胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

一、单基因病检查单基因病,如脆性X综合征和地中海贫血,通常由单一基因的突变引起。当夫妻双方各自携带同一基因上的隐性致病突变时,他们的后代有25%的几率会患上该病。胎儿基因突变父母要查什么?因此,强烈建议备孕的夫妇在孕前或孕早期进行单基因隐性致病基因的携带者筛查。这不仅能帮助他们及早发现自身是否为携带者...

心脏病查基因突变有必要吗?谁需要?

现在回到心脏病查基因突变有必要吗这个话题,这是有必要的。所有人都可以去了解自己的风险,而高风险的人群更需要早日完成检查。二、心脏病的高危人群1、遗传倾向:家庭中存在心脏病史时,尤其是当直系亲属中有患者时,家族成员患病的风险将有所增加,那么可以通过心脏病基因检查可查看自己和家人的患病风险,在香港中环...

肺癌alk突变怎么办

核心提示:肺癌ALK突变可以通过ALK抑制剂、靶向治疗、免疫检查点抑制剂、化疗、放疗等治疗措施进行治疗。肺癌ALK突变可以通过ALK抑制剂、靶向治疗、免疫检查点抑制剂、化疗、放疗等治疗措施进行治疗。1.ALK抑制剂ALK抑制剂通过阻断ALK蛋白活性来治疗ALK基因突变的非小细胞肺癌。代表性药物有克唑替尼、色瑞替尼等。适...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

基因检测一般检测方法有生化检测、染色体分析、DNA分析,并非所有的方法都通过抽血检测,可通过抽血检测,也可通过提取遗传物质和基因物质进行检测。1.生化检测生化检测是通过检测患者的血液、尿液、羊水以及羊膜细胞样本,检查相关蛋白质是否存在,从而判断是否存在基因缺陷的情况。所以生化检测可通过抽血的方式,也可以通过其他...

追问|隐秘的致病突变

华大基因的知情同意书和检测报告附录部分有一个二维码，扫码关注华大基因的微信公众号后，公众号会自动推送“安孕可”检测的基因变异列表。“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病，对应的致病基因为UNC13D，可能导致该基因致病的突变位点很多，其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308＞T变异位点...

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

(2)对于目前身体状况良好的健康人群,如果担心自己存在相关肿瘤风险,也可以自愿选择进行BRCA基因检测(www.e993.com)2024年11月16日。而有以下这些高危因素的人群,更应该考虑进行BRCA检测:①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系亲属;②直系亲属中有两人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌;...

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?

反复乏力、检查结果提示“贫血”、补铁后情况更严重、走路需人搀扶……林女士不得不向公司请长假,开始四处求医。辗转江苏、北京多地,直到今年年初,到浙江大学医学院附属第一医院感染病科就诊后,通过高通量基因测序证实,她是FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。

...精神不济不是亚健康,而是得了这种罕见病,一家人都携带该病基因

但这些都不是诊断卟啉病的“金标准”。随后的高通量基因测序证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。造成林女士反复乏力、贫血的“凶手”终于被揪出。然而,卟啉病目前没有特效疗法,针对不同类型治疗方案也不同。但如果不接受治疗,可引起肝肾功能损伤,发生其他危及生命的情况。经过对症治疗,林女士的乏力情况已...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

NGS、荧光定量PCR和Sanger测序是检查KRAS突变状态最常用的方法,首选利用肿瘤组织进行基因检测。当组织样本不可获得的情况下,也可以利用外周血进行NGS检测评估是否存在KRASG12C突变。笔者前期接诊过几例晚期肺癌患者,既往虽然进行了肺癌基因检测,但利用一代测序或ARMS法,并未找到潜在获益的基因突变。和患者沟通后利用气管...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

◎早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者,为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询。四、耳聋基因检测可以适用哪些人群耳聋基因检测重点人群:1、父母本身有听力障碍,或者遗传病史当中有耳聋的存在可能性的,这类新生儿可以做基因筛查;2、已成年或者已经过了语言发育期的幼儿,如果有听力下降的表现,也可以做听力的基...