解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您须签署知情同意书,我们将告知BRCA1/2基因检测的潜在益处及局限性。我们对检测的结果进行严格保密,以确保您的隐私权。我们会在4个月左右发出检测...

多种实体瘤发现FGFR基因融合突变,怎么检测?有无靶向药可以用?

二、FGFR基因突变的检查和用药检测FGFR基因融合突变的方法对于FGFR基因的药物还是发展的很快,第一种FGFR药物是非选择性抑制剂,如多韦替尼、仑伐替尼、鲁西替尼、尼达尼布、德拉替尼和普纳替尼,这些药物除去抑制FGFR之外,还对RET、KIT、PDGFR产生抑制,但是靶点虽然多,对于FGFR基因突变驱动的肿瘤缺乏特异性和效果,而且...

早期肺癌术后有突变,说明基因不好,容易得癌症?

很多朋友做完检查,发现有比如EGFR基因突变、ALK融合突变等等,说明肿瘤是基因激活突变型的,万一将来真的出现问题,复发、转移等情况,就有现成的靶向药吃,简单来讲就是“有药可治”!所以有突变,并不意味着预后不好,反而是一件好事情。已经有大量的研究显示,存在基因突变的肿瘤,属于单纯的肿瘤,是因为在生长过程中,...

1例多基因突变的混合白血病案例分析

本患者因乏力、牙痛,活动后出现胸闷、气短、心慌,伴纳差于我院门诊就诊,初次血常规提示白细胞严重增多,血红蛋白、血小板减低,收入我院血液科住院治疗。通过骨髓穿刺涂片与活检发现大量原始幼稚细胞,流式分型考虑急性髓系伴急性B淋巴细胞白血病可能,二代测序结果提示患者伴多基因突变,根据MICM诊断与临床表现,综合诊断为MPA...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

一、单基因病检查单基因病,如脆性X综合征和地中海贫血,通常由单一基因的突变引起。当夫妻双方各自携带同一基因上的隐性致病突变时,他们的后代有25%的几率会患上该病。胎儿基因突变父母要查什么?因此,强烈建议备孕的夫妇在孕前或孕早期进行单基因隐性致病基因的携带者筛查。这不仅能帮助他们及早发现自身是否为携带者...

肺癌有一种基因突变被称为钻石突变,检测到它是幸运也是不幸

每一个肺癌细胞都有突变基因,没有基因突变就不会有癌细胞,人体每时每刻都有基因突变的细胞出现,但细胞基因一突变就被免疫细胞清除了,所以不会生肿瘤,当免疫力下降不能及时清除发生基因突变的细胞时,细胞就会继续累积突变基因,最终变成癌细胞,长成肿瘤(www.e993.com)2024年11月17日。

进化史上最幸运的8项基因突变

日本人群中的这一比例也比较高,在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%,而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%;而在欧美白人里面,几乎没人携带这个基因。3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性...

没有基因突变的癌症意味着什么

核心提示:临床上可以通过基因检测来判断肿瘤是否发生基因突变,如果通过检查发现没有基因突变,则说明该癌症不是由基因突变所导致。一般情况下,没有基因突变的癌症可能提示恶性程度较低、预后较好等。临床上可以通过基因检测来判断肿瘤是否发生基因突变,如果通过检查发现没有基因突变,则说明该癌症不是由基因突变所导致。一...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

图3患者基因检测检出突变肺癌患者U2AF1基因突变提示预后不良经调研,患者检出的U2AF1基因(U2小核RNA辅助因子1)是前mRNA剪接所需的剪接体复合体的重要组成部分。在致病机制上,U2AF1突变导致RNA剪接过程的改变,并发生跳跃剪接,影响蛋白功能。S34F位点位于U2af1蛋白的C3H1型锌指区域1内,其变体引起3’剪接位点识别的...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

有1%的肿瘤患者会只见到转移灶,虽然经过CT、磁共振、超声、胃肠镜,甚至PETCT、PET磁共振检查仍然找不到原发灶,可通过基因检测帮助诊断肿瘤来源。▲提示恶性程度部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差。