福建首例!阻断“渐冻症”基因,生下健康宝宝

据悉，渐冻症即肌萎缩侧索硬化症，是一种慢性神经系统变性疾病，发病年龄多在30岁-60岁之间，常表现为进行性的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等，病人感觉整个人像是渐渐被冻住了。该病大多散发，少数为家族遗传所致，男性多于女性。渐冻症无法根治，病人常于发病数年内死于呼吸肌麻痹、肺部感染等。（厦门日报记者楚燕...

近日,26岁渐冻症女生逐渐学会面对死亡冲上热搜…

我国流行病学研究显示,渐冻症发病高峰是在45岁—65岁之间,少数人发病比较早。男性多于女性,比例约为1.5:1。渐冻症的病因目前不十分明确,有约90%的患者病因不明,有部分环境因素,如病毒感染、重金属、免疫、外伤等都可能参与疾病发生。另外国内外研究均显示约5%-10%的的病例可能与基因缺陷及遗传有关。由于多数是显...

托夫生注射液在我国获批上市,渐冻症患者能否踏上“解冻”之路?

数据显示,目前已发现超过40个基因与ALS相关,可解释大约70%的家族性渐冻症和大约15%的散发性渐冻症的病因。SOD1蛋白基因突变作为当前诊疗市场主要靶标,为科研机构和制药企业提示靶向药物研发方向。除SOD1之外,C9orf72、FUS和TARDBP与ALS的发病相关性也较为显著,相关药物的研发也在逐步推进。对于患者而言,尽早开启基...

阻断“渐冻症”基因 生下健康宝宝

据悉，渐冻症即肌萎缩侧索硬化症，是一种慢性神经系统变性疾病，发病年龄多在30岁-60岁之间，常表现为进行性的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等，病人感觉整个人像是渐渐被冻住了。该病大多散发，少数为家族遗传所致，男性多于女性。渐冻症无法根治，病人常于发病数年内死于呼吸肌麻痹、肺部感染等。

...经历:最严重的时候,照镜子上身是歪的;就像得了渐冻症,人慢慢僵化

这种病在全球的发病率并不算低,估计每千人中约有2到4人患病。遗传、免疫系统异常等因素是导致强直性脊柱炎的主要原因。尽管目前没有完全治愈的方法,但早期干预和合理的治疗可以有效控制病情,减缓病变进程。二、强直性脊柱炎的痛苦究竟有多大?你可以想象一下,早上醒来时,全身像被一层厚厚的铅压住,僵硬不已。强...

人间丨祖孙三代渐冻症遗传相继发病:奶奶已去世,父亲43岁发病,女儿...

5月20日,海报新闻记者联系到了瑶瑶(www.e993.com)2024年11月10日。据了解,瑶瑶的奶奶和父亲都是渐冻症患者,因遗传因素,瑶瑶16岁时双腿肌肉开始萎缩,此后逐渐失去了行动能力。原本应该在学校读书的年纪,因为患病不得不休学在家,靠吃药控制病情。虽然渐冻症目前无法被治愈,但瑶瑶依然相信未来某一天可以痊愈,像正常人一样上学。

动物模型与评估丨渐冻症动物模型构建与评估

肌萎缩侧索硬化症(ALS)又称渐冻症,相关动物模型是研究ALS的病因、病理、发病机制和治疗的重要工具。目前建立ALS的啮齿类动物模型主要是SOD1、TDP-43、VCP、FUS、ALSIN等基因的不同突变体和采用不同启动子的转基因大小鼠或基因敲除小鼠,还包括Wobbler小鼠自发突变ALS易感品系,以及免疫原诱发的豚鼠ALS模型(表2)。自发...

“渐冻症”会遗传?基因检测或可揭示答案

渐冻症的成因ALS的相关致病因素图源自参考文献[2]多项研究表明,ALS的发病与多种因素相关,包括蛋白质错误折叠、遗传变异、线粒体功能障碍、自噬障碍、神经炎症、核糖核酸(RNA)失调、轴突转运改变、肠道微生物紊乱等[2]。遗传因素ALS有单基因遗传、寡基因遗传和多基因遗传几种模式,孟德尔家族性ALS发生在10%-15...

京东副总裁蔡磊疑赢得一线生机!家族遗传短寿基因与渐冻症抗争四年

家族遗传短寿基因与渐冻症抗争四年近日,一则关于京东副总裁蔡磊的消息在网络上刷屏,引发广泛关注。据悉,蔡磊罹患渐冻症,已经时日无多,但令人惊喜的是,他疑似赢得了一线生机。这一消息不仅让许多热心人士给蔡磊介绍身边的名医,希望能帮助他治愈疾病,也让他对外界所谓名医和神医产生了警惕。

渐冻症的发病过程是怎样的?

“渐冻症“是“肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosisALS)的俗称,罹患该症的患者也被称为“渐冻症状”,这是一种神经系统疾病。支配肌肉运动的神经元慢慢变性、死亡,肌肉随之一点点萎缩,患者逐渐出现并加重肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清等症状,逐渐失去运动能力和生活自理能力,直至死亡。“渐...