陷(5-15%)包括ARIDIA、BAPI、ATM、BRCA2、CHEK2和PALBB2突变,对铂类药物敏感,目前研究正在尝试PARP抑制剂治疗;DMMR/MSI-H(2-5%)BTC对...
替雷利珠单抗联合方案转化治疗在MSI-H/dMMR mCRC中的获益
免疫治疗在MSI-H/dMMR肿瘤中具有较好的治疗潜力,MMR基因缺陷导致修复蛋白表达或功能缺失,使肿瘤发生突变,产生含突变新抗原(MANA)的蛋白;MANA/主要组织相容性复合体(MHC)复合物与T细胞结合,启动免疫应答,但T细胞激活被PD-1/PD-L1阻断;而使用免疫检查点抑制剂阻断PD-1位点可帮助T细胞重新激活,将免疫抑制状态的肿瘤微...