这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。在此前发现的和身高相关的基因中,99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米。

...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸煮食味品质。为精细调控稻米品质,近年来一些团队利用基因编辑技术创制了一些Wx优异...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

在DGE分析中,用户只需要计算比对到转录本的reads数即可,故不需要对转录本片段的每个碱基都进行测序。例如,将“短”的50bp的单端测序与“长”的100bp的双端测序的DGE分析比较表明单端测序也可以获得一致的结果。这是因为单端测序足以确定大多数测序片段来源的基因。相同的研究还表明,短的单端测序会降低检测转录isofo...

里程碑!全球首次,RNA编辑疗法获临床概念验证

在欧美国家和地区大约有20万名患者在两个SERPINA1等位基因上都有Z突变(即Pi*ZZ纯合子基因型)。目前AATD肺病的唯一治疗选择是通过每周静脉输注以递送AAT蛋白。AATD肝病目前尚无治疗方法,许多患者最终需要接受肝脏移植。此次公布的数据来自RestorAATion-2试验中的首个单剂量组(200毫克),包括前两名Pi*ZZ型AATD患者,...

中国农业科学院深圳农业基因组研究所:多项基因生物研究获突破

近日,基因组所绘制端粒到端粒无间断的小立碗藓参考基因组,对新版参考基因组进行从头注释,证明了小立碗藓的染色体数目为26条,经过评估单碱基正确率高达99.9989%。该研究为以小立碗藓为底盘异源合成紫杉醇等重要天然产物奠定遗传学基础。不久前,基因组所绿色轻简超级稻遗传解析与分子育种创新团队鉴定得到小麦赤霉病致...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

当然,《加塔卡》(通译为《千钧一发》)是1997年的电影,片名巧妙地借用了DNA碱基对的字母(www.e993.com)2024年11月14日。这部电影由伊桑·霍克主演,他饰演一名有抱负的宇航员,但因为基因“不合格者”的身份而受到限制。这部电影让霍克和联合主演乌玛·瑟曼走入婚姻殿堂,也刺激大学生、研讨会观众和记者提出了无数问题,涉及行为遗传学的最新研究是否...

未来基因编辑技术:超越边界,共创人类繁荣

此外，使用碱基和引物编辑策略可以在一定程度上解决这些风险，因为它们的精确机制比传统CRISPR系统产生的有害脱靶效应要少得多。人们还担心基因编辑的真正功效，特别是在农业环境中。完全了解特定程序的有效性可能需要数年时间，而我们尚未到达基因编辑故事的这一章。由于缺乏实验室外的大规模测试，基因编辑在农业环境中...

野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!

我们可以先从基因开始入手探讨,基因内部的A-T-C-G称之为碱基,最终是这些碱基控制着遗传信息。不同破基顶序所组成的基因是不同的,所有的碱基需要遵循互补配对原则。如果在基因组内发生变异,使得基因组的结构发生改变,这种突变会有三种不同的形式,有野生型和杂合型,杂合型内再细分为杂合突变和纯合突变,这也是某些...

全国仅现10人!检验人发现一例稀有血型|抗原|表型|红细胞|o型血|...

江苏省血液中心输血研究室工作人员通过血清学血型复查和进一步基因检测,发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变,该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱,从而出现混合视野的现象。通俗意义上说,这位准妈妈的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突变,属于A型中的A亚型。

基因里藏着多少秘密?西湖大学这个实验室探索基因密码

事实上,从微观的角度来看,两个普通人的基因组大部分都是一样的,但根据DNA中腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶四种碱基的排序,几乎每一千个碱基对中就会出现一个不相同的碱基对。“‘解酒基因’在基因组上定位在乙醛脱氢酶上的一个错义突变,命名为‘rs671’,也就是说喝酒会不会脸红就由我们12号染色体的这个位...