...基于三个大型生物库的测序数据进行泛祖先人类疾病罕见编码变异...

例如,PTEN与几种考登综合征的表型相关,包括先天性异常和甲状腺疾病;LMNA和TNNT2与心肌病和各种后遗症有关;CFTR与囊性纤维化相关;SMAD3、COL3A1和LDLR与血管动脉瘤相关。总之,以上结果突出了测序数据的持续增长能够增加对疾病更深刻地认识。图3.遗传效应大小和多效性关联确定人类疾病表型的核心基因跨祖先罕见变异...

金域医学获得发明专利授权:“基于表型术语和变异基因的数据分析...

证券之星消息,根据企查查数据显示金域医学(603882)新获得一项发明专利授权,专利名为“基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备”,专利申请号为CN202310116429.6,授权日为2024年3月22日。专利摘要:本发明提供了基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备,通过获取表型术语和变异基因计算疾病表型似然比、...

BMC Medicine:赵存友/陈建欢团队揭示重性精神病表型变异的新机制

近年来发现人体存在多种遗传变异相关的等位基因不平衡现象,例如DNA甲基化、组蛋白修饰或开放染色质构像的等位基因不平衡,表现出疾病表型变异相关的动态变化,这为研究遗传与表观遗传因素相互作用参与表型变异提供了契机。而遗传变异对DNA羟甲基化组及其二者关系对重性精神疾病表型的影响,尚未见相关研究。2023年12月12日...

慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...

其他方法包括在全外显子组测序数据中(例如在UKBiobank中)搜索附近的罕见变异,优先考虑已知具有呼吸表型的孟德尔遗传相关基因,以及考虑小鼠基因敲除模型中的数据以寻找具有潜在感兴趣基因的呼吸表型。多基因优先评分(PoPS)是一种基因优先化方法,利用GWAS汇总统计数据,并结合来自整体和单细胞表达数据集、整理的生物通路和...

Trends Genet | 表型进化的分子基础:超越常见的疑点

小RNA比蛋白质编码基因的研究更具挑战性,但它们对表型进化有重要贡献。结构变异(例如转座元件插入、基因拷贝数变异、染色体倒位)是表型差异的极其常见的来源。长读长测序以前所未有的速度阐明了控制复杂多性状多态性的超基因的序列组成。类群特异性基因,包括非编码RNA,可以对谱系特异性表型多样化和适应产生深远影响...

揭示KMT2D基因变异与先天性心脏病的关联

2)基因型与表型的关联性分析尽管KMT2D基因变异与CHD之间存在关联,但本研究未发现明确的基因型与表型之间的相关性(www.e993.com)2024年11月3日。即使携带相同变异的患者(例如c.15461G>A和c.11944C>T)也表现出不同的心脏表型,从正常心脏到复杂畸形均有。这一发现指出,除了KMT2D基因变异外,其他遗传、表观遗传或环境因素可能也影响着患者的心脏...

大连一对父女基因变异,在医院测不出血型

据了解，B（A）亚型属于稀有血型，有多种基因变异可导致B（A）亚型，该c.797C>T导致B（A）亚型的案例，由邵林楠副主任技师为第一作者、周世航主任为通讯作者，于2024年1月在线发表于国际著名输血医学领域杂志《VoxSangui-nis》，这也在国际上首次报道c.797C>T导致B（A）亚型的案例。为什么要...

父母听力正常,宝宝却听力受损?没准是基因变异惹的祸

耳聋的表型谱很广,遗传异质性高,除了上述四种基因变异相关的遗传性耳聋之外,还有大量的耳聋难以通过表型判断致病基因。所以,为了找出导致耳聋的确切原因,医生会借助更全面的基因检测工具来帮助诊断,并据此给出后续治疗和管理的方案。哪些人应该考虑做耳聋基因检测呢?

Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...

癌症的基因型通常指的是癌细胞中的基因组变异,包括基因突变、染色体重排、基因拷贝数变异等。这些变异能够直接或间接影响细胞的生长、分化和死亡,从而推动癌症的发展。例如,某些基因突变可能激活致癌基因或失活抑癌基因,导致细胞增殖失控。表型多样性的遗传基础...

...多组学数据库的无创可视化新方法,揭示乳腺癌肿瘤内异质性表型...

肿瘤内异质性(ITH)是指在单个肿瘤中存在多个不同亚型,且不同亚型存在动态转化,包括遗传性ITH、组织学ITH和表型ITH。ITH促进了疾病进展和治疗耐药,确定其分子驱动因素并了解对转移和耐药的影响,可能对治疗策略形成有效指导。乳腺癌中ITH的鉴定依赖于病灶多区域组织活检和基因组测序[2,3],或根据单次活检的基因组测序...