SMA转换治疗洗脱期太短担心安全性?这项研究给出了答案!

近期,浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗教授团队在《Muscle&Nerve》上发布了一项研究,表明在接受诺西那生治疗后90天的洗脱期内再接受利司扑兰治疗时安全性仍然良好[3],该研究是对JEWELFISH研究的进一步补充。本文现撷取该研究精华内容以飨读者。1洗脱期<90d,利司扑兰同样维持良好安全性本研究回顾性地收集了既往...

“70万天价药”进医保后:“抢救”运动神经元

毛姗姗介绍,目前的比对研究显示,“SMArt”检测与金标准MLPA的结果一致性接近100%。截至目前,“SMArt”项目已经帮助诊断出近20例SMA患者,包括多例容易被“漏检”的复杂杂合变异型病例。目前,该项目已在浙江省内几家合作医院的儿童保健科落地,检测费用由毛姗姗的科研项目经费覆盖,属完全免费。据了解,为了快速帮助包括儿...

脊髓性肌萎缩症(SMA)研究新进展

一项研究纳入2020年1月至2023年6月在山东大学附属儿童医院以诺西那生为单药初始治疗≥14个月的1-3型SMA患儿10。结果显示,纳入分析的68例患儿中,60例(88.2%)患儿运动功能改善具有临床意义。具体来看,90.0%(18/20)患儿CHOPINTEND评分提升≥4分,97.8%(44/45)HFMSE评分提升≥3分,92.3%(12/13)6MWT行走距离延长...

9岁孩子自写服药便签走红:妈妈是浙大儿童医院医生,加班多

原来,这是浙江大学医学院附属儿童医院的一位医护人员发的一条朋友圈,配文是:“妈妈忙工作的娃早当家。毛姗姗主任忙着为小病人看病,没来得及多关心自己的儿子。没想到,她下班回家发现了儿子做的服药提醒。我猜她应该是又欣慰,又心酸吧。”这条朋友圈引起了很多医护人员和家长的共鸣。毛姗姗是浙江大学医学院附属儿...

脊髓性肌萎缩症新生儿筛查,助力SMA症状前治疗帮助患者实现最大获益

作为儿童神经病学专家,浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗教授向人民日报健康客户端介绍,“对于SMA,遗传学诊断为金标准,目前筛查方案主要是针对SMN1基因7号外显子纯合缺失的检测。筛查可以从小范围、单中心开始试点,逐步将成功经验推广到全国。”...

最新研究:SMA患儿症状前治疗有望实现同龄孩子的运动功能

“改变SMA疾病预后的关键，除联合多学科专家早期识别并给予精准诊治外，更重要的是实现症状前治疗(www.e993.com)2024年11月25日。”浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示，在NURTURE研究中，大多数在症状出现前接受治疗的患儿都获得了独立行走里程碑，其中，许多患儿与同龄人一样在正常年龄段获得。据了解，NURTURE研究数据还突出了采用统一...

诺西那生NURTURE 5年数据发布,症状前治疗显著改善患者预后

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示:"在NURTURE研究中,大多数在症状出现前接受治疗的患儿都获得了独立行走里程碑,其中许多患儿与同龄人一样在正常年龄段获得。时间就是运动神经元。由SMA的自然病史获知,改变疾病预后的关键,除联合多学科专家早期识别并给予精准诊治外,更重要的还是实现症状前治疗。在全生命...

《SMA学龄患者入学指南》发布 助患者从家庭走进校园

他们认为，对于学龄儿童患者，尽早开启疾病修正治疗，有助于改善或者保留更多的运动功能。浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师强调：“SMA患儿因疾病的特殊性，在入学前及入学后，都需要定期评估身体状况并接受治疗，同时制定并调整相应的学习方案。因此，我们鼓励患儿尽早开启疾病修正治疗，定期随访并开展多学科综合...

观察|中国首份罕见病患者健康信息素养白皮书背后:SMA患者如何浮出?

“今年1月以来,打针的患者是‘井喷状’的,此前未经治疗的SMA患者大量涌现出来。”浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队(SMA-MDT)组长,同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗在接受澎湃新闻(thepaper)记者采访时表示,截至去年年底,其团队共诊治管理了17例接受诺西那生...

首部《中国医生脊髓性肌萎缩症(SMA)疾病认知与诊疗现状蓝皮书》重...

附属儿童医院)、毛姗姗教授(浙江大学医学院附属儿童医院)、彭镜教授(中南大学湘雅医院)、王艺教授(复旦大学附属儿科医院)、王秀霞教授(河北医科大学第二医院)、吴志英教授(浙江大学医学院附属第二医院)、姚晓黎教授(中山大学附属第一医院)、张旻教授(华中科技大学同济医学院附属同济医院)以及赵玉英教授(山东大学齐鲁医院)...