孩子鼻塞、发育倒退、翻白眼,历经三次基因检测才发现竟是这种罕见...

最常见的运动障碍是动眼危象、肌张力障碍和运动功能减退。最突出的自主神经体征是上睑下垂、出汗过多和鼻塞。有的患者也会出现低血压或直立性低血压,这个症状主要发生在儿童晚期或青春期。还有一些不常见的临床表现,例如类似癫痫发作的情况、易怒,过度哭泣,烦躁不安和自闭症特征、睡眠障碍(失眠和睡眠过度,甚至有严重的...