Nature:意外!揭示肿瘤抑制基因BRCA1在抑制肿瘤方面的新作用

在一项新的研究中,来自德克萨斯大学健康科学中心和哥伦比亚大学等研究机构的研究人员揭示了乳腺癌基因BRCA1在抑制肿瘤方面的新作用。相关研究结果近期发表在Nature期刊上,论文标题为“PromotionofDNAendresectionbyBRCA1–BARD1inhomologousrecombination”。携带遗传性BRCA1基因突变的人容易罹患乳腺癌、卵巢癌和...

强生宣布中国首个且目前唯一治疗BRCA突变转移性去势抵抗性前列...

泽倍珂??是每日一次的口服复方制剂,用于联合泼尼松或泼尼松龙一线治疗携带BRCA1/2突变的转移性去势抵抗性前列腺癌成人患者,临床证实其相较标准治疗可显著延长影像学无进展生存期[2]。北京2024年10月21日/美通社/--强生公司今日宣布,旗下创新治疗药物泽倍珂??(尼拉帕利阿比特龙片)正式获得国家药品监督管理局...

国内首个治疗BRCA突变转移性去势抵抗性前列腺癌复方制剂获批

泽倍珂是BRCA1/2突变mCRPC成人患者的一线靶向治疗方案。作为一种高选择性聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂，尼拉帕利和醋酸阿比特龙的组合联合泼尼松或泼尼松龙，能够靶向mCRPC患者的两种致癌驱动因素——雄激素受体轴和BRCA1/2突变。经临床验证，泽倍珂联合泼尼松或泼尼松龙可显著延长BRCA1/2突变mCRPC患者的影...

强生:治疗BRCA突变转移性去势抵抗性前列腺癌复方制剂泽倍珂在华获批

泽倍珂是BRCA1/2突变mCRPC成人患者的一线靶向治疗方案。作为一种高选择性聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂,尼拉帕利和醋酸阿比特龙的组合联合泼尼松或泼尼松龙,能够靶向mCRPC患者的两种致癌驱动因素——雄激素受体轴和BRCA1/2突变。经临床验证,泽倍珂联合泼尼松或泼尼松龙可显著延长BRCA1/2突变mCRPC患者的影像...

华大基因BRCA1/2基因突变检测试剂盒终止注册

BRCA1/2基因突变检测试剂盒拟用于定性检测卵巢癌和乳腺癌患者BRCA1/2基因，以及对卵巢癌患者使用奥拉帕利维持治疗的指导用药。武汉生物科技的BRCA1/2基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）于2018年7月通过了国家药品监督管理局的创新医疗器械特别审批，2020年6月其注册申请获得国家药品监督管理局颁发的《受理通知...

乳腺中心实验室:乳腺癌易感基因BRCA1突变检测预测高危人群

在过去的一年多时间里,北京肿瘤医院乳腺中心实验室同流行病学研究室合作,采用DNA序列测定技术,完成了56例家族性乳腺癌、76例无家族史的早发性乳腺癌和20例健康妇女对照的BRCA1基因全编码序列突变的检测,发现了5例致病性突变和18例目前意义不明的点突变和多态(www.e993.com)2024年11月15日。初步研究表明BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在...

JAMA Oncol综述:男性患者的BRCA1/2胚系突变及相关癌症风险和管理

众所周知,BRCA1和BRCA2的胚系突变(也称为致病性或可能致病性突变,简称BRCA1/2胚系突变)会显著增加女性携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险,对BRCA1/2胚系突变的了解有助于建立癌症筛查和降低风险的选择。虽然BRCA1/2胚系突变男性携带者的风险特征较少,但有令人信服的证据表明,该男性群体患前列腺癌、胰腺癌和乳腺癌的...

brca1/2基因检测多少钱

brca1/2基因检测的价格通常在1000-3000元之间,价格差异可能取决于个体病理因素。brca1/2基因检测是一种用于评估乳腺癌和卵巢癌风险的遗传学检测方法。通过分析个体的brca1和brca2基因突变状态,以确定其患相关癌症的风险。如果不存在任何已知的brca1或brca2基因突变,则不需要进行进一步的肿瘤风险评估,此时价格相对较低...

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

文章也提到PARP抑制剂的耐药机制包括:BRCA基因回复突变,MDR1基因表达、TP53BP1缺失突变等。因此,在治疗指导上,奥拉帕利的使用也应关注耐药机制的评估。综合基因突变和患者的病情指导最佳用药方案。除了结直肠癌之外,CHEK2基因胚系突变与肺癌的遗传风险也应该受到关注,可以参考:一例多原发性胚系CHEK2突变的肺癌患者...

歪打正着?卵巢癌的靶向药尼拉帕利治疗肺癌起效了,肿瘤病灶大幅度...

不管是上面的胚细胞突变还是体细胞BRCA基因突变,都可以使用对应的靶向药,如尼拉帕利。在非小细胞肺癌里,目前观察到的BRCA1和BRCA2的突变频率为2%,而且似乎仅存在于肺腺癌,那么目前批准用于卵巢癌的尼拉帕利能治疗肺癌吗?下面的案例给了我们一个明确的启示,这个患者是三线使用尼拉帕利后病灶缩小,临床评估为部分缓解。