每日一练:导致家族性阿尔茨海默病的突变基因有哪些?

[多选题]导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有哪些?A:A.Tau蛋白基因B.APP基因C.ApoE基因D.PS1基因E.PS2基因---答案分割线---你确定要看答案了吗?即可查看答案责任编辑:老豆芽*"医学界"力求所发表内容专业、可靠,但不对内容的准确性做出承诺;请相关各方在采用或以此作为决策...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作用。ANK3基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。3.DAOA基因突变:DAOA基因编码D-氨基...

Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

乳腺癌是英国人群最常见的一种癌症类型,每年大约有56,800例新发病例,七分之一的英国女性都会在其一生中的某个时间被诊断为乳腺癌;卵巢癌则是英国女性群体中第六大最常见的癌症类型,每年大约有7,500例新发病例。RAD51C基因编码了一种对DNA修复非常重要的特殊蛋白,该基因的突变能阻断这种蛋白质发挥作用,已知会增...

EGFR基因的罕见突变新药,苏特替尼治疗EGFR L861Q、G719X及S768I...

对于肺癌来说,EGFR基因在亚裔群体的突变频率高达50%,是最为常见的肺癌驱动基因突变。EGFR基因最为常见的基因突变是19外显子非移码缺失突变、21号外显子L858R突变,其他的则属于罕见突变。如本文标题所说的L861Q、G719X、S768I等等。对于这些罕见突变,一般的EGFR靶向药患

修复人体“BUG”的神奇补丁来啦!基因治疗速来了解

肝豆状核变性,是ATP7B基因突变导致的遗传性疾病,会引起铜在肝脏、神经系统、角膜等组织的沉积,导致肝功能异常、肝硬化、手抖、K-F环阳性等表现。我们可以通过基因修复的手段来尝试修补它达到治愈疾病的目的。打个比方,如果你有一个坏掉的灯泡,基因治疗就像是将一个崭新的灯泡安装到正确的位置。

微笑背后的遗传谜团:揭秘快乐木偶综合征

第一种、第四种机制会遗传,如父母没有该疾病,患儿新发下述变异也会导致疾病(www.e993.com)2024年11月9日。Angelman综合征的遗传机制:①缺失:快乐木偶综合症较常见的遗传机制是由母源性15号染色体长臂的微缺失(15q11-q13)引起,见于70-75%的患者,多数缺失的大小约4Mb且断裂点相同;...

肺癌有一种基因突变被称为钻石突变,检测到它是幸运也是不幸

原创胡洋大夫呼吸科胡洋医生每一个肺癌细胞都有突变基因,没有基因突变就不会有癌细胞,人体每时每刻都有基因突变的细胞出现,但细胞基因一突变就被免疫细胞清除了,

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

刘如谦团队优化先导编辑器,大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复...

此外,与Cas9等核酸酶介导的基因编辑相比,先导编辑不会产生DNA双链断裂,因此能够最小化不受控的插入和缺失突变(indel)、大片段缺失、p53激活、逆转录转座子插入以及染色体缺陷等不良结果。囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种由CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病,全世界有超过16万人受其影响。目前已鉴定出...

这些关于基因检测的常见问题,肿瘤患者及家属一定要知道!

给你举个例子:好莱坞影星安吉丽娜·朱莉听说过吧,她在我们基因检测圈也是很出名的。在2013年,朱莉做了基因检测,发现携带了BRCA1基因突变。这是一种强致癌基因突变,会显著增加乳腺癌和卵巢癌发病风险。再加上朱莉的母亲、外祖母、小姨都患有乳腺癌,有很明确的癌症家族史,她患乳腺癌和卵巢癌的几率比一般人高了很...