重庆大学生患进行性肌营养不良症 与妈妈“同桌”十余年坚持学习|...

褚海淇是重庆綦江人，出生于2005年。在他两岁时，被诊断出“进行性肌营养不良症（DMD）”。“这是一种由基因突变引起的肌肉变性疾病，目前还没有有效的治疗方法。”邹景兰说。小时候的褚海淇小褚6岁进入小学时，虽然有些手脚不便，但还能慢慢行走。到了小褚上三年级时，他已经完全无法行走，只能依靠轮椅出行。“...

【招募】杜氏肌营养不良临床研究受试者招募

2.参考《杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南》(2020版)临床诊断为DMD且基因检测结果经确认适用于第51号外显子跳跃(第45-50、47-50、48-50、49-50、52-58、52-63、50、52外显子缺失)的DMD患者;受试者具有DMD表型证据,表现为出现典型临床症状或体征(如近端肌无力、蹒跚步态、高尔斯征)以及血清肌酸激酶(C...

进行性肌营养不良,患者为什么难以活到成年?

在肌肉营养不良中,患上杜氏肌肉营养不良(DMD)被认为是最严重的类型,其患者的影响和寿命相对较短。由于患者缺乏或异常的抗肌肉萎缩蛋白会导致肌肉细胞受损,进而引发疾病的发展。患者的肌肉逐渐变得无力,无法承受正常的运动和活动。这可能会导致患者出现一系列的并发症,例如呼吸功能障碍,心衰和脊椎骨骼变形等。杜氏肌肉营...

...披露旗下抗体寡核苷酸偶联物(AOC)药物治疗面肩肱型肌营养不良...

2024年6月12日,AvidityBiosciences(简称“Avidity”)公布了旗下抗体寡核苷酸偶联物(AOC)药物delpacibartbraxlosiran(AOC1020,del-brax)在面部肩关节肌营养不良(FSHD)患者中的1/2期FORTITUDE??试验初步积极数据,其中包括:将FSHD患者肌肉组织中DUX4调控基因平均减少超过50%;所有接受del-brax治疗的参与者受...

全国首例治疗罕见病“杜氏肌营养不良”新药Vamorolone落地乐城

杜氏肌营养不良(DMD)是一种罕见的神经肌肉疾病,国内目前尚无正式获批的DMD治疗药物,该领域存在巨大的未满足医疗需求。Vamorolone是首个在美国和欧盟均获完全批准的DMD治疗药物,其与糖皮质激素结合的受体相同但改变了其下游活性,和传统皮质类固醇药物治疗相比不仅疗效相当而且在维持正常骨代谢、骨密度和生长方面更具有重...

北京协和医院引入治疗罕见病杜氏肌营养不良进口药原版地夫可特

2024年5月13日,北京协和医院举行罕见病杜氏肌营养不良(DMD)临床急需药品地夫可特临时进口交接仪式(www.e993.com)2024年11月27日。院长张抒扬从中国国际医药卫生有限公司周颂董事长手中接过承载着罕见病患者希望的小蓝箱,中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京首都机场临空经济区管委会副主任王卿共同见证。随后,神经科副主任戴毅在罕见病联合门诊为患者开...

罕见病杜氏肌营养不良进口药,北京协和医院开出首方

戴毅介绍，DMD是一种遗传性神经肌肉病，也是最常见的进行性肌营养不良，收录于我国《第一批罕见病目录》。患者通常在5岁前发病，不经治疗，多数患者将在20岁左右因呼吸或心力衰竭死亡。目前DMD尚无治愈方法，使用糖皮质激素可以帮助维持肌力，延缓疾病进展，从而延长患者自主行走的时间，提高生存质量，延长生存期，但...

肌营养不良,谨慎日常良好习惯,可以控制病情发展。

肌营养不良,谨慎日常良好习惯,可以控制病情发展。属于中医“痿证”,发病年龄不同,症状表现各不相同,多数患者会随着病情的加重,导致肌肉无力和萎缩。肌营养不良疾病患者,可以通过保持良好的日常习惯,来减缓病情的进展,提高生活质量。以下是一些建议:合理饮食:确保饮食均衡,摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。特别是...

3月全球多款罕见病药物获批上市,涉及杜氏肌营养不良等疾病领域

适应症：六岁及以上杜氏肌营养不良3月21日，FDA批准了意大利药企Italfarmaco所开发的Duvyzat。Duvyzat是一种口服组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂，口服用于治疗6岁及以上杜氏肌营养不良患者。根据FDA发布的消息显示，Duvyzat是首个获批可用于治疗携带任何杜氏肌营养不良基因变异患者的非类固醇疗法。FDA官网发布的新闻稿中...

FDA批准口服Duvyzat治疗儿童杜氏肌营养不良症

日前,美国FDA批准了Duvyzat(givinostat)作为口服药,治疗六岁及以上患者的杜氏肌营养不良症(DMD),这对许多家长是期盼已久的好消息。Duvyzat是一种组蛋白脱乙酰酶抑制剂,每日口服两次。FDA批准该药品是基于III期试验的验证结果(安全有效)。所有参与者继续接受标准的类固醇疗法;一半的患者也被随机分配Duvyzat治疗组。