双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作用。ANK3基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。3.DAOA基因突变:DAOA基因编码D-氨基酸氧化酶活化蛋白,该蛋白质参与谷氨酸能神经递质的代谢。DAOA基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养...

短指-智力低下综合征基因检测怎么做?

SETBP1基因编码一种蛋白质,突变可能导致蛋白质功能异常,从而影响神经发育和认知能力。3.ZNF674基因突变:ZNF674基因突变也与Brachydactyly-mentalretardationsyndrome相关。这种突变可能导致ZNF674蛋白质的功能异常,进而影响神经发育和认知能力。4.ZNF711基因突变:ZNF711基因突变也与Brachydactyly-mentalretardationsynd...

不同基因分型,将如何影响晚期BTC患者免疫联合化疗疗效?

在主要特征方面,聚类1主要表现为染色质修饰通路相关基因发生突变,突变率为100%。聚类2的特点是多个通路发生突变,其中以DNA损伤控制(81%)、染色质修饰(78%)、RTK/RAS(63%)、细胞周期凋亡(59%)、TP53(48%)和PI3K(30%)为主。聚类3中发生突变的主要通路是RTK/RAS(36%)和细胞周期凋亡(27%)。??生存分析结果...

多形性腺瘤的病理学特点有哪些

多形性腺瘤的病理学特点有哪些核心提示:多形性腺瘤具有上皮和间叶组织混合结构的特征,通常由腮腺排泄小管上皮细胞形成。多形性腺瘤具有上皮和间叶组织混合结构的特征,通常由腮腺排泄小管上皮细胞形成。多形性腺瘤起源于唾液腺的导管上皮细胞,由于基因突变导致细胞过度增殖,但无浸润和转移倾向。肿瘤内可见黏液样基质...

世界阿尔茨海默病日:老年痴呆症20年翻一番,仅我国就有1500万患者

一类被称为家族性阿尔兹海默病,它的发病率相对较低,大约在1%到5%之间,通常与特定的遗传基因突变有关,这些基因携带者到达一定年龄后会发展为该疾病;一类是散发性阿尔兹海默病,约95%的阿尔兹海默病属于散发性病例,其发病是基因和环境因素相互作用的结果。研究显示,遗传因素大约占发病风险的40%,而环境因素可能占60%左...

医声|中国医大说科普——你“心脏的肉”出现问题可能是心肌病重要...

2.心肌病有哪些类型?根据不同的病理表现和临床特征,心肌病主要分为以下几种类型:(1)扩张型心肌病(DCM)特点:心室扩张和收缩功能减退,心脏腔体增大(www.e993.com)2024年11月15日。病因:遗传、病毒感染、酒精滥用等。遗传机制:DCM通常与多种基因突变有关,这些基因涉及心肌收缩、细胞结构和代谢等功能。

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

特别是,mtDNA的3243位点的A>G点突变(m.3243A>G)导致了>80%的MELAS综合征。此外,除了MELAS综合征,m.3243A>G突变还与多种其他临床表型相关,包括听力丧失、偏头痛、肌肉无力和糖尿病等,总体而言,m.3243A>G突变的人群患病率估计高达1/400。ARCUS是由Precision公司的科学家发现和开发的专有基因组编辑技术。它...

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

HER2变异主要包括HER2蛋白过表达、基因扩增、突变。HER2基因扩增常导致蛋白过表达;HER2突变包括插入、缺失、点突变等,如HER2外显子20插入突变。通常HER2基因扩增与HER2突变相互排斥。不同的HER2变异检测方法各有不同。目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交...

乳腺癌患者,如何选择基因检测?

2022中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南推荐多基因表达谱检测(21基因复发风险评估、70基因检测)、ER、PR、HER2、Ki-67分子特征检测、推荐PD-L1表达检测,同时推荐对遗传性乳腺高危患者进行遗传学咨询。另外,指南中有提到铂类及PARP抑制剂在有BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者中获益。