健康科普|国际新生儿筛查日 哪些新生儿疾病要筛查?
1、先天性甲状腺功能减低症危害:导致患儿身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。2、先天性肾上腺皮质增生症危害:导致患儿性发育异常(女性男性化、男性性早熟)、身材矮小,部分患儿可出现电解质紊乱,甚至在新生儿期因肾上腺皮质功能危象导致死亡。3、氨基酸、有机酸代谢病危害:氨基酸、有机酸代谢病涉及病种较多...
必做!宝宝的第一道健康“安检”,这些筛查项目将关乎孩子的一生
新生儿遗传代谢病筛查就是足底血筛查,是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。通过筛查,可在疾病发病前进行干预,做到早发现、早诊断,早治疗,从而避免和减轻疾病危害,减少残疾的发生。新生儿筛查是宝宝出生后的第一道“安检”,为宝宝的健康保驾护航!1、所有宝宝出生后都要做新生儿遗...
来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...
IVA、PA和MMA为经典的有机酸血症,是我国首批罕见病目录中的病种,也是国内外多数地区新生儿筛查的重点疾病。三种有机酸血症可于各个年龄阶段发病,严重早发型在新生儿期发病,在出生后数天内发生高氨血症、代谢性酸中毒、中毒性脑病及多脏器损害。OA导致高氨血症的机制包括毒性代谢产物对相关酶的抑制和重要底物的消耗,...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多,已发现约2000多种,每年新增疾病100余种,单病发病率低,但总体发...
新生儿48项遗传代谢病包括哪些病
1.氨基酸代谢疾病筛查此检查用于评估婴儿是否患有氨基酸代谢障碍性疾病。通过抽取足跟血,在实验室分析血液中特定氨基酸水平以确定是否存在异常。2.脂肪酸代谢疾病筛查脂肪酸代谢疾病筛查旨在发现与脂肪酸代谢有关的先天性代谢紊乱。通常采集脐带血或新生儿出生后数小时内采集静脉血样进行检测。
新生儿抽血筛查主要查什么
4.遗传代谢病串联质谱筛查该检查可同时检测多种氨基酸及有机酸异常,有助于发现遗传代谢疾病(www.e993.com)2024年7月19日。采血时间多为新生儿出生后48~72小时之间,在无菌条件下采集脐带血或静脉血。5.耳聋基因筛查针对特定耳聋相关基因突变进行检测,辅助诊断潜在的遗传性耳聋。通常在新生儿听力初筛未通过或有家族耳聋史时开展,通过采集外周血进...
专题笔谈│多学科诊疗在新生儿筛查中的重要性
随着新生儿筛查病种的扩大,部分疾病如有机酸代谢病、尿素循环障碍、糖原累积病Ⅱ型、脊髓肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)、重型联合免疫缺陷病等的重型患者,发病早,进行快,病情重,治疗常涉及2个及以上学科,亟待建立与筛查病种相适应的多学科诊疗救治体系,以期实现早期精准诊疗和长期随访,最大程度地发挥新生儿...
代谢性酸中毒是什么原因引起的
饥饿性酮症是因为长时间禁食导致脂肪分解增加,产生大量的β-羟丁酸和丙酮,这些物质属于有机酸类物质,在体内堆积后会导致代谢性酸中毒的发生。对于饥饿性酮症患者,可以通过口服碳水化合物来缓解症状,如糖果或含糖饮料。3.肾功能不全肾功能不全是肾脏排泄废物和调节体液平衡的能力下降,无法有效清除体内产生的酸性代谢...
【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...
有机酸血症在新生儿早筛时便有机会被及时发现,未来临床应加强对新生儿高血氨的重视和筛查。血氨的检测手段在各层级医院(尤其是基层医院)普及度较低。目前临床上缺乏有效的快速清除有机酸血症所致高氨血症的药物。从尿素循环第一步处发力,精准驱动CPS-1...
菏泽:免费疾病筛查惠及5万新生儿
12月6日,记者在市妇幼保健院产科病房看到,护士经过告知家属、核对信息、采血、再次核对信息等流程,成功为出生满72小时的新生儿采集了足底血样标本,这些标本将被送至位于市妇幼保健院内的菏泽市新生儿遗传代谢病筛查中心接受检验。别看只有小小的几滴血,一次实验就可以同时进行氨基酸、有机酸、脂肪酸三大类几十种遗传...