上海德达医院外科团队成功救治马凡综合征患者
怀疑马凡氏综合征,应尽早到专业的心血管外科进行筛查,通过心脏超声或CT检查,早期发现,尽早治疗。主动脉瘤直径在4.0cm~4.5cm,可以通过内科药物治疗减缓或推迟心血管极端事件的发生。如果直径大于5.0cm,应积极外科手术治疗。手术治疗主动脉瘤直径超过5.0cm,就应考虑手术治疗,对于马凡综合征,目前采用Bentall手术进行治疗...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
4.预测疾病进展:基因检测可以确定马凡氏综合征患者的具体基因突变类型,从而预测疾病的进展和可能的并发症。这有助于医生和患者制定个性化的治疗计划和监测方案。5.家族成员筛查:基因检测可以帮助确定家族中是否存在其他携带马凡氏综合征基因突变的成员。这对于家族中其他人的早期诊断和治疗非常重要。总之,基因检测...
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
一切还只是开始。“血压、心率、情绪,这三个指标要全程监护。”李家福说,马凡氏综合征的孕妇有2%的概率出现主动脉夹层,一旦发生,有50%的人会因此丢掉性命,孕晚期和产褥期是主动脉夹层的高发期,因此怀孕期间一定要避免情绪波动,控制好血压和心率。郭莹听后,便立即调整心态,全力配合治疗。在“马凡氏综合征...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
为了打破“马凡氏综合征”的魔咒,武汉大学中南医院妇儿医院、心血管病医院展开多科室协作模式,通过第三代试管婴儿技术帮助梁女士筛选出基因健康的宝宝。经历取卵、授精、养囊等过程,梁女士得到了4个有效胚胎,经过筛查,其中两个是不携带有母亲基因突变的,所以医生将它植入到了梁女士体内。为了确保她平稳度过妊娠期...
马方综合症怎么筛查
马方综合症的筛查可以通过身高与体重测量、血压测量、心电图、超声心动图、眼底检查等医学检查进行。由于马方综合症是一种遗传性结缔组织疾病,建议患者及时就医,以便获得专业的诊断和治疗。1.身高与体重测量通过身高和体重的比例来初步判断是否为马凡氏综合征。医生会使用专用仪器对患者进行测量,包括身高、体重等指标...
孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
马凡氏综合征可在新生儿期发病,通常临床表现更为严重,与常见马凡综合征相比预后不佳(www.e993.com)2024年10月23日。95%的新生儿马凡氏综合征在1岁内死于心血管并发症,平均死亡年龄为16.3个月[4]。6周龄婴儿的斜头和塔形头畸形、蜘蛛指/趾[4],P.S.头型不是特征表现,不要因此害怕...
国际足联心脏骤停应对:赛事方必知的11个关键步骤|除颤器|心电图|...
体格检查侧重于检测马凡氏综合征的杂音和身体特征。心电图筛查涉及心电图的筛查比依赖病史和体格检查更敏感,旨在识别患有异常心脏疾病的球员。应该在所有球员的职业生涯开始时对其进行一次心电图检查,然后每年一次。超声心动图和其它检查当发现异常结果时,应由有经验的心脏病专家进行超声心动图检查。应该在球员...
媒体聚焦 | 妙手“拆弹”,马凡氏综合征藏民获新生
“马凡氏综合征患者的死亡率极高,80%患者因没有得到及时救助而突然死亡。就好像在人体最重要的血管——主动脉上放了一个炸弹,必须马上拆除,否则一旦引爆,便会引发猝死。”赵强教授说,“即使是在医院的监护下,这病也有50%的死亡率。”患者的生命进入倒计时,这场救助就是“与死神赛跑”,必须分秒必争。多...
那个2米高一人睡两张床的武汉新生,会是马凡氏综合征吗?
以往,体育界在招运动员时,由于一度十分重视身高,而忽略了对马凡氏综合征的筛查,以至于招收了马凡氏综合征患者为运动员,海曼的死就是这么一个悲剧。从外形上看,夏同学虽然身材高大和有近视,但四肢、手指并不算特别细长,面容、体形都不典型,不太像马凡氏综合征。
一家"大长腿",同患马凡氏综合征!这种遗传病可能危及生命
除此以外,对于马凡氏综合征的患者,一方面应对其近亲家属行积极筛查,排除马凡可能,另一方面可以选择行基因检查明确诊断,对于确诊为马凡氏综合征的育龄期患者,可选择性孕期筛查,做到优生优育。陈鑫建议,对于高瘦体型(成人男性身高>180cm,成人女性身高>170cm)、四肢细长、蜘蛛指(趾)的人,应及时到医院心脏科就诊,排...