哪些女性易怀唐氏儿?唐筛常见的5个问题你一定要了解,关乎宝宝一生!
1、早孕期筛查(孕11周~13周6天)采用超声NT(胎儿颈后透明带)筛查唐氏儿的检出率为75-80%,早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%,因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险,此外高风险者需行绒毛活检,而能提供绒毛活检的医疗机构很少,因此在国内开展受到限...
除了唐氏筛查,孕期血清学检查还能提示哪些关键信息
医生建议行羊水穿刺产前诊断,由于恐惧羊水穿刺,小美拒绝了进一步的检查,但依旧定期按时产检。最终于孕39周顺娩一男婴,新生儿生后Apgar评分均10分,但是面容上看眼裂小、眼距宽,考虑到孕期唐氏筛查临界风险,新生儿行染色体核型检查,结果显示47,XY,+21,新生儿为21-三体,确诊为唐氏儿。保障母婴健康、提高出...
超雄综合征≠“天生罪犯”!遗传病筛查还需更科学
对于血清学筛查或无创产前检测(NIPT或NIPT-plus)等筛查结果提示性染色体异常的孕妇,可以经由羊水穿刺等方式采集样本,进行核型分析或CMA/CNV-seq等检测,做进一步的产前诊断。对于诊断出超雄综合征胎儿的家庭,医生应客观告知该类患儿可能出现的临床结局,由家庭视自身情况决定是否继续妊娠。虽然,超雄综合征尚无法治愈,但...
奇山医院科普:上消化道早癌筛查,这些人一定不要错过!
②血清学筛查:测定血清中的胃功能标志物胃泌素17(G-17)、胃蛋白酶原I、胃蛋白酶原II和幽门螺旋杆菌抗体,综合分析从而辅助诊断胃粘膜疾病。这种血清学筛查虽然不作为早期食管癌和胃癌的筛查手段,但有一定的参考价值。③双重对比造影检查:是指用高密度的与低密度的气体两种造影剂共同在胃肠腔内形成影像的技术。可用...
NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺,有何区别、怎么选?
单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%,但结合早期血清学检测(PAPP-A、β-HCG)检出率大约能在90%左右。NT的作用不仅仅是可以帮助做唐氏综合症筛查(结合无创DNA还能做常见染色体数目异常的筛查),还有其他额外的重要功能,这包括:确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如:无脑儿、...
2岁患儿梅毒阳性,父母都是阴性,怎么感染上的?
2、梅毒螺旋体血清学试验a)梅毒螺旋体颗粒凝集试验(TPPA)b)荧光螺旋体抗体吸收试验(FTA-ABS)c)梅毒螺旋体酶联免疫吸附试验(ELISA)d)梅毒螺旋体快速检测试验(RT)e)梅毒螺旋体化学发光免疫试验(CLIA)f)梅毒螺旋体IgM抗体检测梅毒螺旋体血清学试验的敏感性和特异性均较高,可适用于人群的筛查、产前检查及...
上海国妇婴2024产科信息汇总 | 无创DNA检测怎么做?流程是怎样的...
1、染色体病筛查:三选一即可唐筛:280r无创基础版:1250r无创plus:3600r2、单基因病筛查:自愿选择SMA:600r155种基因筛查(包含地贫检查):2400r图片来源生个宝宝产科经验大全图片来源生个宝宝产科经验大全??检查流程1、选择唐筛或基础版无创:建卡医生是可以直接开单子的,开好单子缴费,填保单...
唐氏筛查结果怎么看?高风险怎么办?唐筛你最关心的5件事!
孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查,将结果共同计算得出唐氏儿风险,将最大限度地提高检出率,降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%,早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。目前北京协和医院采用早中孕期联合筛查方案,但需要孕妇两次诊疗才能最终完成筛查的过程。
怎么样做鼻咽癌筛查
怎么样做鼻咽癌筛查核心提示:鼻咽癌筛查可以通过定期的头颈部检查、EB病毒血清学检测和高分辨率CT扫描来完成。具体效果因个体差异而异,建议在专业医生指导下进行。鼻咽癌筛查可以通过定期的头颈部检查、EB病毒血清学检测和高分辨率CT扫描来完成。具体效果因个体差异而异,建议在专业医生指导下进行。
做好早期筛查预防“糖宝宝”出生
孕前:做好备孕,主动远离宠物、不良环境、致畸药物、毒品等,保证充足睡眠,保持心情舒畅。孕早期:定期围保,完善孕期相关检查。如胎儿颈项透明层测量即NT(孕11-13+6周)或中孕早期超声筛查(孕16-19+6周)、血清学筛查即唐筛(孕15-20+6周)。孕中期:胎儿大排畸检查(孕20-24周),胎儿心脏彩超(孕22-24周),...