“博士渔夫”:探寻儿童致病基因
“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”……这些美丽的名字背后对应的却是遗传性大疱性表皮松解症、成骨不全症、白化病等罕见病,多为先天性遗传因素导致,与出生缺陷关系密切。目前已知的出生缺陷有8000多种,其中相当一部分为罕见病。确诊难、治疗方法少、可用药品少且贵等难题交织,让罕见病群体身陷困境,也令儿医...
何氏眼科(SZ301103):与华大基因展开基因治疗合作,为遗传眼病患者...
沈阳何氏眼科医院的遗传门诊为先天性白内障、先天性小眼球、视网膜色素变性、青少年黄斑变性、先天性黑矇、先天性视网膜劈裂症、全色盲、Leber遗传性视神经病变和白化病眼病等各种遗传眼病患者进行基因检测,并且开展了年龄相关性黄斑变性和糖尿病视网膜病变风险评估,高度近视易感基因检测,为眼病患者尤其是遗传眼病患者及家族成...
探索眼皮肤白化病的基因奥秘:眼科特征与基因型的关联研究
眼皮肤白化病(OCA)是一种由于黑色素生成缺陷导致的遗传性眼病,全球发病率约为1/17000。该病症的眼部表现包括异常屈光、视力下降、畏光、斜视、眼球震颤、虹膜透照、视网膜色素减少、黄斑发育不全和视神经头异常等。尽管已有研究探讨了白化病的基因型与表型的相关性,但大多数研究集中于特定基因型,缺乏对不同基因型患者眼...
隐性基因白化病产检
隐性基因白化病是由于酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸不能转化为黑色素所引起的一种遗传性疾病。由于缺乏色素保护,皮肤易受紫外线损伤,进而引发一系列临床表现。患者可能出现皮肤、眼睛和毛发颜色浅淡,容易晒伤,视力减退等症状。此外还可能伴随免疫功能低下、易感染等问题。针对隐性基因白化病的产前诊断可通过羊水穿刺获取胎儿...
为什么国宝大熊猫会有棕色的,是白化病吗?PNAS最新研究:揭开中国...
为进一步探究该缺失突变与棕色变异之间的关联,研究团队对其它192只秦岭、非秦岭、或杂交的黑白大熊猫Bace2基因的该缺失变异区段进行PCR和Sanger测序,结合35只全基因组测序个体共227只大熊猫个体。研究发现2只棕色大熊猫为25bp缺失突变纯合子,四只秦岭黑白色大熊猫和一只圈养黑白色大熊猫为杂合子,而其它黑白色大熊猫...
推广“基因婚检” 预防出生缺陷
推广“基因婚检”预防出生缺陷转自:人民政协报“瓷娃娃”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这一个个看似美丽的名字,其实是成骨不全病、大疱性表皮松解症、白化病等罕见病的统称(www.e993.com)2024年10月11日。据了解,目前全球已经确认的罕见病病种超过7000种,并以每年250种-280种的速度逐年递增。我国现有罕见病患者超过2000万人,每年新增患者...
【佳学基因检测】白化病不做基因检测就不会遗传吗?
白化病(Albinism)是一种遗传性疾病,其特征是由于黑色素生成减少或缺乏,导致皮肤、毛发和眼睛颜色异常。白化病主要是由于特定基因的突变所引起的,因此,是否进行基因检测并不会改变其遗传模式。白化病的遗传机制佳学基因提示,白化病通常有两种主要的遗传方式:
【秦医卫 · 疾患透视】带您一起了解“月亮的孩子”~
白化病是由于不同的基因变异,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病。根据色素缺失部位的不同和有无其他系统异常,临床上将白化病分为三大类:眼型白化病、眼皮肤白化病和综合征型白化病。白化病以常染色体隐性遗传为主,部分为眼型白化病为X连锁隐性遗传。眼皮肤白化病的...
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
白化病是由黑色素合成相关基因突变导致的黑色素沉重减少或者缺失,从而引起的一类遗传性疾病的总称。白化病可分为三大类,即眼皮肤白化病、眼白化病和同时具有白化病表型和其他异常的综合征,如HPS综合征和CHS综合征等。眼白化病是X连锁隐性遗传,是所有已知白化病分型中唯一一种和性染色体连锁的类型。眼白化病的临床表现主...
全球仅有8只!佛罗里达州诞生一只极其罕见的鳄鱼:白皮肤蓝眼睛
佛罗里达州奥兰多的鳄鱼乐园野生动物园里诞生了一条极其罕见的白色鳄鱼,它通体雪白,除了眼睛还是蓝色的。它是一只雌性的美洲短吻鳄,这种情况是因为它得了一种被称为白细胞增多症的遗传病,由基因突变引起,这会导致羽毛、头发或皮肤色素减少。这种疾病要跟白化病进行区分,通常白化病会导致导致粉红色眼睛和皮肤色素完全丧失...