双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

一些特定的基因变异与双相情感障碍的发病风险相关,通过基因检测可以提前发现患者的遗传风险,采取相应的预防措施,减少疾病的发生和发展。4.辅助家族遗传咨询:基因检测可以为患者及其家人提供有关遗传风险的信息,帮助他们了解疾病的遗传机制和传播方式。这对于家庭成员的心理健康和生活规划具有重要意义。需要注意的是,基因...

不同基因分型,将如何影响晚期BTC患者免疫联合化疗疗效?

在主要特征方面,聚类1主要表现为染色质修饰通路相关基因发生突变,突变率为100%。聚类2的特点是多个通路发生突变,其中以DNA损伤控制(81%)、染色质修饰(78%)、RTK/RAS(63%)、细胞周期凋亡(59%)、TP53(48%)和PI3K(30%)为主。聚类3中发生突变的主要通路是RTK/RAS(36%)和细胞周期凋亡(27%)。??生存分析结果...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解

单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的方式多得惊人。通过实验测试每种可能的...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解—新闻—科学网

单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的方式多得惊人。通过实验测试每种可能的...

进化史上最幸运的8项基因突变

因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。

...乳腺健康”系列—精准诊治:乳腺癌相关肿瘤标志物与基因检测意义

无论是遗传还是非遗传乳腺癌,有一点是肯定的,从某种意义上来说,癌症发生的基础完全在于被改变的基因,也就是所谓的“突变基因”(www.e993.com)2024年11月15日。根据美国国立卫生研究院(NIH)的指导原则,目前已经发现50多种遗传性癌症综合症。一些比较常见的遗传性癌症综合症已经可以通过基因检测预测终生的癌症风险。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;

为什么要关注罕见病?意义不止“治病救人”!

首先由于突变基因虽然明确,但是每一个患者都有着不同的突变位点。如果个性化去定制,每一个患者的成本会非常高昂。与缺少一个蛋白质然后通过基因载体进行补充的情况不同,这种方法无法适用于所有患者,尤其是在神经纤维瘤病等情况下,由于缺失的蛋白质各不相同,治疗变得十分困难。

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

HER2变异主要包括HER2蛋白过表达、基因扩增、突变。HER2基因扩增常导致蛋白过表达;HER2突变包括插入、缺失、点突变等,如HER2外显子20插入突变。通常HER2基因扩增与HER2突变相互排斥。不同的HER2变异检测方法各有不同。目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

基因检测的作用意义恶性肿瘤的发展现在已经达到分子水平,给予相关的基因检测,可以更加准确地评估患者预后,采取更加有效的治疗方式。▲帮助检测有没有基因突变肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用...