...学者Cell发文:早餐缺失竟会诱导上皮脂质过度吸收,增加代谢疾病...

结果显示,与其他组别相比,“不吃早餐组”的小鼠相比体重略有增加,关键胆固醇转运蛋白基因Npc1l1的表达水平显著增加,脂肪酸转运蛋白基因Fabp2的表达水平也有所增加,提示不吃早餐(BSF)模式对营养吸收适应的影响更大。令人惊讶的是,即使在停止不吃早餐的模式后,这些小鼠仍然保持了较高的脂质吸收率。进一步的研究...

氨基酸尿症有哪些表现和症状

4.智力低下氨基酸尿症会影响脑部神经元的发育和功能,导致智力低下。智力低下的症状包括学习能力差、社交技能不足以及日常生活自理困难。5.肾结石氨基酸尿症患者的肾脏排泄异常,可能导致某些氨基酸及其代谢产物在尿液中结晶形成肾结石。肾结石的症状包括腰痛、血尿、恶心呕吐等,严重时可能出现尿路梗阻。针对氨基酸尿...

“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解

她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在中国罕见...

遗传代谢病有哪些分类

不同类型的遗传代谢病具有各自独特的临床表现,如苯丙酮尿症可引起智力低下、皮肤毛发色素减少;枫糖尿病则会出现角弓反张、高氨血症等症状。但许多疾病的早期可能没有明显症状,直到成年后才会出现典型的体征。针对遗传代谢病的诊断通常包括血液、尿液分析以及特定生化指标检测。例如,通过新生儿筛检可以发现部分遗传代谢病...

新生儿48项遗传代谢病包括哪些病

2.脂肪酸代谢疾病筛查脂肪酸代谢疾病筛查旨在发现与脂肪酸代谢有关的先天性代谢紊乱。通常采集脐带血或新生儿出生后数小时内采集静脉血样进行检测。3.有机酸代谢疾病筛查有机酸代谢疾病筛查可识别由多种原因引起的有机酸积累所致的疾病。一般采取无创方式采血,通过高速离心分离得到细胞外液样本进行检测。

茶叶中有机酸有哪些-茶叶中有机酸有哪些成分

在经历了几百年的饮用历后,茶叶已经成为了人们日常生活中不可缺少的重要饮品(www.e993.com)2024年10月31日。不仅仅是口感和香气上带给人们享受,同时茶叶中还富含各种营养成分,其中有机酸就是茶叶中的重要成分之一。那么,茶叶中的有哪些有机酸呢?1.柠檬酸柠檬酸是茶叶中含量较多的有机酸之一,其主要来源于橙、柠檬等柑橘类水果。具有提高茶叶...

潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半

多数患者在婴幼??时期发病,出现嗜睡、生长发育不良、智??发育迟缓等症状,长期会引起神经、肝脏等多个系统受损。因为血里有酸、尿里有酸,经常发生“酸中毒”,这群孩子又被称为“柠檬宝宝”。潍坊市妇幼保健院儿童保健科副主任遗传代谢病门诊主治医师裴薇表示:“柠檬宝宝多为甲基丙二酸血症、丙酸...

血清淀粉酶升高就是胰腺炎?六大案例带你走出误区

患者家属代述:患者喝酒后倒地,意识丧失,呼之不应,无肢体抽动,无大汗淋漓、流涎,旁有敌敌畏半瓶,患者心跳、呼吸突发骤停。入院后检查,心肌酶和血淀粉酶升高,胆碱酯酶降低。入院诊断:1.急性有机磷农药中毒、2.休克、3.高乳酸血症、4.代谢性酸中毒。

新生儿遗传代谢病筛查知多少

②苯丙酮尿症(PKU)③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)④先天性肾上腺皮质增生症(CAH)●血串联质谱的检测(MS/MS检测)05血串联质谱技术是什么,可以明确哪些遗传代谢疾病?新生儿遗传代谢病筛查过程中串联质谱技术的应用效果十分显著,其优点有:高敏感度、高特异性、高选择性、筛查时间短、筛查病种...

56岁大叔急性肾功能不全,命悬一线,新华急诊出击

⑦少尿2天以上,并伴有下列情况之一:体液过多,如球结膜水肿、胸腔积液、心包积液、心音呈奔马律或中心静脉压升高;持续呕吐;烦躁或嗜睡;血钾≥6mmol/L;心电图有高钾血症表现。慢性肾功能衰竭的透析指征:首先肌酐清除率<10ml/min,血清肌酐≥707μmol/L,血尿素氮≥28.6mmol/L,以及高钾血症、代谢性酸中毒、...