“罗伯逊易位”携带者孕育“唐氏宝宝”概率高
罗伯逊易位型占3%-4%。如果第一胎为唐氏宝宝,建议其父母一定要验证是否是罗伯逊易位携带者。如果一方是携带者,父母二人虽然看起来与常人无异,但是生育唐氏宝宝的概率远远大于染色体核型正常的夫妇,且再发风险高。嵌合体型是由于受精卵早期分裂过程中发生了21号染色体不分离,患儿体内存在两种细胞系,一种为正常细胞...
胎儿染色体正常,父母竟有罗伯逊易位?真相是……
胚胎染色体正常为何父母会有罗伯逊易位?肖肖第一次流产后查胚胎芯片结果是正常(46,XN),结合风湿免疫科检查,提示存在干燥综合征,高度怀疑是由于免疫因素导致的胎儿心脏畸形,这个时候大家普遍关注更多的会是需要免疫治疗。当患者再次备孕再次流产,流产胚胎芯片却提示异常(13-三体)。经过我们全面的推断,不排除夫妻染色体...
不孕和流产的男方因素--染色体罗伯逊易位
所以非同源性罗伯逊易位男性携带者和正常染色体女性生育正常子代的概率是1/6,平衡易位子代的概率是1/6,不正常的子代发生概率是4/6。但是,如果男性是同源罗伯逊易位,如:45,XY,Rob(15;15)(P11;P11),理论上一般子代只有形成易位型染色体三体或单体可能,故100%发生流产或畸胎。对于“不孕和流产的男方因素”问题...
不良妊娠多达11次,原来是忽略了这项检查
因为有些夫妻双方染色体异常,如染色体平衡易位,或非同源性罗伯逊易位,染色体嵌合体等,完全有生育出正常孩子的概率,但不代表下一次怀孕不会发生异常的情况。因此,这种情况千万不要漏查,一定要补查夫妻染色体。鲍时华主任助理微信请添加好友进行就诊咨询鲍时华主任医师Dr.BaoShihua...
为什么人类是46条染色体,猩猩却有48条?
而他们产生的健康后代中,一般有(具体看易位发生在哪条染色体上)50%的概率其染色体数与常人一样,也有50%的概率仍为罗伯逊易位携带者,同样拥有45条染色体。发生在21号和14号染色染色体中的罗伯逊易位,可能会发生的6种情况,其中三种无法存活,一种会导致唐氏综合征,两种健康型中有一种仍为罗伯逊易位携带者。
妻子两次怀孕均流产,一查原因在丈夫身上|妊娠|致病基因|武汉大学...
在父母一方为罗伯逊易位携带者的情况下,后代患病的风险会高于正常人,罗伯逊易位携带者在形成生殖细胞时产生6种配子,该携带者在与正常人婚配时有1/6的概率生育完全正常的后代,也有1/6的概率生育罗伯逊易位携带者后代,还有4/6的概率是染色体异常胚胎(www.e993.com)2024年10月20日。患者临床上表现为妊娠结局不良,妊娠过程中反复胚胎停育,或染色体异...
忘了查基因,多花几十万?江湾遗传龙博士“9.12”免费在线咨询
经过流产物CNV-seq检测显示:孕妇小舟本次妊娠胎儿为22三体,临床上会导致严重的胎儿畸形和发育异常,并引起流产。有可能是父母携带罗伯逊易位造成,因此建议夫妻双方进行核型分析来进行确认。后续夫妻双方基因检测显示:男方罗伯逊易位。如妻子自然怀孕,后代正常的概率仅为1/6。因此怀孕前3个月不建议保胎,必须行产前诊断...
16个“低风险”孕妇,为何却生下了有基因缺陷的儿童?
她记得,2016年BMJOpen杂志的一篇文献总结了多个研究的荟萃分析,常规无创DNA技术筛查唐氏综合征假阴性的概率是在5507名低危孕妇中发生1例(0.018%),在1054名高危孕妇中发生1例(0.09%即有病而未检出)。“当然国内华大等行业领先的基因公司报告的假阴性概率甚至比上述比例更低,因为无创是一种高精度的筛查技术,出现假...
无创基因检测结果“低危”,为何却产下了16个遗传缺陷儿
她记得,2016年BMJOpen杂志的一篇文献总结了多个研究的荟萃分析,常规无创DNA技术筛查唐氏综合征假阴性的概率是在5507名低危孕妇中发生1例(0.018%),在1054名高危孕妇中发生1例(0.09%即有病而未检出)。“当然国内华大等行业领先的基因公司报告的假阴性概率甚至比上述比例更低,因为无创是一种高精度的筛查技术,出现假...
无创基因检测结果“低危”,却产下遗传缺陷儿,她们把拒赔的保险...
她记得,2016年BMJOpen杂志的一篇文献总结了多个研究的荟萃分析,常规无创DNA技术筛查唐氏综合征假阴性的概率是在5507名低危孕妇中发生1例(0.018%),在1054名高危孕妇中发生1例(0.09%即有病而未检出)。“当然国内华大等行业领先的基因公司报告的假阴性概率甚至比上述比例更低,因为无创是一种高精度的筛查技术,出现假...