中国科学家牵头绘制精细水稻基因图谱,恢复“中国味”命名

研究团队共检测到2900万个高质量单核苷酸多态性(SNPs,在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性),240万个小片段插入缺失(Indels)。首次揭示了亚洲栽培稻品种间中存在9万个微细(>100bp)结构变异(SVs,包括易位、缺失、倒位和重复)。韦朝春着重提到,以往研究人员采用的NipponbareRefSeq(粳稻品种“日本...

基因工厂云探秘系列3--高效率和高准确度的Oligo合成

北京2024年9月20日/美通社/--寡核苷酸(Oligo)合成是基因合成的基础模块。在基因合成过程中,短链寡核苷酸片段首先被合成,然后通过拼接和延长构建出完整的基因序列。Oligo合成不仅对基因合成至关重要,还涵盖了DNA和RNA的合成,以及修饰寡核苷酸的合成。这些合成在分子生物学、基因治疗、诊断和药物开发等领域发挥着关键作...

全球首个核苷酸序列!江苏泰州发现罕见小p血型,我国仅记录10余人

为一探究竟，曹国平对此血进行基因测序，结果发现此例基因测序结果与所有已报道的小p血型基因突变结果不一样。去年6月，曹国平将测序结果发给人类基因库。12月，经基因库认证，此稀有的小p血型中发现了全球迄今为止尚未发现的一种核苷酸序列（全球首例），并被基因库分配序列号：OR900206。△人类基因库分配序列号证书...

在水稻CC-NB-LRR抗病基因中,OsRLR1的克隆与功能有哪些重要性?

与PRRS类受体多样性不同,NLRS蛋白结构更为保守,NLRS具有中央核苷酸结合区域以及氨基端亮氨酸拉链重复区域,而其氨基端结构则相对多元,NLRS蛋白的进化可追溯到原始的苔藓植物。因其氨基端结构的不同,NLRS可分为两大类:第一类是TIR-NB-LRR,其氨基端与果蝇蛋白和哺乳动物白细胞介素1受体具有同源性;另一类是氨基端具有...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

1.2基因检测的方法更多的成人遗传性共济失调是由三核苷酸重复序列扩增(repeatexpansions,REs)引起的,而全外显子测序(wholeexomesequencing,WES)并不能很好的检出REs,推荐首先检测共济失调的RE障碍靶向panel。REs引起的共济失调包括:脊髓小脑性共济失调(SCA),齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)、脆性X相关震颤-...

慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...

3、研究不同呼吸系统疾病的基因关联重叠,以及基因与环境相互作用的证据,进一步揭示了疾病发病相关的分子途径(www.e993.com)2024年11月12日。这些遗传信息可以帮助评估呼吸系统疾病的风险,并为个性化治疗方案提供重要的依据。背景资料慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺病,COPD)、支气管哮喘和间质性肺疾病(ILD)等常见慢性呼吸系统疾病是全球第三大死亡原因...

MMR/MSI 状态的检测手段有哪些?哪一种更好用?

微卫星(microsatellite,MS)是指细胞内具有简单重复单元的DNA序列,通常由1～6个核苷酸串联重复排列组成,在基因组中广泛分布。而微卫星不稳定性(microsatelliteinstability,MSI)是指某一微卫星由于重复单位的异常插入或缺失,导致微卫星长度发生改变,进而形成不同于正常细胞的新微卫星等位基因。

诺奖2024|解读:小RNA如何帮助我们理解生命和治疗疾病?

小RNA泛指那些含有较少核苷酸序列(小于200个)的RNA分子,miRNA是其中之一。它是DNA转录的产物——首先在细胞核中被转录成一种长链的初级形态,随后被加工成具有特定结构的前体miRNA,接着在细胞质中被进一步切割为更小的RNA分子。然而,它接下来却会承担“与众不同”的工作。

基因编辑系列1-生命及其底层代码

首先，DNA（DeoxyriboNucleicAcid，脱氧核糖核酸）是一种由脱氧核糖核苷酸组成的大分子聚合物。脱氧核苷酸由碱基、脱氧核糖和磷酸构成。其中碱基有4种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。DNA分子结构中，两条脱氧核苷酸链反向互补，通过碱基间的氢键形成的碱基配对（basepairing）相连，围绕一...

基因检测这个指标,可以预测肿瘤患者免疫治疗的有效率?

TMB(肿瘤突变负荷)不同于EGFR基因或者PD-L1表达,并不是客观存在的实物,而是一个人为定义的概念,更像是一个统计结果。TMB检测的金标准为基于NGS技术的WES(全外显子检测),但由于该技术价格昂贵、检测周期偏长的原因,不适合临床实际使用。为更好的服务于实际诊疗,通常采用包含基因相对较少的大Panel检测(即俗称“...