华大基因推进产前筛查民生项目,助力提升出生人口素质

因此，近年来，针对出生缺陷识别的产前筛查，在传统的生化检测及超声检测基础上，逐步向更为精细的基因筛查领域延伸。如，以无创产前基因检测为代表的基因检测能够在孕前或孕早期阶段，精准识别父母是否携带可引发遗传病的基因突变，或是胎儿是否存在基因、染色体异常，有助于早期识别出生缺陷风险，为准父母提供科学的决策...

老年人癌症筛查哪些指标?常见癌症的摸查!

一、癌胚抗原(CEA)老年人癌症筛查哪些指标?其中CEA是目前最常见的癌症筛查指标之一,因为它不仅能检测出结直肠癌,对于肺癌、肝癌、乳腺癌、甲状腺癌及其他一些癌症也有辅助参考的价值,在香港中环专科(客服微信:tchchk)的多个检查计划当中都会涉及到该指标的监测。二、前列腺特异性抗原(TotalPSA)前列腺癌是我国...

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

专家组选取我国发病率较高、致病明确的遗传病基因作为筛查范围,且这些基因异常引起的疾病难以通过前期影像学手段(如NT、四维超声、核磁等)发现。后期一旦发病,病情严重导致患儿致畸、致残。现只需在宝宝出生后采集两滴足跟血,即可一次性筛查465个基因,涵盖人体13个系统中发病较早、发病率较高、可干预的296种常见遗传...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

耳聋基因检测重点人群:1、父母本身有听力障碍,或者遗传病史当中有耳聋的存在可能性的,这类新生儿可以做基因筛查;2、已成年或者已经过了语言发育期的幼儿,如果有听力下降的表现,也可以做听力的基因筛查。五、耳聋基因筛查怎么做?您的宝宝出生后2-3天,医院会安排给宝宝采足跟血(用于新生儿遗传代谢病筛查。如需加做...

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

“我需不需要筛查”应该是人们最关注的话题,那么哪些人需要进行BRCA基因检测呢?(1)对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者,可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。(2)对于目前身体状况良好的健康人群,如果担心自己存在相关肿瘤风险,也可以自愿选择进行BRCA基因检测。

一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...

2024年1月1日起,成都市新生儿遗传代谢病筛查“扩容”——成都市在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4种遗传代谢病)的基础上,增加“新48项”检查,相当于一滴血可以查52种遗传病(www.e993.com)2024年11月7日。成都市助产机构内出生的所有活产新生儿(包括非成都户籍...

如何降低出生缺陷 专家建议重视产前筛查、诊断

以孕前阶段为例，华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病，以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子，这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍，单基因遗传病...

多项肿瘤筛查、PET-CT、基因检测,万元体检到底值不值?

不少人认为“PET-CT、螺旋CT扫描、基因检测、检查免疫全项、骨代谢标志物”等贵价检查项目完全没必要做。另外也有人觉得体检套餐里的项目不好,个人应结合自身情况自行选择项目检查。浙江省人民医院全科医学健康管理中心主任陈曦认为,现在很多疾病都呈现年轻化趋势,对于大部分疾病来说,是否能早发现,早治疗,是决定预后...

妇幼保健看岳阳??丨2.1万名!早孕妇女可免费基因筛查

如脊髓性肌肉萎缩症（SMA）就是一种常见的单基因遗传病，是导致2岁以下婴儿死亡的主要遗传病之一，每50人就有1个是SMA携带者。单基因遗传病普遍可致畸、致残、致死，但常规产检却检测不出来，而开展携带者筛查，能有效识别生育相关遗传学疾病患儿风险较高的夫妻，明确遗传风险，进而指导孕育，避免患儿出生。岳阳市...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

“可以检测的,都包含在内了”温先生回忆,他们是在2022年7月的一次产检时,被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页,上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择,但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法,随即支付...