癌症的入侵方程式:为什么癌症在有些人身上更容易转移?

(毛毛虫拥有和它变成的蝴蝶相同的基因组,就像你的肝细胞也拥有和脑细胞一样的基因组。)于是,研究人员从寻找单一突变,开始转变为寻找基因调控的模式,即所谓的基因表达标记。这些模式现在被用于开发预测试验,预测试验完成后就可以快速进入临床试验。对于某些变异型乳腺癌,这种检测已经派上了用场。广泛应用的基因表达检测...

揭开基因调控之谜!2024年诺贝尔生理学或医学奖揭晓

揭开基因调控之谜20世纪80年代末,安布罗斯和鲁夫坎研究了一种长度不到1毫米的小蠕虫秀丽线虫,并将目标对准了它的两个突变株“lin-4”和“lin-14”。巧合的是,安布罗斯已经发现,lin-4基因似乎可以让lin-14基因表达水平下降,减少其基因产物(RNA或蛋白质)数量。然而,其中的抑制机制并不清楚。中心法则示意图:基于...

「肿瘤学」还有哪些突破口

6)基因组不稳定和突变(基因突变)7)促进肿瘤的炎症8)能量代谢异常9)免疫逃逸10)肿瘤微环境上述肿瘤特征,是著名肿瘤学大牛DouglasHanahan早在2011年的经典综述中就已诞生,而其在CancerDiscovery上,发表了一篇癌症研究综述:HallmarksofCancer:NewDimensions,对于肿瘤特征又做了进一步的补充。摘...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’,医学上称之为先天性红细胞生成性卟啉病,是卟啉病8种亚型中的一种。”任毅表示,该病因血红素合成途径中的某种特定酶存在缺陷,导致血红素生成链条被打断,从而引起卟啉等中间产物的血浓度异常升高,最终造成皮肤等组织损伤。血红素的合成需要经过一系列酶促反应。在整个反应链条中,任何一种酶存在缺陷都会...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...

导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在...

携带ALDH2基因突变的人在喝酒或饮用含酒精饮料时,会出现面部发红的症状(www.e993.com)2024年11月16日。这是因为,ALDH2基因突变导致乙醛脱氢酶2的活性大大降低,从而导致酒精的中间代谢产物乙醛的积累,进而导致面部发红等症状。全世界有大约8%的人携带这种基因突变,其中主要是东亚人群,因此,喝酒脸红的现象有时也被称为“亚洲红”。除了导致喝酒脸红...

癌症的入侵方程式

(毛毛虫拥有和它变成的蝴蝶相同的基因组,就像你的肝细胞也拥有和脑细胞一样的基因组。)于是,研究人员从寻找单一突变,开始转变为寻找基因调控的模式,即所谓的基因表达标记。这些模式现在被用于开发预测试验,预测试验完成后就可以快速进入临床试验。对于某些变异型乳腺癌,这种检测已经派上了用场。广泛应用的基因表达...

...比“熊猫血”更为罕见!Ael亚型血型,刷新了人们对血型基因的...

据悉,Ael是一种较为罕见的ABO亚型,它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,决定采用三代单分子基因生物学检测。检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变:c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区...

Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...

接下来,研究人员选取了与膀胱癌和前列腺癌相关的常见突变基因,并将这些基因作为开放阅读框(ORFs)或shRNAs克隆到带有条形码的慢病毒构建体中。这些慢病毒库被用于感染原代上皮细胞,然后这些细胞与小鼠的胚胎膀胱间质或泌尿生殖窦间质重组,并移植到小鼠体内。在小鼠体内,选择出具有肿瘤形成能力的细胞克隆。通过对这些肿瘤...

“青春痘”疫苗来了?!Nature:突破痤疮预防难关,可以从这个基因...

图5.Hyl降解产物的促炎特性和TLR2依赖性用经rHylA或rHylB预消化的HA刺激HaCaT细胞24小时,然后测定培养上清液中IL-6(a)、IL-8(b)和肿瘤坏死因子-α(c)的水平。d用HA刺激HaCaT细胞,用HL043PA1、HL110PA3或相应的等位基因突变体的上清预消化24小时,然后测定培养上清液中IL-6的含量。WT、TLR2-/-和TLR4-...