7 月能独坐,9 月却连翻身也不会了?只因孕期忽视了这个检查
只因孕期忽视了这个检查患者安安7个月大时已能自主坐立,最初表现出了正常的运动发育迹象。然而,在9个月时出现了运动能力的明显退步,她连翻身都变得困难!这一逆转立即引起了浙大儿院临床医生的高度警觉。经过一系列专业的神经肌肉功能评估和基因检测,安安被确诊为脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测,以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。二级预防:产前诊断对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等方...
...北京协和医院和北京天坛医院产科建档流程对比!建档名额还有吗
本院或外院B超单(有胎囊)本院艾梅乙检查结果正常正式建档前需要有北京市母子健康档案电子条形码建档时间目前:预产期2025年2月的建档名额已满预测:预产期2025年3月的建档名额预计在8月9日建满确认怀孕即可预约,建议孕4周去预约建档时间:周一到周五上午8:00-11:30,下午13:0016:00(节假日除外)建档流程...
转需!省妇幼1600个免费SMA基因筛查名额
备孕人群、孕早期(怀孕14周以前)人群、生育过SMA患儿的人群、有SMA家族史的人群,可以通过湖南省妇幼保健院公众号、掌上妇幼APP挂号,选择医学遗传科—遗传优生咨询门诊,告知医生想参与SMA防控项目,登记填写相关资料后,抽取2毫升至3毫升外周血即可。
带你了解什么是SMA 携带者筛查
专家建议,所有婚前、孕前及孕期的夫妇应积极进行SMA携带者筛查,评估生育SMA患儿的遗传风险。根据SMA三级预防专家共识,一级预防,针对高危人群和一般人群进行扩展性携带者筛查(ECS),并进行干预,避免SMA出生缺陷的发生;二级预防,通过产前诊断减少SMA患者的出生;三级预防,通过对新生儿/儿童期筛查,实现早期发现、早期诊断、早期...
世界人口日 | 鼓励生育,这些与生育相关的政策,你了解吗?
宫颈癌筛查、宫颈阴道分泌物检查、TORCH筛查(弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒)、脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查、75g葡萄糖耐量试验、血脂、妇科超声、心电图、胸部X线检查等(www.e993.com)2024年10月18日。②孕期要做哪些检查怀孕期间一起要经历多少次产前检查呢?一般都在什么时候进行呢?重点需要检查哪些项目?一起来看:...
孕妈妈:关于脊髓性肌萎缩症,您了解多少?
脊肌萎缩症(SMA)携带基因一生只需检测一次,如果孕妈妈不是携带者,就不需担心宝宝会患此病,再生第二胎第三胎时不需再查。如果孕前或产前检测孕妇是脊肌萎缩症(SMA)携带基因,其丈夫需要检测,如果丈夫不是携带者,怀的宝宝不会发病。如果丈夫同样是携带者,怀的宝宝需要产前诊断,产前诊断通常在母孕的早、中期采集...
在咱市北育娃 大礼包记得领
孕妇为市北区户籍或者孕妇非青岛市户籍但男方为市北区户籍,在2017年1月1日至今,因产前筛查结果21-三体或18-三体风险值为高风险或临界风险,而在青岛市有资质的医疗机构进行外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA检测)或羊水穿刺产前诊断的人群,可享受优惠政策:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测服务费用报销650元/人;羊水穿刺产...
2023北妇产医院产科怀孕产检攻略
通常在28周之前是四周检查一次28周以后是两周检查一次36周以后通常是要一周检查一次二、产检重要项目B超在抽血正上方三层,交单子预约时间,一般约不上当天的,可以约下次看诊时候,一定要约最早的时间段,如果去的晚,排号会靠前,等的时间短。上午B超建议6点半到分诊处,下午B超建议10点半到分诊处。也可以用...
远离单基因遗传病,这项检查想怀的、刚怀上的都要查
单基因遗传病目前无法被常规的孕期检查所发现,通常出生后才显现出症状。由于夫妻双方表型均正常,往往容易被忽视。大多数单基因病致畸,致残或致死,仅5%左右有有效治疗药物,有临床罕见、病情复杂、异质性强,难于确诊的特征,给家庭与社会带来沉重的经济负担。