喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...

SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变,其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断,可作为常规物理听力筛查的补充,特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,将有助于华大基因耳聋检测产品更好地

健康夫妻生育宝宝,为何也要做这个筛查

研究显示,平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异,如果夫妻双方恰好均为相同基因的致病变异携带者,即便双方均是健康人群,也有25%的概率生育遗传病患儿。而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。因此,孕前或孕期,准父母最好可以进行单基因病携带者筛查。什么是单基因病携带者筛查单基因病携带者筛查是一种检...

关于印发2024年娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目工作...

1、费用标准:娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查费用按照491元/例计算。2、资金来源:新生儿遗传性耳聋基因筛查费用的60%纳入政府财政预算解决,其余40%由个人自付。按筛查对象户籍属地原则,各县市区财政各自承担本辖区筛查费用。其中,娄星区该项目筛查费用由区财政与市财政按5:5比例分担。超额完成部分按实际人数结算。3、...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

尽管医院称该项目是自愿选择,但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法,随即支付了2400元筛查费用,先行筛查温先生妻子的基因。尽管由长宁区妇幼保健院收费并抽血,但实际该项筛查由华大基因提供,样本是送至武汉华大医学检验所检测进行检测。过程中,温先生妻子按照医院要求签署了一份华大基因的“送检单及知...

...前治疗的SMA患儿,2周岁基本正常!90后父母:感谢新生儿基因筛查

浙大儿院遗传与代谢科副主任杨昕副主任医师解答了他们的疑问：“在中国约每50个人中就有1个是SMA致病基因携带者，虽然携带者并不会出现症状，但如果夫妻双方均为携带者，他们所生育的每一胎都有1/4的概率为SMA患儿。”杨昕说。筛查为治疗赢得时间成为我国首例在发病前治疗的SMA患儿杨昕副主任表示，作为罕见病...

带你了解什么是SMA 携带者筛查

我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%~2.2%(www.e993.com)2024年11月7日。据此推算,全国现存SMA致病变异的携带者约有3000万人,约每50人中,就有1人携带SMA致病基因的变异。因此“碰对”的情况不容忽视。所以呼吁各位准爸妈像重视唐氏筛查一样,重视这种基因罕见病的预防。如何避免SMA患儿出生?由于这种疾病在胎儿时期没有明显的畸形表现,且属于单基...

这种病南方地区高发,治疗费用高昂,从备孕到生娃都要防!

携带地中海贫血基因但不发病者往往没有临床症状,因此本人并不知道有这种问题,这便具有重要的公共卫生意义。他们与具有同类性状的个体生育后代时,有25%的机会产生有较为严重症状的后代。由于输血依赖型地贫的治疗费用高昂,通常会对家庭及社会造成相当大的负担,因此对于该疾病来说,筛查具有更重要的意义。

全球地中海贫血公众认知匮乏,如何提升疾病认知度与筛查可及性?

“以中国江西省为例,该省拥有约4,500万人口,通过民生项目开展地贫携带者基因检测,大幅降低了检测服务费用,解决了检测可及性问题,从长远看将极大提升当地民众健康水平的同时,缓解当地医疗系统负担。”彭智宇分析称。

用科技守护“出生健康”(健康生育观)

基因检测助力精准防控出生缺陷病种多,病因复杂,防治往往始于生命的起点。数据显示,目前全国有24个省份实行免费婚检,全国婚检率提高到76.5%;23个省份实现免费孕检,全国孕前检查率达96.5%;全国产前筛查率提高到91.3%;全国新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率都在90%以上……...

用科技守护“出生健康”

基因检测助力精准防控出生缺陷病种多,病因复杂,防治往往始于生命的起点。数据显示,目前全国有24个省份实行免费婚检,全国婚检率提高到76.5%;23个省份实现免费孕检,全国孕前检查率达96.5%;全国产前筛查率提高到91.3%;全国新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率都在90%以上……...