精准诊疗新视角:荟萃分析揭示原发与转移性乳腺癌间PIK3CA突变状态...
其次,研究结果提示,PIK3CA基因突变在原发灶与转移灶间总体一致率约90%,这进一步证明无论在原发或转移性乳腺癌中,进行PIK3CA突变状态检测都是有意义的。总体而言,本项荟萃分析为理解原发性与转移性乳腺癌间PIK3CA突变状态的不一致性提供了新的视角,并强调了在临床治疗中对这一不一致性的认识和管理的重要性。尽管...
病原靶向测序(tNGS)——一种快速崛起的感染性疾病诊断方法
1.PCR扩增富集:采用两轮PCR法,第一步PCR是目标序列与基因特异性引物的结合,扩增目标序列;第二步是通过PCR引入带有Index序列的测序通用接头,并对目标序列进行富集,纯化后即可完成检测文库的构建,当然也可以将两步合并为一步,对技术上的要求更加严格。2.靶向富集:常规文库构建后,设计与病原体参考序列互补的小RNA/DN...
常用的分子生物学检验技术有哪些?
1、分子杂交技术。分子杂交,指的是互补的核苷酸序列通过Watson-Crick碱基配对,形成稳定的杂合双链DNA分子过程。由于核酸分子杂交具有非常高的灵敏度和特异性,因此这一技术在分子生物学领域被广泛应用于克隆基因筛选、酶切图谱的制作、基因组特定基因序列的定性/定量检测,以及疾病诊断等多个方面,这也是该技术在临床诊断中...
...江湖谁有理?——一个案例精准梳理是AML-MR?还是AML-TP53突变?
②流式检测提示异常细胞表达未成熟母细胞标记CD34、CD117,表达髓系标记CD33、CD15,伴单核细胞分化标记CD64,仅伴淋系标记CD7表达,不表达其它特异性淋系标记,符合AML流式特点,但对AML-M4诊断略显不足。本患者中无CD14、CD4有关单核分化的标记,仅有CD64表达,略显不足;又由于方法学和试剂限制,本报告行4色方案决...
追问|隐秘的致病突变
华大基因的知情同意书和检测报告附录部分有一个二维码,扫码关注华大基因的微信公众号后,公众号会自动推送“安孕可”检测的基因变异列表。“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该...
2018精准医疗年度盘点丨在政策、科研、产业方面有哪些发展与突破?
该发现有助于研究人员进一步改进现有肿瘤免疫疗法,为帮助预测个体的肿瘤易感性提供新思路,在预测癌症患者免疫疗法疗效中或将有重要作用(www.e993.com)2024年10月23日。Hi-C、WGS、光学图谱三位一体,癌症基因组结构变异检测实现新突破!2018年9月10日,在发表于NatureGenetics的一项最新研究中,宾夕法尼亚州立大学岳峰课题组等团队,通过将Hi-C技术...
单核细胞增高,诊断时会有哪些可能?3大要点让你一目了然
3、排除以上情况后,先符合CMML诊断标准。再根据有无原始细胞及原始细胞数量决定诊断。原始细胞指:原始粒细胞、原始单核细胞、幼稚单核细胞。本患者单核细胞比例>10%同时绝对值>1×109/L,不考虑反应性的增高,也没有MPN病史及MPN相关基因突变,同时原始细胞为0%,但最终还是得以诊断。原因在于:在患者的骨髓中,可以...
追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
研究团队使用了一种名为DeLASE(delayedlinearanalysisforstabilityestimation,延迟线性分析稳定性估计)的方法,来量化复杂系统中群体级动态稳定性的变化。通过使用丙泊酚将动物从清醒状态过渡到麻醉失去意识状态,并应用DeLASE技术分析猕猴皮层局部场电位(LFPs),他们发现,在麻醉状态下,神经动态比清醒状态更不稳定。
胃癌也分“冷热”?ARID1A突变的HER2阴性胃癌免疫治疗或更有效!
另外,评估了TCGA数据库胃癌患者ERBB2扩增与局部免疫环境因素的相关性。局部免疫环境因素包括非同义突变数目,CD8AmRNA表达水平和CYT评分(抗肿瘤免疫的定量方法)。ERBB2未扩增患者(n=323)的非同义突变总数显著高于ERBB2扩增患者(n=70;图6B,t检验p<0.001)。此外,ERBB2未扩增患者(n=338)的CD8AmRNA表达...
学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...
建议通过活检和/或血浆检测进行分子检测;同时或先后进行组织和血浆检测的组合是可接受的。有证据表明,同时检测可缩短检测结果的时间,应根据临床情况考虑。一种方法的阴性结果(定义为无明确的驱动突变)提示可使用补充方法。建议对所有晚期或转移性非鳞状NSCLC(即腺癌、大细胞癌)和未另作规定的NSCLC患者进行EGFR、ALK、...