【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型
这种突变可以包括点突变、插入突变、缺失突变等。PHF8基因编码一个酶,该酶在基因转录调控中起着重要作用。PHF8基因突变会导致该酶功能异常,进而影响基因的表达和调控,从而导致智力发育障碍。X连锁智力发育障碍91型是一种X连锁遗传疾病,通常只在男性患者中出现。女性携带者通常不会表现出明显的症状,因为她们还有一个正...
女生唱歌突然跑调查出恶性肿瘤 因BRAF基因突变 基因突变与患肿瘤...
BRAFV600E突变在多种恶性肿瘤中较为常见,尤其是在恶性黑色素瘤中,大约有50%的病例中可以检测到这种突变。此外,BRAF突变也与甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等其他类型的癌症有关。由于BRAF突变与肿瘤发生的关系,针对BRAF突变的靶向治疗已经成为癌症治疗的一个重要方向。例如,BRAF抑制剂可以特异性地抑制突变BRAF激酶的活性...
...| 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测方法,从样本类型...
BRCA突变类型多样,包括单核苷酸变异(SNV)、小片段插入/缺失(InDel)、拷贝数变异(CNV)和大片段重排(LGR)等,同时其内含子发生的变异也可能影响蛋白质功能。此外,BRCA突变分散遍布于2个基因序列的全长,很难找到固定的突变热点,即使存在突变热点,在不同地域及不同种族之间差异也很大。因此,BRCA基因检测必须同时覆盖全部...
U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?
2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC必检基因包括EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600、MET14号外显子跳跃突变、KRAS、NTRK、MET扩增或过表达、HER-2等基因,以及PD-L1蛋白表达、TMB等免疫指标检测。尤其是对于含腺癌成分的NSCLC,无论其临床特征,基因检测已成为常规指导方案。图1摘自2023年《...
基因突变或近亲繁殖,导致毛皮呈现黑色。孟加拉虎体型庞大
也被称作蓝虎、黑罗或紫彪,这是孟加拉虎的一种变异种,但与普通孟加拉虎相比,其身上条纹的颜色更加深邃,覆盖的范围更广,仿佛被浓墨泼洒而成。作为经过“黑化”处理的老虎,它们的体质与常见老虎无太大差异,但性格上更加好战且凶狠,特别是其血腥气息,连熊类也避之不及,名副其实地站在食物链的顶端。它们具有...
生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?
ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗效果不佳,可能会进行基因检测以确定是否有靶向治疗的可能性;
肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要
还有多个案例表明携带RAD51D基因突变的卵巢癌患者能够从PARP抑制剂中获益显著。虽然,携带RAD51D的肺癌患者案例鲜有报道,基于当下“异病同治”的理念,为本案例肺癌患者提供治疗参考。另外,值得说明的是,有大型回顾性研究显示,像RAD51D这类HRR/DDR基因致病性变异的肺癌通常与放疗和免疫检查点抑制剂疗效较好相关,强调免疫...
多发性骨骺发育不良(MED),骨骼和软骨发育异常,有两种疾病类型
隐性多发性骨骺发育不良的发病率尚不清楚。这种疾病的两种形式实际上可能更常见,因为一些症状轻微的人从未被诊断过。常染色体显性遗传MED(AD-MED)具有变异表型。因为临床表现有异质性,所以该病的X线征象很难诊断。PSACH与假软骨发育不良(PSACH)不同,它完全是由编码软骨寡聚基质蛋白的基因突变所致。
老年肺腺癌患者要做基因检测吗? 迪安诊断NGS测序又有新发现
老年LUAD患者通常会表现出不同类型的基因突变。这些突变可能同时存在且具有特定人群倾向。通过NGS测序同时检测多个肺癌驱动基因可以一次性了解驱动基因突变状态,判断是否伴有耐药突变。老年肺腺癌患者有必要做基因检测,从而协助临床选择适合老年肺癌患者的治疗策略,提高老年LUAD患者治疗效果,最终改善其生活质量。
最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?
SMZL中最广泛突变的基因是KLF2和NOTCH2。TP53和NOTCH1突变也较为常见。另外还有导致NF-κB通路激活的TNFAIP3、CARD11、MYD88(p.265热点外)或TRAF3突变,以及KMT2D、ARID1A和SIN3A等染色质重塑基因突变。超过30%的脾MZL伴有7q31-32缺失。NMZL和SMZL有几个共同的变异。3号和18号染色体三体见于约25%的SMZL和NM...