...全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤病多学科指南解读
主要包括骨发育不良和假关节;其他还包括身材矮小、脊柱侧凸、脊椎发育缺陷、蝶骨翼发育不良、非骨化性纤维瘤和骨质疏松等。长骨发育不良在婴儿或年幼儿童中通常表现为胫骨前外侧凸,可进展为髓腔狭窄、骨皮质增厚和骨折,约半数的骨折发生在患者2岁前。在约5%的NF1患者中,长骨假关节出现于婴儿期,男性多于女性(1.7:...
敢问路在何方——2024国家医保目录调整展望|制剂|替尼|单抗|妥珠|...
具体品类方面,糖尿病、阿尔茨海默症、偏头痛、乳腺癌都有新入局的超大品种。当然,考虑到今年基金压力很大,一些品种可能难以取得理想的价格,所以也会有些企业选择暂时放弃而不申报医保。续约方面,由于简易续约规则已经公开透明,所以很多产品是可以提前预测出大致的降幅范围的。这里面比较需要额外关注的是一些大品种,特别是...
脑胶质瘤出血是怎么回事
1.神经纤维瘤病Ⅰ型神经纤维瘤病Ⅰ型是由于NF1基因突变导致神经嵴祖细胞异常增生,形成多发性神经鞘膜肿瘤,当肿瘤增大压迫到周围组织时,可能会引起头痛、呕吐等症状。针对此病的治疗通常包括手术切除肿瘤,如开颅手术等。2.脑膜瘤脑膜瘤是由蛛网膜细胞异常增生形成的良性肿瘤,生长缓慢,但随着时间推移可能压迫邻近结...
巨大的“胸肌”,竟然暗藏肿瘤风险?
发生于腹壁侵袭性纤维瘤瘤患者局部常有明确的创伤(如妊娠、手术史)或接受射线照射史,提示物理因素如创伤、射线伤可能是本病形成的一个促发机制。此外,有研究报告证实内分泌激素如雌激素、前列腺素可促进部分韧带样纤维瘤的生长发展。临床特点临床上根据其发生的解剖部位将其主要分为3类:腹部外韧带样型纤维瘤病、...
罕见“侵袭性纤维瘤”女孩在河北燕达医院康复出院
这种侵袭性纤维瘤病如其名,映雪身上的肿瘤像恶魔一样入侵了她的身体,并进行野蛮生长。2015年首先发现在胰腺上有个肿瘤,因为位置原因无法切除。经过一年的药物治疗后,肿瘤不仅没有控制住,反而长出3个,其中1个长得很快。到了2016年12月,由于一个肿瘤长得特别大,映雪在广东某大学附属医院做了冷冻消融治疗,冷冻过程...
这个病没有特异性临床表现,诊断困难……记住这一特点很关键
▌侵袭性纤维瘤病的病因目前肠系膜侵袭性纤维瘤病的病因学存在很大争议,有3种假说:(1)损伤因素:腹部手术、妊娠、剖腹产等导致的肌纤维损伤出血与血肿形成,为肿瘤发生提供条件(www.e993.com)2024年9月18日。(2)内分泌因素:雌激素暴露似乎是纤维瘤病的诱因。(3)染色体异常:即8/20号染色体三体型及5q的缺失。约1/3的Gardner综合征患者将...
牙“坏”了可能是哪些病,这7种最常见,比口臭、牙黄更烦人
非菌斑性牙龈病,包括:特殊细菌引起的牙龈病,如淋病奈瑟菌、苍白密螺旋体等引起的牙龈病;病毒性牙龈病;真菌性牙龈病;遗传性牙龈病损,如遗传性牙龈纤维瘤病;全身病的牙龈表现;异物反应等类型。这种类型需要其他检查或者综合医院就诊才能最终确诊。治疗也需要全身结合牙周局部治疗。
首个!Nirogacestat用于成人硬纤维瘤治疗的NDA获优先审查
SpringWorks的首席执行官SaqibIslam博士评论:“硬纤维瘤是一种侵袭性的软组织肿瘤,会给患者带来严重的负面症状,包括持久的疼痛、毁容和截肢。在极少数情况下,当重要器官受到影响时,硬纤维瘤也可能危及生命。今天的报告代表了我们实现目标的一个重要里程碑,即将首个获批疗法带到硬纤维瘤患者群体中。我们期待与FDA...
边输液边复习感动病友,患罕见病女大学生这样安排自己的青春
13岁那年,因为一次偶然的骨折,被查出了侵袭性纤维瘤,这也终于解开了她的手臂为何总是隐隐作痛的谜。这种肿瘤的发病率不足十万分之四,和其他一些罕见病一样,它没有专门的药物,也没有一套行之有效的治疗方案。“切了再长,长了再切。”就像医生预料的那样,六年的治疗结果就是3次手术,3次复发。治疗肿瘤...
硬纤维瘤疾病,是由结缔组织在体内形成的,可生长在任何部位
浸润性纤维瘤病是一种罕见的起源于结缔组织的局部侵袭性肿瘤。在美国,估计每年有1000人患有这种疾病,发病率可能更高。韧带样瘤通常影响20至30岁的年轻人,但儿童、青少年和老年人也可能患有该病。大多数纤维瘤是散发性的(>90%)。有些肿瘤与生殖细胞系有关。加德纳综合征的基因突变和原发部位包括腹壁、肠系膜和...