9月12日中国预防出生缺陷日|北京婚前医学检查率10年提高10倍
新华社北京9月11日电(记者侠克)出生缺陷防治是提高出生人口素质的重要措施,9月12日中国预防出生缺陷日前夕,北京市卫生健康委11日通报,2023年北京市婚前医学检查率较2013年提高10倍,产前筛查率、严重出生缺陷产前诊断率较2013年分别提高10.0%和18.4%。据介绍,多年来,北京市全面落实婚前孕前、孕产期、新生儿...
六篇Cell Genomics | 产检迈向个性化?孕期生化、母子代谢及妊娠期...
揭示影响新生儿代谢物水平的遗传因素:助力出生缺陷防控代谢物指标也是新生儿健康成长的重要反映。本研究对75种新生儿代谢物及比例进行分析,估计出这些代谢物在新生儿群体中的平均遗传度为76%,在基因组上发现了30个显著相关的信号,其中11个“代谢物-基因”关联为新的发现。基于单细胞转录组数据进一步挖掘,发现这些基因在...
最新研究!系统揭示孕期生化、母子代谢及妊娠期糖尿病的遗传密码
本研究通过串联质谱技术,检测了84种孕期代谢指标(如氨基酸、维生素等),并识别出了53个与之相关的基因,其中23个为新发现。此外,研究还发现同一种代谢物在妊娠期与非妊娠期中青年女性中表现出不同的遗传效应,揭示了妊娠期代谢物水平特异的遗传调控机制。进一步的孟德尔随机化分析显示,这些母体代谢指标与15种中老年...
预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康
“通过基因检测,可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷;孩子出生后,基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病,明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)院长刘健说,新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测,进行早筛查、早诊断,可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测…...
长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!
预防出生缺陷,一般从孕前到宝宝出生后两岁以前,都属于重要时期,因此夫妻双方在备孕阶段就要做好孕前检查,通过孕前检查可以较好地检查出夫妻双方是否携带遗传病的遗传因子,还能检查出是否存在影响宝宝发育的感染病情,如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等微生物感染。孕后检查女性在怀孕后,需要定期到医院就诊,进行...
一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...
9月13日记者从成都市妇女儿童中心医院获悉,截至2024年8月底,成都市新生儿遗传代谢病筛查已完成超过10万例,筛查率达到99.48%(www.e993.com)2024年10月21日。在其他新生儿筛查项目上,1—8月新生儿先心病、新生儿听力、新生儿耳聋基因等累计筛查率均超过99%,成都地区出生缺陷的整体防治水平极大提升。
“二孩时代”预防出生缺陷健康行 全面立体三级预防助力健康中国
依托覆盖全国的服务网络、优质的检验检测能力和强大的合作伙伴基础,金域检验能为大众提供立体全面的预防出生缺陷解决方案。针对一级预防,提供营养保健筛查,如维生素D,叶酸代谢基因检测,遗传咨询如隐性遗传病筛查,二级预防产前筛查如唐氏综合征筛查、胎儿染色体非整倍无创产前基因检测(NIPT)、地中海贫血疾病筛查等,三级预防新...
神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?
出生缺陷数据下降的背后,是相关检查、筛查数据的上升:全国孕前检查率达到96.9%,孕期产前筛查率达到91.3%,新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。有24个省份实行了免费婚检,18个省份开展了免费产前筛查,分别有21个和18个省份针对新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍开展免费筛查,11个省将苯丙酮尿症特殊治疗食品...
出生缺陷该如何预防?温州的惠民政策有哪些?一文读懂
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,有些异常出生时即能发现,有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现,比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。出生缺陷的高危人群有哪些?
??预防出生缺陷,按时做好筛查
9月12日是预防出生缺陷日,今年活动的主题是“预防出生缺陷,守护生命起点健康”。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,比如先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、神经管缺陷、唇腭裂、先天性甲状腺功能低下等,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。那么,预防出生缺陷应当从哪些...