“渐冻症”会遗传?基因检测或可揭示答案

遗传因素ALS有单基因遗传、寡基因遗传和多基因遗传几种模式,孟德尔家族性ALS发生在10%-15%的患者中,但疾病在家族中外显率不同,但在另外85%的患者中,全基因组关联(GWAS)研究可以发现调节疾病风险和表型的罕见变异和“家族性”突变[3]。在家族性ALS中,基因检测能够在约60%-80%的病例中明确致病突变,其中C9orf...

人间丨祖孙三代渐冻症遗传相继发病:奶奶已去世,父亲43岁发病,女儿...

据了解,瑶瑶的奶奶和父亲都是渐冻症患者,因遗传因素,瑶瑶16岁时双腿肌肉开始萎缩,此后逐渐失去了行动能力。原本应该在学校读书的年纪,因为患病不得不休学在家,靠吃药控制病情。虽然渐冻症目前无法被治愈,但瑶瑶依然相信未来某一天可以痊愈,像正常人一样上学。责编:于琳琳审核:王磊...

全球首款遗传性渐冻症新药Tofersen再获欧盟批准!或可成为SOD1-ALS...

Tofersen在美国获批一年多后,2024年5月30日,Biogen宣布Tofersen又获得欧盟批准,用于治疗超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症(ALS,又名“渐冻症”)。该药物通过加速审批途径获批,是欧盟批准的首个针对ALS遗传原因的疗法。▍渐冻症导致肌肉无力,还会威胁生命肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种罕见、进...

海珑AI说丨家族性患病受关注,渐冻症会遗传吗?

渐冻症会遗传吗？首先需要明确的是，渐冻症确实具有一定的遗传性。根据医学研究，约90%的渐冻症病例是散发性的，即没有家族病史；而剩下约10%的病例是家族性渐冻症，通常由特定基因突变引起。这些基因突变可以通过遗传传递给下一代，使他们具有患病风险。然而，患有家族性渐冻症的家庭成员并不一定都会发病，这与基因...

被预言活不过18岁的渐冻症患者结婚了,不屈的生命有绽放的权利

据报道,约90%到95%的渐冻症患者没有家族史。从医学上而言,基因缺陷导致的罕见病不一定会遗传。也就是说,渐冻症是否遗传,并不能一概而论,要看具体的情况。婚姻法中禁止结婚的只有两种情形:(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。一般而言,对患指定传染病在传染期内或者有关...

“渐冻症患者都应有希望”!蔡磊和他的渐冻症病友

“黄超兰教授所在的研究室,除了有国际领先的蛋白质组学技术,深厚的生物医学和神经科学背景,更有转化医学的经验和成功案例,这也是蔡磊很看重的条件(www.e993.com)2024年11月13日。”在实验室里,宋涛告诉记者,在蔡磊看来,黄教授的科研背景和经验会让渐冻症功能靶点研发更具针对性、更精准。

7个临床案例证明:干细胞治疗这类致死疾病有巨大潜力

其他:包括中毒和遗传性疾病,如肝豆状核变性等。虽然这些神经系统疾病的种类各不相同,但它们引起的主要症状大多相似,如意识障碍、运动障碍、语言和言语障碍、认知功能障碍以及情感障碍等。从病因的角度出发,神经系统疾病可以大致分为三种主要类型:与特定脑区神经元丢失有关的疾病:如帕金森病(PD)和多发性硬化症(MS...

蔡磊自诩为“尝百草者”,病情没有任何好转,渐冻症治疗为何这么难?

问:渐冻症发病的年龄在我国大致是怎样的呢?蒋海山:渐冻症发病主要看是家族性还是散发性。如果散发性的话,一般是五六十岁以上的群体患者相对多一点。如果是遗传性的,就要看是哪个突变。最常见的四种早发性遗传突变包括:SOD1、SETX、ALS2和FUS基因。早期发病的患者中,我接诊过的最年幼的渐冻症患者是1岁,他的突变...

渐冻症药物研发观察|蔡磊打动了他们,目前有7—8款药物将启动临床...

以SNUG01为例，其首例患者给药是国内首个渐冻症患者基因治疗的案例，可供参考的安全性数据非常少，需要严格的入组排查条件，导致最终满足条件的患者数量非常有限，招募速度也相对缓慢。但令人欣慰的是，由于入组患者数量要求低、政策支持临床急需药物研发，罕见病药物的研发支出远低于其他创新药物。郭炜告诉记者，公司...

京东副总裁蔡磊疑赢得一线生机!家族遗传短寿基因与渐冻症抗争四年

家族遗传短寿基因与渐冻症抗争四年近日,一则关于京东副总裁蔡磊的消息在网络上刷屏,引发广泛关注。据悉,蔡磊罹患渐冻症,已经时日无多,但令人惊喜的是,他疑似赢得了一线生机。这一消息不仅让许多热心人士给蔡磊介绍身边的名医,希望能帮助他治愈疾病,也让他对外界所谓名医和神医产生了警惕。