两万字综述:基因技术在生育健康及罕见病中的应用

基因技术贯穿生育健康全周期管理,通过孕前/产前携带者筛查、无创产前DNA检测(NIPT)、胚胎植入前遗传学检测(PGT等)、新生儿筛查、基因治疗(后续章节单独阐述)等应用,深度参与及优化综合防治出生缺陷体系,赋能积极生育支持,促进生育健康,具有重要且长远的战略价值。无创产前DNA检测(NIPT)、胚胎植入前遗传学检测已获得临床准...

女士全身体检项目及费用怎么平衡?

妇科检查无疑是女性体检过程中较为重要的项目之一,其中包括外阴部检查、阴道检查、宫颈检查、子宫以及附件检查等等,妇科检查有助于女性全面了解自身生殖系统的健康状况,比如香港中环专科的皇牌全面女士检查计划,就包含了盆腔超声波、子宫颈细胞抹片以及HPV方面的检测,这些都能有针对性的查出女性子宫的健康指数,所以就算在...

全身深度体检哪里可以做?有什么必要?

二、深度体检的独特性在这里,全身体检不再是简单的项目叠加,而是基于医生团队精细化规划与研发的定制方案。他们深谙体检的意义在于整体把控,细致入微,从设备到基因,从微观到宏观,全面覆盖各个健康维度。以金钻体检计划为例子,在癌症筛查上,不止依靠高端医学影像设备对疑似病灶的捕捉,更进一步通过基因检测手段,从分子层...

这些关于基因检测的常见问题,肿瘤患者及家属一定要知道

其中,基因检测占了4个:MSI、NRAS、KRAS、BRAF突变情况。MSI-H的患者预后较好,而与肿瘤生长、增殖相关的RAS家族突变,则提示预后不良。肿瘤突变负荷(TMB)高、POLE/POLD突变也提示免疫治疗疗效好;而B2M、JAK1/2、STK11、PTEN这些基因突变会影响PD-L1表达和机体免疫功能的发挥,提示疗效不好。熊大叔:哦,我明白了...

儿童甲病:早期表现与诊断建议

我科现每周二下午设有甲病专病门诊,皮肤镜、甲活检、甲组织病理、基因检测等相关检查检验项目均有开展。希望通过早诊断和早治疗,可以避免部分系统性疾病的进一步发展,改善疾病预后。参考文献:1.ShiX,LiD,etal.GJB6mutationA88VforhidroticectodermaldysplasiainaChinesefamily.IntJ...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展(www.e993.com)2024年11月27日。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。

晚期胰腺癌的他活了近5年,多次基因检测探寻治疗奇迹

连续基因检测依次发现了ROS1重排、HER2扩增以及KRASG12C突变,这些突变在就诊时均不存在。每一个新的基因变异都促使治疗方法发生改变。在系统治疗的同时,患者还接受了多种局部治疗,包括肝动脉化疗栓塞、钇90、Whipple手术、立体定向全身放疗和射波刀。在治疗过程中,肺部、大脑和肾脏都发现了转移。尽管如此,该患者在...

43岁不典型肾癌患者错失治疗良机,若尽早基因检测可能结局不同

Tan等人发现,在亚洲肺癌患者中,与序贯检测相比,早期使用更全面的基因组测序是一种具有潜在成本效益的选择。然而,目前还没有研究分析早期分子检测对侵袭性癌症、诊断不明确和非典型临床表现的患者结局的成本效益,而本病例表明,至少有一部分患者可能从其使用中获得显著的临床益处。

罹患遗传性罕见病 10岁女孩全身长出“黄色瘤” 全球仅200例

通过进行药物基因组学检测,可以个体化选择敏感性药物,提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害。当患者疾病情况复杂时,为明确诊断和鉴别诊断,通常可以使用全外显子基因检测,全外显子基因检测可以通过1管血检测6000多种疾病。“以王老先生的罕见病为例,遗传性共济失调是神经系统疾病中比较常见的一类疾病,有60多种...

23岁的一次感冒,却拿到了6张病危通知单?基因检测才知道原因

Q热的诊断通常基于临床症状、流行病学史和实验室检测。常用的检测方法包括:血清学检测:通过间接免疫荧光抗体(IFA)或酶联免疫吸附试验(ELISA)检测患者血液中的抗体。基因检测:通过聚合酶链式反应(PCR)技术检测患者样本中的伯氏考克斯体DNA。培养:由于伯氏考克斯体是一种专性胞内寄生菌,细菌培养较为困难,且存在生...