遗传科医生带你了解染色体检查的重要性

染色体检查即染色体核型分析,是确诊染色体病的主要方法。随着显带技术的改进以及高分辨率染色体显带技术的出现,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常,还可以发现新的微小畸变。染色体检查标本的来源,主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。染色体检查的指征为:有明显的智力发育不...

...还领了‘备孕大礼包’”杭州余杭、临平实行免费染色体检测

今年4月，余杭区也正式启动免费外周血染色体核型分析检测项目。在余杭区居住半年以上或在余杭区登记结婚的备婚备孕人群，只需携带身份证件前往余杭区指定医院的体检中心，即可享受免费的染色体检查服务。据介绍，由杭州市临平区携手中国出生缺陷干预救助基金会、浙江省慈善联合总会于2023年发起的“优生善育”慈善项目也再度...

唐筛染色体检查什么

核心提示:唐筛染色体检查主要是通过血清生化指标、孕妇年龄、体重等综合因素,评估胎儿患染色体异常疾病的风险。如有异常结果,建议进一步进行胎儿染色体核型分析、荧光原位杂交技术、羊水细胞培养与分析、脐带血细胞培养与分析、基因芯片筛查等检查以确诊。唐筛染色体检查主要是通过血清生化指标、孕妇年龄、体重等综合因素,评估...

垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?

染色体核型分析:核型分析常用于从完全性葡萄胎和非葡萄胎性水肿性流产中鉴别部分性葡萄胎,但此方法不能明确妊娠绒毛组织中染色体的亲本来源,因此无法区分均为二倍体核型的CHM和非葡萄胎性水肿性流产,也无法区分均为三倍体的PHM和双雌单雄性非葡萄胎三倍体流产。STR基因分型检测:短串联重复序列又称微卫星DNA,是广...

...省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“染色体核型...

2024年3月1日至3日,2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“染色体核型诊断单元”第一期于广东省妇幼保健院番禺院区顺利举行。染色体核型分析是一种用于检测染色体异常的遗传学检查项目,是遗传学研究和辅助临床诊断的重要手段之一。为了提升细胞遗传学从业人员染色体分析诊断能力,更好地服务临床,本次培...

徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解

徐州市第一人民医院医学检验科于2022年在全市率先开展外周血染色体核型分析,对确定染色体疾病和优生指导等方面有着重要意义(www.e993.com)2024年11月19日。1、为什么要做染色体检查?先天的染色体结构或数目异常,可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传代谢病;后天的克隆性染色体异常,可能导致白血病等疾病。

出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查

图1:染色体平衡易位配子发生及胚胎形成因此,对于原发不孕或有过胚胎停育、自然流产或反复生化妊娠等不良孕产史的夫妇,我们推荐夫妻双方做染色体的核型分析,排除父母源性的染色体结构变异造成胚胎发育不良。当然,如果单纯的孕前检查,我们也鼓励将染色体核型分析列为孕前检查的项目。

全世界不过30例!他的Y染色体不见了,还能生育吗?

原来，29岁的李先生结婚5年，一直不能怀上孩子。到当地医院做检查才发现：精液离心后未见精子，染色体核型竟然是45,X0，Y染色体不见了。经当地医生推荐，李先生来到广东省生殖医院男科刘晃副主任的专家门诊。据悉，这类患者绝大多数为女性，45，X0男性极为罕见，文献报道全世界不过30例。45，X0男性极为罕见经过...

十几万网友劝“打”!多一条“Y染色体”就是“天生罪犯”?

此外，美国一项针对464名罪犯的研究中，对其中具有攻击性、智力障碍和高个子等特征的罪犯进行染色体核型分析后，仅检测到1例XYY综合征；另一项研究针对田纳西州立监狱190名终身监禁或刑期极长的囚犯进行染色体核型分析，未发现一例XYY或任何其他可检测到的染色体异常。这些研究都从侧面证明，影响一个人犯罪或产生暴力倾向...

染色体中多出一条“x” 患遗传病的兄弟俩症状却截然不同

25日,陆军军医大学西南医院介绍,医院神经外科团队近日在国际权威期刊发表了名为《47,XXY染色体核型男孩成为首位X连锁肾上腺脑白质病男性携带者》的论文,文中首次发布了医院神经外科接诊的一例性染色体异常的特殊案例,一对兄弟同患遗传病但哥哥却没发病,专家团队最终发现哥哥的染色体比一般的男性染色体“XY”多出一条“...