SMA基因检测 | SMN1第8外显子临床检测意义
第7外显子纯合缺失常合并第8外显子缺失《脊髓性肌萎缩症的临床实践指南》表述指出:中国的SMA患者88-95%携带SMN1基因第7外显子的纯合缺失,其中大部分同时合并第8外显子的缺失。SMA基因筛查中的目的基因选择,直接影响筛查效率及SMA诊断可信度。多数情况下,第8外显子结果和第7外显子检测结果一致,如有不一致情况...
生活观察丨预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康?
“通过基因检测,可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷;孩子出生后,基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病,明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)院长刘健说,新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测,进行早筛查、早诊断,可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因...
24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声:从未想过会发生在自己身上
“通过基因检测,可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷;孩子出生后,基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病,明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)院长刘健说,新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测,进行早筛查、早诊断,可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测…...
预防出生缺陷,守护生命起点健康
随着科技发展,基因检测也越来越常见。记者近日在甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)看到,技术人员正在进行二代基因测序。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好?广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次...
如何更好守护生命起点健康
多位妇产科专家表示,抽取孕产妇外周血,应用血清学方法对胎儿进行筛查,是避免缺陷患儿出生的重要途径之一。不同地区可因地制宜确立本地区的单基因遗传病筛查病种。同时,要重视相关健康教育、优生检查和咨询指导。随着科技发展,基因检测也越来越常见。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的...
突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因(www.e993.com)2024年9月15日。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。
单基因遗传病携带者筛查的临床应用
1.检测目标单基因遗传病携带者筛查主要用于检测个体是否携带某一特定单基因遗传病的致病突变。通常这些筛查是针对已知的常见或特定人群中较为常见的单基因遗传病。全外显子测序则是对基因组DNA中编码蛋白质的外显子部分进行高通量测序,旨在寻找单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失(Indel)和少量的拷贝数变异(CNV),适用于...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。
“防”胜于“治”,SMA基因筛查
1.基因检测:MLPA、qPCR等可检测SMN1基因拷贝数变异,如第7号或者第7、8号外显子纯合缺失突变。MLPA方法是目前SMN基因拷贝数检测的“金标准”。MLPA能通过特异性探针检测出SMN1和SMN2的拷贝数,所以,其结果不仅可作为SMA基因诊断的依据,同时还可为疾病分型,病情程度预测及早期干预提供参考。然而,MLPA试剂非国产,...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
为满足临床更多的个性化需求,让携带者筛查有更广泛的适用性,华大基因推出遗传病(扩展性)携带者筛查产品安孕可??,在基因检测领域打造了更全面的1,200+种单基因遗传病携带者筛查。遵循国际指南要求,纳入致病基因明确、严重、早发等适合在孕前及孕早期筛查的疾病;采用目标区域捕获测序技术,覆盖所检测基因的外显子区、经...