1例多基因突变的混合白血病案例分析

通过骨髓穿刺涂片与活检发现大量原始幼稚细胞,流式分型考虑急性髓系伴急性B淋巴细胞白血病可能,二代测序结果提示患者伴多基因突变,根据MICM诊断与临床表现,综合诊断为MPAL。案例分析ALAL是一类罕见的异质性急性白血病,具有复杂的表型和遗传学基础。有研究表明,MPAL发病率约占同期成人急性白血病的2%～5%[1]。MP...

追问|隐秘的致病突变

有专业人士告诉澎湃科技,“真核生物的基因是一段一段的,不是连续的,包括外显子和内含子,上述案例说明华大的155种疾病的panel(基因检测中panel是指诊断基因检测使用的特定基因复合体及其对应的疾病)不能有效覆盖所有致病突变,这也很正常,毕竟有成千上万种不同的遗传病,每种遗传病的致病基因及其致病突变都可能有多...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

3、白血病融合基因检查:未检测到BCR-ABL异常融合基因,见图7。图7BCR-ABL融合基因检测结果4、免疫球蛋白(Ig)基因重排克隆性分析报告单:检测到IgH和IgK基因克隆性突变,建议定期随访。见图8。图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少。网状纤维...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

3、白血病融合基因检查:未检测到BCR-ABL异常融合基因,见图7。图7BCR-ABL融合基因检测结果4、免疫球蛋白(Ig)基因重排克隆性分析报告单:检测到IgH和IgK基因克隆性突变,建议定期随访。见图8。图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少。网状纤维...

甲醛“大户”被爆出:这4样用品还是少往家中买!一直都在释放甲醛

这个病实在是太凶险了，宝宝几乎每天都要抽血、扎针，经常要做骨穿。宝宝才三岁，真是受罪！事发后，经过检测，他们所住的新房，甲醛严重超标！孩子患了白血病，对于一个家庭就是晴天霹雳！为什么如今大家都知道甲醛的危害，甲醛超标事件却仍然平平发生呢？不是因为不重视清除甲醛工作，而是很多人根本意识不到自己正处...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

3、白血病融合基因检查:未检测到BCR-ABL异常融合基因,见图7(www.e993.com)2024年11月17日。图7BCR-ABL融合基因检测结果4、免疫球蛋白(Ig)基因重排克隆性分析报告单:检测到IgH和IgK基因克隆性突变,建议定期随访。见图8。图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少。网状纤维...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

3、白血病融合基因检查:未检测到BCR-ABL异常融合基因,见图7。图7BCR-ABL融合基因检测结果4、免疫球蛋白(Ig)基因重排克隆性分析报告单:检测到IgH和IgK基因克隆性突变,建议定期随访。见图8。图8Ig基因突变检测结果截图5、骨髓活检:骨髓增生明显活跃,粒系比例明显增高,红系比例减低,巨核细胞不少。网状纤维...

“甲醛大户”已爆出:这4个日用品别再买了,统统是“甲醛源头”

这个病实在是太凶险了，宝宝几乎每天都要抽血、扎针，经常要做骨穿。宝宝才三岁，真是受罪！事发后，经过检测，他们所住的新房，甲醛严重超标！孩子患了白血病，对于一个家庭就是晴天霹雳！为什么如今大家都知道甲醛的危害，甲醛超标事件却仍然平平发生呢？不是因为不重视清除甲醛工作，而是很多人根本意识不到自己正处...

诊断道路曲折多,过了平川有险坡

FISH检测:基因分析:336中髓系基因突变检测:胚系突变:意义不明确的变异:CSMD1(p.Q382H)、SCRIB(p.P1479L)、SH2B3(p.R59C)、UMODL1(p.P220S),余未检出。PNH克隆检测结论:正常(未检测到PNH克隆)自身免疫性血细胞减少相关抗原检测:未见明显异常。

融合基因阳性代表着什么?是否影响预后?

两个甲氨蝶呤大剂量。初诊时,融合基因CBFA2T3-PIEZO1(2级),基因突变FLT3A680V(1级),基因突变KMT2DA5010_E5014fs(2级),超二倍体。第30周骨穿MRD<0.01%,骨髓涂片正常,基因突变未检出,CBFA2T3-PIEZO1融合基因0.05%。第41周骨穿MRD<0.0017%,CBFA2T3-PIEZO1融合基因0.08%。