华大基因:前三季营收下滑10.1%至28.26亿,新生儿遗传病基因筛查...
无创产前检测业务属于生育健康业务的主力产品,近年营业收入保持平稳;染色体异常检测(CNV-seq)业务营业收入同比增长约22%;三级预防业务中的新生儿遗传病基因筛查业务营业收入同比增长约38%;辅助疾病临床诊断方向的遗传病基因检测系列业务营业收入同比增长约35%。
我市孕妇产前基因免费筛查 民生工程项目覆盖率持续增长
截至9月底,完成孕妇无创产前基因筛查23968例,筛出高风险孕妇218例;孕妇耳聋基因筛查项目共完成24128例(其中筛查孕妇22274人,配偶验证1014人,阳性孕妇新生儿筛查840人),共筛出致聋基因突变携带孕妇1473例。项目覆盖率97.06%。项目满意度99.79%,调查问卷录入率93.99%,遗传咨询率90.12%,产前诊断率82.16%。配偶耳聋基因筛查...
BabySeq项目:在多样化婴儿群体中进行基因组测序的临床试验 | Cell...
01BabySeq项目是新生儿和婴儿基因组测序的随机对照试验,旨在评估基因组测序在多样化婴儿群体中的应用效果。02项目的第一阶段于2015-2019年间进行,主要招募白人家庭,且社会经济地位较高。03由于样本群体的单一性,第一阶段的结果普适性受限,因此研究团队启动了第二阶段,计划招募更多样化的婴儿群体。04第二阶段的BabyS...
广州市花都区胡忠医院新生儿疾病基因筛查及检测服务采购项目招标...
采购包1(新生儿疾病基因筛查及检测服务)落实政府采购政策需满足的资格要求如下:采购包整体专门面向中小企业,供应商应为中小微企业、监狱企业、残疾人福利性单位。(提供《中小企业声明函(工程、服务)》或属于监狱企业的证明材料或《残疾人福利性单位声明函》)详见投标文件格式,本服务采购项目的中小企业划分标准所属行业...
新疆启动耳聋基因筛查项目 万名听障患者免费检测
新华网乌鲁木齐7月7日电(记者刘杰)7日,新疆维吾尔自治区耳聋基因筛查项目在新疆医科大学第一附属医院正式启动。今年新疆将投入500万元,对1万多名新生儿、听障群体进行耳聋基因芯片技术检测,以尽早诊疗、预防和减少听力残疾发生。据新疆维吾尔自治区卫生计生委妇幼健康服务处处长张伟介绍,作为2015年自治区百项民生工程之一...
担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查
一、为什么要做新生儿常见单基因遗传病筛查(简称“新筛”)?新生儿光光(化名)的父母都很健康,本着“多一分筛查、多一分安心”,光光(化名)刚出生时就在我院做了新筛(www.e993.com)2024年11月7日。检测提示光光(化名)身上存在CYP1B1基因杂合致病变异,后续通过遗传咨询以及父母采血验证变异来源,确定这是一个新生突变,又经过眼科会诊进行了临床确认...
一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...
2024年1月1日起,成都市新生儿遗传代谢病筛查“扩容”——成都市在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4种遗传代谢病)的基础上,增加“新48项”检查,相当于一滴血可以查52种遗传病。成都市助产机构内出生的所有活产新生儿(包括非成都户籍...
出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查
出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查我省新筛中心现已开展遗传性耳聋基因筛查项目,有意向的朋友看过来啦。接下来让我们了解下遗传性耳聋基因筛查的相关知识及其开展的必要性吧!一、耳聋我国最常见的出生缺陷之一我国的听力障碍人口有2000多万。每年新增3~5万迟发性及药物性耳聋患者。新生儿耳聋发病率约为1‰-3‰,每...
233种遗传病+超500个基因!英国新生儿全基因组筛查项目Generation...
据悉,这项研究将与英国常规新生儿筛查同时进行。目前,常规新生儿筛查仅涵盖九种疾病,而该研究则将筛查范围扩大至223种遗传疾病,涉及超500个基因。GenomicsEngland临床主任、遗传咨询师AmandaPichini表示,“世代研究”项目在过去几年中经过了详细的规划和准备,并得到了受罕见疾病影响家庭、NHS工作人员(包括助产士)及其...
关于印发2024年娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目工作...
基因筛查民生实事项目工作方案的通知??各县市区卫生健康局,财政局:按照2024年《娄底市政府工作报告》的安排,新生儿遗传性耳聋基因筛查列为2024年娄底市政府民生实事项目。为确保顺利推进实施,娄底市卫生健康委和娄底市财政局组织制定了《娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目工作实施方案》,现印发给你们,请遵照...