全新公布:“哈尔滨”排名好的肠息肉医院_哈尔滨治疗肠息肉的医院...

1.年龄结直肠息肉的发病率随年龄增大而增高。2.胚胎异常幼年性息肉病多为错构瘤,可能与胚胎发育异常有关。3.基因异常家族性息肉的发生可能与第5对染色体长臂内一种被称为APC(adenomatouspolyposiscoli)的等位抑癌基因的功能丧失和缺如有关。正常情况下,该等位基因需要同时发挥作用以抑制肿瘤的生长,当...

喝了感冒冲剂,27岁小伙竟严重肝损伤!这问题出生就有却一直没发现

基因变异惹的祸一次小感冒,几杯普通的感冒冲剂,居然能造成这么严重的后果,小方和家人都觉得有点“匪夷所思”。为了追查原因,肝胆外科主任李晓武邀请了药学部的药师参加会诊。廖药师提出,中成药有可能会造成肝损伤,比如柴胡挥发油就具有肝毒性成分,有对乙酰氨基酚成分的感冒药也有可能导致肝衰竭,但多数出现于超剂量...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

short-read测序是检测和定量转录组范围基因表达的最常见方式,部分原因是因为它比表达芯片更便宜、更易于应用,但更主要的是它可以获得全转录组水平高质量的表达数据。采用Illumina的short-read测序做DGE分析的核心步骤包括RNA提取,cDNA合成,接头连接,PCR扩增,测序和数据分析(图一)。由于mRNA片段化和基于beads的文库纯化过...

慢乙肝治愈预测新指标,这个基因竟与慢乙肝患者HBsAg清除有关

rs7519753C等位基因与慢乙肝患者接受Peg-IFNα治疗后血清HBsAg清除的可能性增加有关。结语慢乙肝仍然是一个全球公共卫生问题,尽管目前的抗病毒疗法在阻止疾病进展方面更有效,但只有少数患者实现了乙型肝炎的功能性治愈。这项研究表明,rs7519753C等位基因显著增加了接受Peg-IFNα治疗的慢乙肝患者血清HBsAg清除的可能...

全世界仅有25%的人有酒窝。这些人类基因特征,远比想象中罕见

这种大拇指可以向后弯曲的动作,是具有遗传性的。现代人们对此称之为——弯曲拇指基因,这种表象受染色体上的等位基因组成影响。如果具备一个等位基因,那就可以产生一个直的手指,而另一个等位基因就可产生一个弯曲拇指,这都完全取决于你从父母那遗传到的等位基因。

哪些人需要做阿尔茨海默病基因检测?哪里能查?

阿尔茨海默病(AD)是一种常见的神经退行性疾病,主要表现为记忆力、思维能力和日常生活能力的逐渐丧失(www.e993.com)2024年11月13日。AD的发病原因尚不明确,但遗传因素是其中一个重要的影响因素。目前,已知有一些基因变异与散发性AD的发生风险有关,其中最重要的一个是APOE基因。APOE基因位于人类第19号染色体上,编码一种参与脂质代谢的蛋白质,...

慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...

第三部分:全基因组关联分析在不同慢性呼吸系统疾病遗传研究中的应用除了应用肺功能作为GWAS分析的表型外,其他研究也将慢性呼吸系统疾病作为表型进行探索。1.慢阻肺病慢阻肺病引起呼吸困难的原因主要是肺气肿或气流阻塞。当易感个体暴露于某些环境刺激时(特别是吸烟和较差的空气质量),就会引发慢阻肺病。截至2023...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...

了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷

重庆安琪儿妇产医院产科医生曾俊表示,单基因疾病是指受一对等位基因控制的遗传病。这对等位基因一个来自母亲,一个来自父亲。单基因隐性遗传病是指只有当两个基因都出现问题的时候,才会发病或生育患儿。单基因遗传病的危害有哪些?大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸、致残,仅有较少数病种可以治疗(仅占5%左右)。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

此外,在小鼠甲状腺癌模型中,Trp53基因功能的工程化缺失证明了p53在ATC转化中的作用。在RET融合、BRAFV600E、HRASG12V、KRASG12D、Pten和STRN-ALK驱动的甲状腺肿瘤中,p53缺失的致癌性已被证实。具有这些等位基因组合的小鼠ATCs通常表现出甲状腺去分化、未受抑制的肿瘤生长、EMT和转移。BrafV600E和p53功能缺失...