新生儿出生后疾病筛查的PKU到底是什么病?

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从...

苯丙氨酸羟化酶所催化反应不可逆,体内酷氨酸不能转变为苯丙氨酸

苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaminehyolroxylase)催化引入羟基完成，其辅酶为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢生物喋呤，由二氢叶酸还原酶催化，借助NADPH+H还原为四氢化合物苯丙氨酸羟化酶所催化反应不可逆，体内酷氨酸不能转变为苯丙氨酸。2.儿茶酚胺与黑色素的合成　酪氨酸经酪氨...

亮氨酸——促进肌肉合成,塑造良好身材的重要氨基酸

亮氨酸,又称白氨酸,是支链氨基酸之一(支链氨基酸是人体合成蛋白质的重要物质)。亮氨酸因其促进肌肉生长和提高运动表现的能力而受到运动员的喜爱。不仅如此,它还可以减缓老年人的肌肉退化,并有助于控制血糖。近年来,亮氨酸引起了相当大的关注,部分原因是它对肌肉合成的促进作用以及对葡萄糖耐量、胰岛素敏感性的有益...

科学家使用新方法将纳米颗粒转变为导致癌细胞自毁的“特洛伊木马”

像许多类型的细胞一样,它们需要氨基酸来生长,而它们不能没有一种叫做L-苯丙氨酸的氨基酸,这种氨基酸通常从肉类和乳制品中吸收到体内。新加坡南洋理工大学的研究人员试图利用这种依赖性,将L-苯丙氨酸作为他们的“特洛伊木马”。这种肽被用来涂抹直径仅为人类头发的1/30000的抗癌纳米粒子,他们的想法是这种伪装可以帮助纳...

稀土金属价态转变研究获进展

研究人员描述了一个小分子(TH10785)与OGG1的苯丙氨酸319和甘氨酸42氨基酸相互作用,将酶活性提高10倍,并产生以前未描述的茁,啄—裂解酶功能.TH10785控制由其分子结构内的氮碱介导的催化活性.在细胞中,TH10785增加OGG1对氧化性DNA损伤的募集和修复.这改变了修复过程,不再需要无...

新生儿足跟采血都能查出什么病?操作要点有哪些?

目前高苯丙氨酸血症的诊断已从临床症状诊断向新生儿期无症状的生化和基因诊断转变(www.e993.com)2024年11月12日。患儿出生时大多表现正常为治疗者3～4个月后逐渐出现智能运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液可有特殊的鼠尿味,常有湿疹,血苯丙氨酸增高。因此新生儿筛查发现的HPA需快速进行病因鉴别诊断,采用四氢生物蝶呤(BH4)负...

先导编辑和碱基编辑,治疗苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU),是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,在新生儿中的发病率在1/10000到1/20000之间。患者由于苯丙氨酸(Phe)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积,并从尿中大量排出,因而得名。如果患者不得到及时治疗,会导致血液中苯丙氨酸水平升高,并造成严重的神经系...

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十四.苯丙氨酸(PHE)在机体内转变为酪氨酸,促进甲状腺素和肾和肾上腺素的合成十五.脯氨酸(PRO)对高血压有疗效作用十六.丝氨酸(SER)1、降低血液中的胆固醇浓度,防治高血压2、是脑等组织中的丝氨酸磷脂的组成部分3、结核细菌病有效果,可治疗肺病十七.谷氨酸(GLU)1、降低血氨,有解氨毒的作用2、...

通过实例分析谈Me-too类药物的开发

另一个成功的例子是在芳酸的侧链上进行取代,引入天然存在的氨基酸,以期增加药物在肿瘤部位的浓度和亲和性,提高药物的疗效。例如以苯丙氨酸为载体的美法仑(Melphalan,溶肉瘤素),对卵巢癌、乳腺癌、淋巴肉瘤和多发性骨髓等恶性肿瘤有较好的疗效。中国学者在美法仑基础上将NH2进行甲酰化得到氮甲(Formylmerphalan),与...

脑外科专家顾建文详解苯丙酮尿症与痴呆

丙氨酸(phenylalamine,PA)是一种人体必需氨基酸,它参与构成各种蛋白质成分,但在人体内不能合成。正常情况下,摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质,其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸,再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统,除羟...