男童左脚无力,父母倾其所有为其检查,医生宣布他生命进入倒计时
2022年,在医生建议下阿云为平平做了基因检测,才最终确诊了平平的病症为进行性肌营养不良,也正是这份诊断报告,让阿云彻底绝望了。图为阿云和儿子。医生告诉阿云,平平这样的情况没有办法治疗,到10岁就会彻底瘫痪,在15岁左右可能就会彻底离开这个世界。“我当时已经听不清医生说的话了,走出医生办公室直接就瘫坐在...
...丨时隔四年NGS指南再次更新!晚期癌症患者需要做哪些基因检测?
太长不想读版:近年来,随着对癌症分子生物学层面及药物开发层面的深入了解,ESMO精准医学工作组在2020版NGS检测指南的基础上进行了2024版更新,扩大了NGS的应用指导范围,涉及14+癌种的NGS基因检测建议。此外,如果患者被告知NGS检测获益的可能性,且费用可接受的情况下,建议选择NGS大panel进行检测。2018年9月,欧洲肿瘤内...
Fabry巅峰实例 | 73岁男性法布雷患者如何“重塑”心脏?
本病例中的患者在接受阿加糖酶α治疗的2年期间,定期进行超声心动图检查,提示室间隔和左室后壁的心肌厚度不再增厚,甚至原有的心肌肥厚有逐渐减轻的趋势。同时我们也观察到,患者左心室射血分数明显增加,从30%升至48%。此外,心衰标志物BNP水平显著降低。以上随访检查结果结合患者主诉的胸闷胸痛症状明显改善,均证实了ERT...
快收藏!中国高血压临床实践指南发布,要点汇总,全是干货!
·建议每天早、晚各测量1次血压;每次测量至少连续获取2次血压读数,每次读数间隔1~2min,取2次读数的平均值,若第1、2次血压读数的差值>10mmHg,则建议测量第3次,取后2次读数平均值;测量血压前30min避免剧烈运动、饮酒、喝含咖啡因的饮料以及吸烟;在每次测量之前,安静休息3~5min(1D)。·推荐早上在服药前...
遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗
本研究旨在:(1)确定真实世界临床环境中转诊进行诊断性基因检测的异质性PWE队列的WES诊断率,(2)探索癫痫特征对诊断率的影响,(3)描述在多少具有基因诊断的患者中,PM是理论上的选择,(4)探索实施精准治疗的障碍。研究结果病例选择2020年1月至2021年11月期间,257人因临床怀疑癫痫,被转诊到安特...
肺癌检出RAD51D胚系致病突变,关注遗传性基因检测很重要
对于家族性肺癌,即家族中有多个被诊断为肺癌患者的家系,则理应关注基因变异的筛查,基于分子层面的基因检测能够对肺癌发生的风险提供科学指导(www.e993.com)2024年10月18日。肺癌基因突变检测指导靶向治疗已经受到国内外指南共识的强烈推荐,成为肺癌治疗必不可少的步骤。而从遗传角度来说,遗传性肺癌整体发生率不高,因而较少引起大家的重视(美国国立卫...
肺癌患者就诊指南及基因检测意义
⑷MRD评估报告中必须包括cfDNA丰度,ctDNA丰度,所检测基因VAF值;⑸需要建立针对免疫治疗的MRD标准。共识三:可手术早期肺癌MRD的应用⑴早期非小细胞肺癌患者根治性切除术后,MRD阳性提示复发风险高,需进行密切随访管理。建议每3~6个月进行一次MRD监测;
《2024年版中华医学会肺癌临床诊疗指南》,这些要点,很重要!
组织有限和(或)不足以进行分子生物学检测时,可利用血浆游离DNA检测EGFR突变(2A类推荐证据)。个人想法:指南对于是否所有腺癌都进行基因检测,按字面意思理解是需要的。但基因检测的目的主要是指导术后辅助治疗方案的选择,而对于ⅠA期患者术后并不推荐辅助治疗的情况下,花自费大几千或上万的检测费用是否必要是值得...
【佳学基因检测】肺HRCT小叶间隔增厚基因检测
肺小叶间隔增厚是佳学基因《呼吸科基因检测需关注的问题》中英文表征名称为Interlobularseptalthickening的疾病现象。肺小叶间隔增厚基因检测是通过基因测序等技术对肺小叶间隔增厚的基因原因进行分析的医学遗传学检测。肺HRCT小叶间隔增厚基因检测报告是如何生成的?来自河北省张家口市张北县小二台乡的苏芳轩(化名)在万州...
家族遗传性肿瘤---卵巢癌篇
LS高危人群推荐从30岁开始每年行筛查和常规检查。对于PJS人群,建议从18~20岁开始每年进行1次妇科检查和宫颈细胞学涂片筛查。1.2临床干预对于健康携带者,应在充分的知情同意和遗传咨询后进行适当的临床干预,而对于未发现明确致病性突变或因经济等原因未进行基因检测,但家族遗传倾向明显者,也应当进行充分的遗传咨询...