韩国回顾性分析揭示PIK3CA基因突变在原发灶与转移灶间具有高度...

在研究A中,原发灶的肝脏、脑部和肺转移的PIK3CA突变频率分别为45.8%、30.0%和40.0%,而在匹配的远处转移部位中,这些频率分别为50.0%、30.0%和33.3%。此外,研究B中肝脏、脑部和肺部转移的PIK3CA突变比例分别为37.5%、28.6%和42.9%。尽管肺转移灶中PIK3CA突变的频率略高于肝和脑转移灶,但并未达到统计学显著差异。...

Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

研究者表示,这项研究结果表明,乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况,而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内;随着深入理解RAD51C遗传突变如何促进癌症风险,这就为研究人员提供了更多的可能性来准确预测癌症风险、开发预防性策略以及潜在的靶向性疗法。AndrewWaters博士表示,这项...

这部分患者有药了!达伯特??获批用于特定基因突变型肺癌治疗

根据基础医学界、肿瘤学界的长期研究发现，Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（KRAS）突变是一种重要的致癌驱动基因，常见于胰腺癌、结直肠癌、非小细胞肺癌等多种癌症中。中国非小细胞肺癌患者KRASG12C突变率约为3%，年新发病例为2.7万。然而由于KRAS靶点的“不可成药性”，全球范围内可用药物很少，治疗选择有限，...

进化史上最幸运的8项基因突变

突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变...

Nat Commun | 利用cfDNA片段组监测癌症治疗的新方法DELFI-TF,无需...

对于来自RAS/BRAF突变肿瘤患者的所有血浆样本(n=309),使用ddPCR、低覆盖率全基因组测序分别获取了cfDNA肿瘤负荷和片段组特征。将随机森林回归模型用于预测具有RAS/BRAF突变的纵向cfDNA样本的肿瘤特异性突变等位基因频率(MAF)。研究团队使用DELFI-TF评估了mCRC患者的DELFI-TF评分,以及来自丹麦已有报道的筛查队列中的...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

MED12基因突变是散发性子宫肌瘤的重要标志物(www.e993.com)2024年11月15日。HMGA1/2基因融合在子宫肌瘤中的发生频率为25%~29%，主要融合形式为HMGA2-RAD51B[4]，这部分肿瘤易通过hmga2免疫组化检出。FH基因变异仅发生在约1%的子宫肌瘤中，但这部分患者可能与遗传性综合征相关。以上基因变异通常互斥[4]。遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征FH...

Nature | 揭示转录因子位置依赖性:解密基因调控的空间密码

全基因组分析:图f展示了全基因组范围内的TF结合位点突变影响,揭示了463种已知人类TF结合位点中有300种以上的结合位点在至少一个位置上与转录起始变化显著相关。TF结合位点的功能影响根据其相对于TSS的位置进行分类,表明这些TF在基因调控中的功能是高度位置依赖的。

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。

runx1突变是父母遗传吗?和癌症相关的!

runx1是一个至关重要的转录因子,与造血系统的发育紧密相连,它的基因变异在血液肿瘤的形成,尤其是急性髓系白血病(AML)的发病进程中扮演着关键角色。鉴于遗传疾病的家族聚集现象,许多人担忧自己的健康状况是否会受到血亲的影响,runx1突变是父母遗传吗?一、runx1的影响范围...

“甲醛大户”被揪出了!这4件日用品别再买了,全是“甲醛源头”

甲醛的标准范围因地区和用途不同而有所差异。以下是一些常见的甲醛标准范围：1、中国标准中国标准规定，室内空气中甲醛的标准限值为0.08mg/m??，这个标准适用于各种公共场所、住宅和办公场所。2、欧盟标准欧盟标准规定，室内空气中甲醛的标准限值为0.1mg/m??。这个标准适用于欧洲各个国家...