肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!

IHC是一种有效,快速的初筛方法,IHC阳性的肿瘤需使用FISH、PCR或NGS方法进一步验证。由于NTRK基因融合发生率极低,目前仅推荐在标准治疗失败后、或者筛选临床研究的患者中进行检测。3.PIK3CA突变在中国人群中PIK3CA突变率仅为3.5%,与RAS信号通路共同构成EGFR下游两条平行通路。与RAS和BRAF基因突变的排他...

解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您须签署知情同意书,我们将告知BRCA1/2基因检测的潜在益处及局限性。我们对检测的结果进行严格保密,以确保您的隐私权。我们会在4个月左右发出检测...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

4.辅助家族遗传咨询:基因检测可以为患者及其家人提供有关遗传风险的信息,帮助他们了解疾病的遗传机制和传播方式。这对于家庭成员的心理健康和生活规划具有重要意义。需要注意的是,基因检测在双相情感障碍的诊断中仍然存在一定的局限性。双相情感障碍是由多个基因和环境因素共同作用引起的复杂疾病,基因检测只能提供部分信息...

多种实体瘤发现FGFR基因融合突变,怎么检测?有无靶向药可以用?

检测FGFR基因融合突变的方法对于FGFR基因的药物还是发展的很快,第一种FGFR药物是非选择性抑制剂,如多韦替尼、仑伐替尼、鲁西替尼、尼达尼布、德拉替尼和普纳替尼,这些药物除去抑制FGFR之外,还对RET、KIT、PDGFR产生抑制,但是靶点虽然多,对于FGFR基因突变驱动的肿瘤缺乏特异性和效果,而且不良反应也比较大。目前,美国...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

一、单基因病检查单基因病,如脆性X综合征和地中海贫血,通常由单一基因的突变引起。当夫妻双方各自携带同一基因上的隐性致病突变时,他们的后代有25%的几率会患上该病。胎儿基因突变父母要查什么?因此,强烈建议备孕的夫妇在孕前或孕早期进行单基因隐性致病基因的携带者筛查。这不仅能帮助他们及早发现自身是否为携带者...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

患者治疗前,通过基因检测筛选分子特征找到“标靶”是靶向治疗的基石(www.e993.com)2024年11月17日。2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC必检基因包括EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600、MET14号外显子跳跃突变、KRAS、NTRK、MET扩增或过表达、HER-2等基因,以及PD-L1蛋白表达、TMB等免疫指标检测。尤其是对于含腺癌成分的...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

对于病理检查确诊的肺腺癌患者,在手术切除前需要完善基因检测,明确是否存在驱动基因,如EGFR、ALK以及ROS1等基因突变的情况。其中,针对EGFR基因突变阳性的肺腺癌患者,可以使用吉非替尼片、盐酸埃克替尼胶囊等药物治疗,而吉非替尼片适用于经细胞学或组织学证实的EGFR19点突变(包括E217L、L861R和G719X)...

80岁的老人两个肺部肿瘤病灶,两类基因突变的诊断和治疗启示!

通过支气管镜检查从两个部位收集细胞和组织学样本,进行病理检查后发现左侧肺部病灶是鳞状细胞癌,而右上肺叶的病灶为腺癌。确诊病情时的影像学检查结果对这两个病灶进行了第二代基因测序,结果发现鳞状细胞癌存在MET基因14外显子跳跃突变。而右侧肺腺癌则是EGFR基因的L858R点突变。说到这里大家知道这两个基因突变都...

Nature Cancer:线粒体DNA突变增强免疫检查点疗法的癌症治疗效果

纳武单抗(抗PD-1单抗)作为一种免疫检查点抑制剂药物,通过释放免疫系统的“刹车”来重新激活T细胞对癌细胞的杀伤作用。可用于治疗包括黑色素瘤、肺癌、肝癌和结直肠癌等多种癌症。这项研究提示我们,可以检测线粒体DNA突变水平,预测哪些癌症患者从免疫疗法中受益更多。此外,模拟线粒体DNA的影响,还可以使难治性癌症对...

肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要

还有多个案例表明携带RAD51D基因突变的卵巢癌患者能够从PARP抑制剂中获益显著。虽然,携带RAD51D的肺癌患者案例鲜有报道,基于当下“异病同治”的理念,为本案例肺癌患者提供治疗参考。另外,值得说明的是,有大型回顾性研究显示,像RAD51D这类HRR/DDR基因致病性变异的肺癌通常与放疗和免疫检查点抑制剂疗效较好相关,强调免疫...