双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作用。ANK3基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。3.DAOA基因突变:DAOA基因编码D-氨基酸氧化酶活化蛋白,该蛋白质参与谷氨酸能神经递质的代谢。DAOA基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养...

进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

与白人相比汉人基因有哪些特殊?网友:女性有母乳,没狐臭赢麻了

在人类迁徙历史中,我们祖先受环境影响,第16号染色体的ABCC11基因发生突变,大汗腺分泌汗液的功能被削弱,所以腋下汗液减少,细菌可分泌的物质也变少了。经过一代代传承,原本有狐臭的特征越来越少,而无狐臭则成了大多数现象。虽然我国拥有狐臭的人占少数,但是对于欧洲人来说,却相当普遍。基于这个原因,欧美地区的止汗...

有些病人确诊肿瘤后,为什么医生建议做肿瘤基因检测?

1.高危患癌筛查:通过基因检测,可以在具有遗传性肿瘤风险的高危人群或患者直系亲属中筛查出携带特定胚系基因变异的个体。这对于早期诊断和治疗具有重要意义,有助于降低癌症发病率和死亡率。2.良恶性辅助诊断:肿瘤的发生往往与基因突变密切相关。许多基因突变仅在恶性肿瘤中出现,具有较高的特异性。当临床诊断遇到困难...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;

医声|中国医大说科普——你“心脏的肉”出现问题可能是心肌病重要...

2.心肌病有哪些类型?根据不同的病理表现和临床特征,心肌病主要分为以下几种类型:(1)扩张型心肌病(DCM)特点:心室扩张和收缩功能减退,心脏腔体增大(www.e993.com)2024年11月16日。病因:遗传、病毒感染、酒精滥用等。遗传机制:DCM通常与多种基因突变有关,这些基因涉及心肌收缩、细胞结构和代谢等功能。

肺腺癌一般做几种基因检测

一、常见的几种基因突变1.EGFR:EGFR是目前研究得比较透彻的一种基因,其发生突变为非小细胞肺癌的主要驱动因素之一。EGFR基因突变的位置主要集中在18号外显子、19号外显子和20号外显子上,在中国人群中以19号外显子的突变较为常见,而18号外显子突变相对较少见。

体检时还是良性结节,几个月后却确诊癌症……怎么早点发现癌症信号

毕晓峰介绍,癌症的形成过程通常是普通细胞经历一系列内源性(如基因突变)或外源性(如环境致癌物)变异之后,逐步转变成癌细胞。机体受到多种因素的共同作用,发生基因异常改变,包括原癌基因激活、抑癌基因失活、多种基因异常的累积等,最终形成癌症。化学物质、物理因素、病毒感染、遗传等都是癌症的致病因素。例如,肺癌,...

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交(FISH)法是检测HER2基因扩增的「金标准」,而二代测序(NGS)、Sanger测序、实时荧光定量PCR等则主要用于HER2突变检测,其中NGS技术不仅能够检测出几乎所有的HER2突变类型,而且能够检测HER2基因扩增情况,并能同时检测多种其他基因,目前已在...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

在NSCLC患者当中,约有10%-25%的病例携带KRAS基因突变,主要集中在KRAS第12、13或61号氨基酸位点上,最常见的类型是在第12位点的单点突变。例如KRASG12C突变,即KRAS基因的第12号密码子甘氨酸(G)被半胱氨酸(C)取代形成的突变类型。携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短。同时,由于...