...大学高等研究院王明福教授等:烹饪油烟中醛类形成的影响因素...

由挥发性醛引起的氧化应激、细胞损伤、基因突变和组织损伤可能是诱导人类产生各种疾病的重要因素。例如:Mcgraw等研究发现,血管内皮功能障碍与接触丙烯醛和巴豆醛有关,还会导致交感神经紧张性增加从而增加患高血压的风险。乙醛脱氢酶(ALDH)是一种关键的、依赖还原型辅酶I的代谢酶,可将内源性和外源的醛类物质如乙醛、3...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一、遗传因素P53基因突变是什么引起的?一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包...

先天性心脏病的种类有哪些

核心提示:先天性心脏病的种类包括室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等。先天性心脏病是由于心脏发育过程中出现异常引起的,涉及多种基因突变和遗传因素。这些异常可能影响心腔之间的连接、瓣膜功能或大血管先天性心脏病的种类包括室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等。先天性心脏病...

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

据介绍,人体出现的基因突变(比如错义突变和无义突变等),会导致基因功能丧失,从而引起遗传疾病。而对于某个会催生遗传疾病的致病突变来说,它里面又包含着许多种类。比如:对于PAH基因来说,目前已知大约有1000个突变能导致苯丙酮尿症;对于CFTR基因来说,目前已知大约有2000个突变能导致囊性纤维化。通常...

内分泌肿瘤有哪些种类

1.功能性胰岛素瘤:是一种起源于胰腺细胞的低血糖性肿瘤,发病机制尚不明确,考虑与基因突变有关。患者常表现为严重的低血糖症状,如乏力、出汗、心慌、手抖等,在进食后或注射葡萄糖后症状可以缓解。对于确诊为功能性胰岛素瘤的患者,建议及时通过手术切除病变部位,并在术后配合使用盐酸二甲双胍缓释片等药物控制病情进展。

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

由于癫痫已经发现数百个相关的致病基因,且具有遗传异质性,所以基因检测策略应该更加广泛(www.e993.com)2024年11月15日。优先推荐WES。患者父母验证有助于解释和鉴定的新发变异。4.3检测的临床意义癫痫的基因诊断影响了12-80%病例的管理策略,可分为以下几类:(1)药物的选择:比如,Dravet综合征可使用芬氟拉明(又名氟苯丙胺,国内尚无此药)和司...

认识呼吸肿瘤常见类型与个体差异

1、遗传因素,个体的遗传背景在呼吸肿瘤的发生发展中起着重要作用。某些基因突变,家族遗传史也是呼吸肿瘤的一个重要危险因素,有家族成员患肺癌等疾病的个体,其患病风险相对较高。2、生活方式和环境因素,生活方式和环境因素对呼吸肿瘤的发生和发展也有显著影响。吸烟是肺癌最重要的危险因素之一,长期大量吸烟会显著增加肺...

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

HER2变异主要包括HER2蛋白过表达、基因扩增、突变。HER2基因扩增常导致蛋白过表达;HER2突变包括插入、缺失、点突变等,如HER2外显子20插入突变。通常HER2基因扩增与HER2突变相互排斥。不同的HER2变异检测方法各有不同。目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交...

基因检测能预知癌症风险吗?需不需要给孩子做?

早发的癌症:有两个或以上的亲属在早年间被诊断有癌症。这个因素可能会因为癌症类型而不同。多重癌症:一个亲属发生过两种或以上的癌症。罕见癌症:有亲属患有某些和遗传因素高度相关的癌症。检测结果可以揭示明确的相关基因突变。检测结果有助于相应情况的诊断和管理。比如,你能采取措施来降低风险,措施可以包括手术...

甲状腺癌临床基因检测

1.BRAFV600E基因:BRAF是一种重要的信号传导分子,在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞周期进程调节以及细胞生长与凋亡等过程。而V600E则是其常见的突变形式之一,约占所有BRAF突变患者的85%左右。这种突变通常发生在结直肠癌、软组织肉瘤、黑色素瘤等多种类型的癌症中。