写在国际罕见病日丨愿我们可以通过“看见”消除“罕见”
如白化病中最常见的眼-皮肤白化病(OCA),属于常染色体隐性遗传,如果父母双方都携带有缺陷的OCA基因,那么他们的孩子患白化病的机会为1/4,并且他们的孩子将成为携带者的机会为1/2。携带者不患病,但可能传递有缺陷的基因。如何预防罕见病由于80%的罕见病都是遗传疾病,因此孕前检查、遗传学检查及新生儿筛检对于预防罕见...
遗传性皮肤病有何新进展?10大研究不容错过
2023年美国皮肤病学会(AAD)年会于当地时间2023年3月17日至21日在美国路易斯安那州新奥尔良召开,作为皮肤病领域最大、最具影响力和代表性的国际学术会议之一,来自世界各地的皮肤病学专家齐聚一堂,围绕皮肤病的诊疗的进展开展了精彩的学术分享。遗传性皮肤病往往缺少有效的治疗药物,患者是一个容易被忽视的群体,在《皮...
收藏丨WES在产前诊断中的应用新进展和挑战专家观点
许争峰教授通过SMA、神经纤维瘤、球形红细胞增多症、枫糖尿病及白化病五个典型案例,从临床医生的视角,分析了NGS技术在产前诊断中应用时需要注意的问题,并对每一个案例进行了经验的总结,尤其是临床诊断比较明确,而临床诊断结果与表型不一致的情况下,应该正确认识诊断技术本身的局限性,结合临床情况,辩证选择结果、合理溯...
近期科学家们在非酒精性脂肪肝研究领域取得的新进展!
饮食中的胆固醇会促进肝脏炎症的发生,因此研究人员给予白化病和黑化的B6小鼠为期10周的高胆固醇饮食,结果发现,黑化的B6小鼠在整个饮食过程中不会表现出任何疾病症状,而大约50%的白化病B6小鼠则会表现出严重的疾病表型,而且在一天后会出现肝脏损伤,两周后会进展为NASH。
白化病
概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。
攻坚克难创新发展:济南普瑞眼科特色专业发展大事记
普瑞眼科成功举办了有史以来持续时间最长的国际学术会议——疑难眼病眼球震颤斜弱视视觉康复国际视觉系列讲座,会议采取线上直播的形式,历时2个月(2022年3月10日—4月21日)七期会议,二十余场国内外专家学术讲座,精彩纷呈,分享了疑难眼病、眼球震颤、斜弱视、低视力视觉康复领域的国际新进展(www.e993.com)2024年10月11日。
见证历史的一年!2019年首次发生的那些事
中国发现稀有白化病熊猫在中国四川省的一个自然保护区中发现了一只白化大熊猫,这是用镜头捕捉到的第一只这样的大熊猫。尽管在中国西北地区已观察到棕白相间的大熊猫,这种全白大熊猫的记录尚属首次。13牛奶巧克力图标改换新颜5月,好时在1900年创始后首次改变其著名的巧克力外观设计,在限定时间内用emoji表情符号...
2013年诺贝尔自然科学奖解读
如今,反映真实情况的计算机模型已经成为现在化学界大多数新进展的关键;化学家在计算机上所进行的实验几乎与在实验室里做的一样多,从计算机上获得的理论结果被现实中的实验证实,之后又产生了新的线索,引导我们去探索原子世界工作的原理。“多尺度模型的意义在于其具有普遍性,可用来研究各种各样的化学过程,从生物分子...