成绩不稳、脾气很暴,经常做一些小动作,孩子可能真的“抽”了

10月30日是一年一度的抽动障碍关爱日,为了使抽动障碍儿童得到更好的治疗和关爱,为家长们答疑解惑,浙大儿院神经内科将组织互联网视频直播及线上免费义诊,家长们如果有抽动障碍治疗及生活管理相关的问题可以免费咨询,本次参加直播及免费义诊的专家及医生包括:高峰、江佩芳、袁哲锋、毛姗姗、姜丽华、沈珏、张鑫、徐璐、花...

“70万天价药”进医保后:“抢救”运动神经元

03浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗团队主导研发并与金域医学联合推出了“SMArt”快速检测项目,使患者能够在两天内确诊。04目前,“SMArt”项目已帮助诊断出近20例SMA患者,包括多例容易被“漏检”的复杂杂合变异型病例。05为此,医生们需要加强新生儿罕见病早期筛查,提高罕见病诊断效率,让更多患者获得及...

最新研究:SMA患儿症状前治疗有望实现同龄孩子的运动功能

“改变SMA疾病预后的关键,除联合多学科专家早期识别并给予精准诊治外,更重要的是实现症状前治疗。”浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示,在NURTURE研究中,大多数在症状出现前接受治疗的患儿都获得了独立行走里程碑,其中,许多患儿与同龄人一样在正常年龄段获得。据了解,NURTURE研究数据还突出了采用统一的新...

SMA新生儿筛查专家共识发布,专家:症状前治疗患者获益最大

儿童神经病学专家、浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗教授介绍,SMA新生儿筛查需在有筛查资质的单位开展,一般在新生儿出生的48小时内,在获得家长知情同意后,采集新生儿足底血后将取样试纸送至实验室进行SMN1基因检测,之后针对筛查阳性的患儿,需告知家长并及时召回,进一步进行SMN1/SMN2基因检测。筛查可以从小...

诺西那生NURTURE 5年数据发布,症状前治疗显著改善患者预后

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示："在NURTURE研究中，大多数在症状出现前接受治疗的患儿都获得了独立行走里程碑，其中许多患儿与同龄人一样在正常年龄段获得。时间就是运动神经元。由SMA的自然病史获知，改变疾病预后的关键，除联合多学科专家早期识别并给予精准诊治外，更重要的还是实现症状前治疗。在全...

观察|中国首份罕见病患者健康信息素养白皮书背后:SMA患者如何浮出?

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗在接诊一对双胞胎SMA患者(www.e993.com)2024年11月22日。作为国内“知名度”较高的一种罕见病，SMA已经从无药可治进入了疾病修正治疗时代。在这一新的语境中，毛姗姗等医生需要面对的新挑战很多，而其中迫在眉睫的是：如何从患者端出发，提高SMA的诊疗率，缩短患者旅程？显然，提高诊疗率是疾病修正...

“70万一针”救命药降至3万多,正式开打了!

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队(SMA-MDT)组长，同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗向记者介绍道，馨馨在1岁9个月时被确诊为SMAII型，此前一直在接受多科学诊疗团队的管理及康复治疗，“没有接受过药物治疗，一直在等待药物可及。”“每一个小群体都不该被放弃”...

求解罕见病②|能看罕见病的医生更罕见?如何壮大这支特殊队伍

毛姗姗还强调,“其实做罕见病的医生除了专业能力,另外最关键的一定要有持续的热心、用心、爱心去做这件事情,否则就难以进行下去。”图右为浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队(SMA-MDT)组长,同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗。

求解罕见病①|中国罕见病发病率数据匮乏,患者“浮出”多难?

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队(SMA-MDT)组长,同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗在接受澎湃新闻(thepaper)记者采访时表示,在中国SMA患者面对的“无药可治”时代,也就是2019年之前,医生也同样面临着“巧妇难为无米之炊”的困境,更重要的是,患者因“无药可...

罕见病高值药首入中国医保:曾经“70万一针”降价后有何新挑战?

以SMA领域为例,浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队(SMA-MDT)组长,同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗对澎湃新闻(thepaper)记者表示,“药物没有在国内上市之前,几乎所有患者都没有好好看过这个病。”而相比刚开始的“天价”,纳入医保后的诺西那生钠将实现大幅...