克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!

研究以导致男性不育最常见的性染色体疾病——克氏综合征(核型47,XXY)为研究模型,系统揭示了额外的X染色体导致男性胎儿生殖细胞(Fetalgermcell,FGC)发育异常的分子机制,并且发现了改善该类患者生殖障碍的潜在干预策略,为其不育症的早期治疗提供了理论依据。△本研究主要作者另辟蹊径,从胎儿阶段开始思考生殖细胞的...

韩国母亲执意生下“超雄综合症”儿子,长大后行为吓到全家人

超雌综合症是一种影响女性的染色体异常,与超雄综合症在某些方面有相似之处,但也存在显著差异。超雌综合症的定义是女性携带额外的X染色体,最常见的是47,XXX核型。这种情况通常是由于卵子或精子形成过程中的染色体不分离所致。超雌综合症的特征包括身材偏高、可能存在学习困难、语言发展延迟等。然而,许多超雌综合症患...

超雌综合征是笨蛋美人吗?

因此准确来讲,超雌并不是“笨蛋”,只不过在样本统计学上出现“笨蛋”的概率相比一般人群稍大。还有一些小样本的神经影像学研究显示,超雌女孩的全脑体积(脑容量)相对较小,这可能和认知水平相对较低之间存在相关性。事实上,超雌和超雄之间有许多共同点,第一个就是超雌数量远比我们想象的要多得多。据估计,超雌的患病...

超雄就是“暴力恶魔”,超雌就是“笨蛋美人”吗?

综合来讲，超雄综合征和超雌综合征作为染色体异常遗传病的其中两种，与其他染色体遗传病如特纳氏综合征（44+X）、克氏综合征（44+XXY）等类似，都是由于染色体异常移动形成的。患者可能会出现生育障碍、认知能力缺陷以及可能更容易患精神疾病等，但通过现代的医疗手段也能够进行正常生活。患者的性格形成是由成长环境、个...

明知孩子患有超雄综合症,却执意要生下来,从此陷入无尽噩梦

“目前你肚子里的孩子已经有了性别，我暂时不能说。我先告诉你超雄综合征男患者在语言表达方面有一些障碍，可能出现学习困难、注意力缺陷、多动症等问题。但超雌综合征女患者并无明显的疾病症状，只有少数人表现为月经周期不规则、月经稀少、卵巢结构不清。”刘巧深思了一会儿，说：“那，是女孩就没有问题了吧？”...

一种残酷的疾病,却被美化成了“笨蛋美人”

正巧我在小红书冲浪的时候,看到有人称超雌综合征的宝宝为「笨蛋美女」,让很多人都觉得患有这种疾病的女孩长得很好看但是智商比常人稍低一点,笨笨的很可爱(www.e993.com)2024年11月8日。袁湘琴&陈美嘉是影视剧中经典的「笨蛋美女」▲图片来源:Google除了影视剧中的人物,近些年也有不少明星网红热衷于塑造「笨蛋美女」人设,屏幕前的她们大多甜美...

多出来的一条X染色体是如何导致男性胎儿生殖细胞发育异常的?乔杰...

研究团队进一步探索了额外的X染色体在克氏综合征患者FGC发育阻滞中的作用。该研究发现,人类FGC,包括克氏综合征(47,XXY)、正常女性(46,XX)以及超雌综合征(47,XXX)的FGC,均不发生X染色体失活。利用自主开发的RNA/DNA/蛋白三重荧光原位检测技术(TripleinsitufluorescencedetectionofRNA,DNAandprotein,TISF...

超雄综合征 你了解吗

随着母体血液游离胎儿DNA(NIPT)检测的广泛应用,超雌综合征(47,XXX)、超雄综合征(47,XYY)、克氏综合征(47,XXY)的产前诊断率不断增长。在遗传咨询过程中,医生会帮助每个家庭做出最适合的选择,而不是提供一个参考答案。在接受诊断出超雄综合征胎儿的家庭咨询时,医生会客观告知可能出现的临床结局,再由家庭视自身情况决...

Nature:乔杰/袁鹏/闫丽盈/魏瑗团队揭示X染色体剂量异常导致胎儿...

团队进一步探索了额外的X染色体在克氏综合征患者FGC发育阻滞中的作用。该研究发现,人类FGC,包括克氏综合征(47,XXY)、正常女性(46,XX)以及超雌综合征(47,XXX)的FGC,均不发生X染色体失活。利用自主开发的RNA/DNA/蛋白三重荧光原位检测技术(TripleinsitufluorescencedetectionofRNA,DNAandprotein,TISF)和...

“21岁确诊超雄,但我不是天生坏种”

网络上,网友将性染色体为XXX的超雌综合症患者比喻为“笨蛋美女”的说法,印证了固有的文化观念。莎拉·S.理查森发表论文《性别化X染色体:X染色体如何变成“女性染色体”》。(图/芝加哥大学出版社官网截图)性染色体对应性别气质的自然决定论,建立在一种顽固的性别二元框架之上。