41岁三胎孕妇羊水穿刺诊断出唐宝宝 产前筛查至关重要

王惠卿主任在细致询问并检查后,向刘女士说明了NT值增厚可能暗示的多种遗传疾病及结构畸形风险,并推荐进行产前诊断以排除染色体及单基因疾病。她强调羊水穿刺作为一种相对安全的产前诊断手段,能够精确检测染色体状况,是金标准检测方法。尽管刘女士对羊水穿刺有所顾虑,担心手术风险,但王主任的专业解释和超声引导下的精细操作...

惠民!我省启动孕妇无创产前基因免费筛查项目,满足这些条件可参与↘

二是妊娠12至22周+6天的孕妇,且需满足单胎妊娠;预产期年龄<35周岁;胎儿超声未见异常;体重指数≤40;若早、中孕期进行了血清学产前筛查,结果为低风险者;无遗传学检测结果异常患儿的分娩史;既往无2次以上的胚胎停育史或自然流产史;夫妻双方均无染色体异常或遗传学检测结果异常;本次妊娠为非胚胎移植方式受孕。三是...

孕妇羊水过多 原是胎儿患罕见病

古古妈决定去深圳市妇幼保健院产前诊断门诊检查,结果显示:羊水量过多。已经达到中度以上,深圳市妇幼保健院罗彩群医生建议尽早做羊水穿刺查找病因,同时考虑羊水减量把多余的羊水放出来,降低胎膜早破、早产、产后出血等风险;考虑可能是胎儿单基因遗传病引起的,当即就让古古妈做了基因检测。1个月后基因检测结果出来了,宝宝...

发现胎儿有“恶魔基因”后,她终止了妊娠

在整个孕期,XYY的存在很隐秘,通常情况下,孕妇和胎儿不会有任何异常的表现。它被发现,一般来自于无创DNA检测,也就是外周血胎儿游离DNA检测,进一步确诊则需要借助羊水穿刺,在产前检查中,这两项均属于自愿选择项目。在贵阳一家医院的遗传咨询科,医生建议云菲,等一等后续的核型报告,如果只是单纯的XYY基因,不存在与其它...

被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?

今年6月初，怀孕16周的郑秋在做无创DNA产检时，被提示胎儿性染色体异常，进一步做羊水穿刺检查后明确，胎儿性染色体为“47，XYY”，比起正常男性XY染色体，多了一条Y染色体。“47，XYY”的另一个名字更为人所熟知——“超雄综合征”。从上世纪60年代起，“超雄综合征”就被认为与“犯罪人格”“暴力基因”有关，...

羊水穿刺会检查到蚕豆病吗

如果家族中有蚕豆病患者或既往妊娠史,则可能需要考虑进行蚕豆病基因检测以进一步确认诊断(www.e993.com)2024年11月5日。进行羊水穿刺前应确保孕妇无出血倾向,并完善术前准备,包括禁食、禁水等。术后需观察有无发热、腹痛等情况,如有不适及时告知医生。39健康网(39)专稿,未经书面授权请勿转载。

羊水检查的时间、目的和方法

羊水检查时间重庆安琪儿妇产医院妇产医生温凯表示,羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成,在妊娠10周时出现,随着怀孕周数的增加,羊水量也会增加,检查时机最好选择在怀孕16—18周。检查目的羊膜腔穿刺检查的目的主要是检查各种胎儿染色体异常(包括唐氏征)。其在产前诊断中的价值还有:...

想“活到五百岁”!79岁大爷拿自己做实验!注射羊水,还想修改基因?!

(羊水,包裹胎儿的液体)每隔三个月,斯科特都会给自己注射1cc的羊膜外泌体。这是一种细胞外囊泡,提取自羊水,里面含有能够分泌细胞的蛋白质、DNA和RNA。除此之外,他还服用达沙替尼,这是一种用于治疗某些类型癌症的药物,虽然只在小白鼠身上试验过,但斯科特坚持认为,这种药也能杀死他体内有害的衰老细胞,但他本人...

开展孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例...

记者从河北省卫健委获悉,自项目启动至2024年4月1日,全省孕妇无创产前基因免费筛查项目累计筛查孕妇188.8万人次,孕妇耳聋基因免费筛查项目累计筛查孕妇165.5万人次,实现目标人群应筛尽筛,全省全覆盖;结合遗传咨询和产前诊断,成功干预4000余例缺陷患儿出生,残疾预防关口前移取得显著成效。

胎儿检出超雄孕妇决定终止妊娠,专家:“犯罪基因”是误解

现在的无创孕检可以把超雄综合征的宝宝筛查出来,筛查出来会做羊水穿刺进一步确认。其实超雄综合征在业界是常见的性染色体变异现象。绝大多数“超雄宝宝”都能正常生活问:筛查出超雄综合征的胎儿是否需要像筛查出唐氏综合征的胎儿一样,建议终止妊娠?答:可能20多年前,大家对这个(超雄综合征)认知有偏差,认为是染色体...