烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)

干燥综合征)、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、颅脑外伤、放射性损伤、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细...

治疗师必看!脊柱侧凸风险识别与施罗斯疗法

肢体细长、呈蜘蛛指(趾)样和高腭穹提示马凡综合征。肩胛骨抬高伴肩关节活动范围受限是Sprengel畸形的特征。爪形足可能是脊髓损伤的信号(“足弓指向问题”)。03特殊检查的风险识别在特发性脊柱侧凸中,必须排除神经轴病变,其主要或唯一表现为脊柱畸形评估下肢的感觉和运动功能。评估反射,包括髌腱反射和跟腱反射,...

主动脉剥离的主要原因

核心提示:主动脉剥离可能由高血压、动脉硬化、马凡氏综合征、主动脉瘤或外伤引起,治疗需针对具体病因进行。患者应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.高血压当患者存在高血压时,会导致血液对血管壁的压力增加,长期主动脉剥离可能由高血压、动脉硬化、马凡氏综合征、主动脉瘤或外伤引起,治疗需针对具体病因进行。

健康热搜榜丨经历丧子之痛的作家马原最近引发热议,马凡综合征到底...

马凡综合征的病名，来自法国儿科医生安东尼??马凡（AntoineMarfan），1896年，他在对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状：发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡综合征。2018年5月，马凡综合征被...

经历丧子之痛的作家马原引热议 马凡综合征到底是什么病?

马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现,其特征为患者身材高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾);眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。其中,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。“这种病,身上就像绑了炸弹一样,不知何时爆炸就会索命。”相关资料显示...

马凡氏综合症和先天性心脏病

马凡氏综合征一般是指马方综合征(www.e993.com)2024年11月4日。马方综合征和先天性心脏病一般是可以相互影响的。马方综合征通常是指一种遗传性结缔组织疾病,主要表现为结缔组织异常、骨骼异常等症状。而先天性心脏病主要是由于胎儿时期心血管发育异常引起的,临床上主要会出现呼吸困难、心悸、胸闷等症状。由于马方综合征和先天性心脏病都属于先天性...

马凡氏综合征为什么容易引起主动脉瘤

马凡氏综合征根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。上海远大心胸医院专家指出,对于年轻、身材较高的气胸患者,应注意体格检查及家族...

上海男子患罕见马凡氏综合症 患者俗称"蜘蛛人"

经体格检查和CT检查,医生发现,高先生患有马凡氏综合症,这是一种先天遗传性疾病,该病普遍特征是病人身高高出常人,手指和脚趾特别长,就像蜘蛛的腿又细又长,所以马凡氏综合症患者也被称为“蜘蛛人”。通常马凡氏综合症患者全身血管都会有夹层,这是一种危害生命的极凶险疾病,但像高先生这样29岁就发病的也实属罕...

马方综合症怎么筛查

马方综合症的筛查可以通过身高与体重测量、血压测量、心电图、超声心动图、眼底检查等医学检查进行。由于马方综合症是一种遗传性结缔组织疾病,建议患者及时就医,以便获得专业的诊断和治疗。1.身高与体重测量通过身高和体重的比例来初步判断是否为马凡氏综合征。医生会使用专用仪器对患者进行测量,包括身高、体重等指标...

基因检测在胸主动脉瘤诊断和风险分层中的作用

2014年ESC指南强调需要在初步评估时在医疗记录中报告任何提及的家族史以及体格检查。Silaschi及其同事将在病史收集过程中可能被视为“危险信号”的一些特征描述为急性主动脉夹层,特别是:(a)已知的马凡综合征或其他结缔组织疾病;(b)家族史;