基因治疗“逆天改命”!瑞典罕见遗传病患儿万里赴粤重获新生

“MLD是一种罕见的遗传性脑白质病。”连祺周说，随着时间推移，MLD会导致患者神经系统受损，进而出现运动、行为和认知退化、严重痉挛以及癫痫等神经系统问题。“从患病到死亡的进程非常短，患者的智力和行动力每三个月都会肉眼可见地退化，后期将因为无法吞咽导致饥饿、营养不良和反复感染，痰堵会引起肺部感染。”据连祺...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和生物化学等多个因素。基因检测可以帮助确定个体是否携带与双相情感障碍相关的遗传变异。通过生育技术阻断双相情感障碍所必需的基因检测结果有以下几个原因:1.遗传风险评估:基因检测可以帮助评估个体患双相情感障碍的遗传风险。如果一个人携带与双相情感障碍...

Anthropic CEO万字长文预言:AGI将有望治愈癌症、倍增寿命

比较难处理的是那些影响全身细胞的遗传病。第四,预防阿尔茨海默病。我们一直很难弄清楚阿尔茨海默病的成因,它似乎与β-淀粉样蛋白存在某种关系,但细节非常复杂。为了搞清楚其中的机理,人们需要更好的测量工具来隔离生物效应进行精确分析,这恰恰是AI比较擅长的领域。一旦我们真正了解其发病原理,就会有相对简单的干预措...

得了帕金森只能等病情加重?关于帕金森的误解该停止了|症状|性疾病...

比如:女性的帕金森病发病率较男性低,特别在50-59岁女性较同龄男性低,但女性帕金森病患者出现抑郁和泌尿系统症状的概率高于男性;女性患者出现症状波动和异动症的风险高于男性。而男性患者出现认知能力下降的风险更大。误解4:没有遗传病史,基因检测不必要虽然不是每个帕金森患者都需要基因检测,但有些特定病例仍然有进行...

单基因遗传病携带者筛查的临床应用

单基因遗传病的种类多达9000余种,如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等,这些疾病会致死、致畸、致残,然而仅有5%有药物治疗,且孕期难发现,患儿难诊断,因此预防是最佳策略。什么是携带者?当人体携带某个单基因隐性遗传病的一个突变基因时,我们称其为携带者。

华大基因利空出尽,第二曲线蓄势待发!

以地中海贫血基因检测为例,地贫是我国南方地区高发的遗传病,重症患者需要定期输血和铁剂治疗,危害严重(www.e993.com)2024年11月26日。此前,基于NGS短读长测序平台,华大基因已经开发出一套完整的地贫检测方案,并在云南等地区取得良好社会效益。但地贫基因变异类型较多,包括点突变、各类型缺失、插入、重复等很多复杂罕见类型,单一技术平台存在技术操作...

OpenAI最大对手:AI是时代的恩典!

内在的复杂性。有些事情天生就很难预测,或者很混乱,即使是最强的人工智能,也无法比现在的人或电脑预测得更好,或者更好地解决这些问题。比如,即使是特别强大的人工智能,在一般情况下,预测混沌系统(比如三体问题)的未来,也只能比现在的人和电脑稍微远一点点,因为在混沌系统中,一点小错会随着时间推移呈指数级放大,所...

国内多家用户分享基于CycloneSEQ平台的应用体验与实测数据

—纳米孔测序。吴海臣研究员提道，纳米孔基因测序包括两种策略：核酸外切酶测序和链测序，鉴于链测序的可行性和诸多优势，当前的纳米孔DNA测序多采用链测序策略，例如此次华大发布的CycloneSEQ平台。除DNA测序外，纳米孔技术的另一重要应用就是蛋白质测序，但纳米孔蛋白测序的发展目前尚处于初级阶段，...

基因与心肌的复杂关系,做遗传性心肌病基因检测有用吗

肥厚型心肌病通常通过家族成员代代相传(遗传)。如果父母患有肥厚型心肌病,您将有50%的几率遗传这种疾病的基因突变。如果一个人患有肥厚型心肌病,则其父母、子女或兄弟姐妹应当咨询医生是否需要通过致病基因鉴定基因解码。扩张型心肌病扩张性心肌病(英语:Dilatedcardiomyopathy、简称DCM),也称充血性心肌病,表现...

120万一针治红斑狼疮,国内首例患者已出院,30天症状消失!值吗

红斑狼疮的致病因素非常复杂,可能与遗传、环境、免疫系统异常等多种相关,在15~40岁的女性身上最为多见,男女性患病率约为1:7-9。尤其是以下几类人群,更容易被红斑狼疮盯上:1、有遗传病史的人家族内有相关病史的人,患病的风险会比普通人要高一些。数据显示,红斑狼疮患者所生的孩子大约有5%的概率患病。