...突变体H46R和G85R纤维激活细胞铁死亡并诱发家族遗传型ALS新机制

铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)病理突变体在中枢神经系统的运动神经元形成纤维样聚集体是ALS的重要病理特征之一,SOD1编码基因sod1是最早被发现的与ALS有关的基因,迄今为止已经发现引起家族遗传性ALS的SOD1突变体多达208种,然而,这些SOD1突变体诱发家族遗传型ALS的分子机制仍不清楚1-6。在对ALS患者的中央神经系...

抑郁症(Depression)是由什么样的基因突变引起的?

1.基因变异检测:检测与抑郁症相关的基因变异,如5-HTT基因、BDNF基因等。2.基因表达检测:检测与抑郁症相关的基因在个体中的表达水平。3.基因组关联分析:通过对大规模基因组数据的分析,寻找与抑郁症发病风险相关的基因。4.遗传风险评估:根据个体的基因型信息,评估其患抑郁症的遗传风险。5.个性化治疗方...

...室陈晓丽研究员团队识别孤独症新基因MARK2并阐述其突变致病机制

结果显示MARK2突变会导致早期神经细胞发育和功能缺陷,包括iPSCs衍生的神经花环呈现异常极性,以及iPSC衍生的神经前体细胞发生不平衡增殖和分化等;此外,在Mark2+/-(HET)小鼠中,研究者重现了在突变NPCs中观察到的病理生理缺陷,小鼠表现出异常的皮质形成和分区以及受影响个体表现出ASD相关行为;接下来的转录组学数据显示,M...

肾病综合征原因有哪些

1.遗传因素某些肾脏疾病可能由基因突变引起,这些基因可导致蛋白质功能异常或缺失,从而影响肾脏结构和功能。例如,囊性肾病是一种常染色体显性遗传性疾病,患者需要进行基因检测以评估风险并指导治疗。2.免疫介导性机制免疫系统对自身抗原产生错误识别和攻击,导致肾脏内炎症反应和损伤。例如,使用生物制剂如单克隆抗体可以...

中国科大发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制

抑癌基因TP53(编码p53蛋白)通常发挥肿瘤监查功能,TP53基因突变后转变为癌基因,是多种肿瘤发生发展的驱动因素。中国科学技术大学生命科学与医学部免疫调节与免疫治疗重点实验室魏海明教授课题组发现,p53可以直接调控免疫细胞的发育、分化与功能,在肿瘤免疫微环境中发挥重要作用。p53突变导致肿瘤干细胞分泌白细胞介素34(IL-...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用(www.e993.com)2024年11月15日。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

MIT团队揭晓雷特综合症新机制,建立全基因组表观遗传学图谱,相关...

01麻省理工学院研究团队揭晓雷特综合症新机制,建立了全基因组表观遗传学图谱。02研究发现,MECP2直接与超过4000个神经元基因结合,其中许多都与自闭症相关。03通过研究MECP2与RNA聚合酶II的相互作用,课题组阐明了雷特综合症的新致病机理。04为此,他们确定了由MECP2基因突变直接引起的失调细胞通路,这些通路将有潜力...

一文全面掌握 NSCLC 中的 MET 基因异常相关临床问题

NSCLC中主要存在哪些MET异常?NSCLC中MET异常包括MET基因第14号外显子跳跃突变(MET14跳突)、MET基因扩增、MET基因点突变(主要是激酶区突变)、MET基因融合及MET蛋白过表达等。2不同类型的MET异常如何导致肿瘤发生?MET14外显子跳跃突变是MET降解失活的主要原因。MET14外显...

PNAS:科学家揭示不同人群对压力反应不同背后的特殊分子机制

这是一项能解释压力分子水平的研究,能调节针对压力的生理性反应的基因突变往往与机体患精神疾病的风险有关,遗传因素会对机体对压力后果的敏感性产生一定的影响,这种分子机制或许能解释为何压力生活事件能或多或少地与机体患精神疾病相关,这些研究发现对于预测哪些个体在面对压力时会发生高风险的精神疾病非常重要,或能被用...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

GABA受体拮抗剂改善Shank3突变犬的体感觉处理异常由中国科学院遗传与发育生物学研究所与中国科学院心理研究所的研究团队合作进行的最新研究,聚焦于孤独症谱系障碍(ASD)患者常见的体感觉处理异常,发现了Shank3基因突变与ASD患者的体感觉异常相关的神经机制。