哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型?

这种突变可以包括点突变、插入突变、缺失突变等。PHF8基因编码一个酶,该酶在基因转录调控中起着重要作用。PHF8基因突变会导致该酶功能异常,进而影响基因的表达和调控,从而导致智力发育障碍。X连锁智力发育障碍91型是一种X连锁遗传疾病,通常只在男性患者中出现。女性携带者通常不会表现出明显的症状,因为她们还有一个正...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

基因检测可以帮助确定个体是否携带与双相情感障碍相关的遗传变异。通过生育技术阻断双相情感障碍所必需的基因检测结果有以下几个原因:1.遗传风险评估:基因检测可以帮助评估个体患双相情感障碍的遗传风险。如果一个人携带与双相情感障碍相关的遗传变异,那么他们的子女也可能携带这些变异,增加患病的风险。2.遗传咨询:基...

中国资产突变!10:38,发生了什么?

中国资产突变!10:38,发生了什么?来源:中国新闻周刊今天上午,A股继续上涨,截至上午收盘,上证指数上涨4.81%,深证成指上涨8.25%,创业板指上涨14.26%。不过市场心态却是一波三折:从开盘时的“群情激昂”,到早盘回落时“后悔没高抛”,再到盘中拉起时“可惜没加仓”。这发生了什么?早盘集合竞价阶段,上证指数上涨...

考研生物工程包括的专业有哪些

2.遗传学遗传学是研究遗传规律和遗传变异的学科,探讨基因在遗传过程中的作用,以及基因与环境之间的互动关系。3.生物技术生物技术是利用生物体或其组成部分进行实验室操作和工业生产的技术,包括基因工程、细胞培养、酶工程、发酵工程等。4.生物信息学生物信息学是将计算机科学和数学方法应用于生物学研究的学...

过去一周,脑科学领域有哪些新发现?| 追问weekly Vol.36

新发现的神经元有望帮助控制饥饿感洛克菲勒大学分子遗传学实验室的HanTan和JeffreyFriedman领导的研究团队发现了一种新的神经元类型,这一发现改变了科学界对大脑如何调节进食行为的传统认知。研究团队通过单细胞RNA测序技术,在大脑的弓状核中发现了一种表达BNC2(basonuclin2)的神经元。这种神经元能够通过抑制AGRP...

针对水蚤的研究揭示了环境变化对遗传变异的长期影响

新研究的第一作者迈克尔-林奇(MichaelLynch)说:"这项研究首次让我们看到了基因频率的时间变化,即使在看似恒定的环境中也会发生这种变化,这是一种分布在整个基因组中的遗传变异的持续变化(www.e993.com)2024年11月8日。"林奇是美国亚利桑那大学生物设计进化机制中心主任和生命科学学院教授。参与这项研究的其他研究人员包括来自美国亚利桑那大学、华中...

Nature Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异...

线粒体DNA(mtDNA)是一种重要的遗传物质,其在能量代谢、细胞信号传导、凋亡和生物合成等多种细胞功能中扮演关键角色。然而,我们对正常人类体细胞中的线粒体DNA嵌合性(mosaicism)的理解仍然非常有限。通过研究正常组织中的线粒体DNA嵌合性,可以了解到体细胞在个体的一生中会积累基因组变化。尽管近年来的测序研究记录...

被罚40万元后,椰树直播间画风突变!模特都捂严实了

5月11日，椰树被罚40万元后直播间画风突变，模特穿防晒服直播这次捂严实了……此前回应被罚表示“担心”和“不服”。图片来源：视频截图椰树称“用椰汁擦乳是科普教育”5月9日晚间，椰树集团在官方微博发文回应因低俗广告被罚款40万。椰树集团在文中称：担心名牌被毁，砸掉“椰树”及上下游企业近两万员工饭碗让...

左撇子的罕见遗传变异揭秘

当右脑半球对这只手的控制更占优势时就会出现这种现象(右利手则反之)。导致优势手的大脑不对称现象在生命早期就已出现,表明这可能与遗传有关。过去的人群研究发现一些与左利手有关的常见遗传变异。这些变异当中有些涉及编码微管蛋白的基因,微管是细胞骨架的一部分,支撑细胞成形。

肺癌her2突变靶向药有哪些

肺癌her2突变的靶向药物主要包括厄洛替尼、吉非替尼、阿法替尼、奥希替尼和达克替尼。鉴于肺癌的复杂性和治疗方案的个体化,建议患者寻求专业肿瘤医生进行评估和指导。1.厄洛替尼厄洛替尼适用于表皮生长因子受体酪氨酸激酶基因具有外显子19缺失或L858R替代突变的晚期非小细胞肺癌患者的治疗。该药物能够阻断EGFR信号传...