四川省人民医院单基因遗传病基因检测及携带者筛查、肿瘤与慢病...

单基因遗传病基因检测及携带者筛查、肿瘤与慢病体检及全基因组和全外显组高通量测序项目的潜在投标人应在四川省政府采购一体化平台项目电子化交易系统(以下简称“项目电子化交易系统”)获取招标文件,并于2024年11月21日11时00分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:N5100012024003397项目名称:单...

做好遗传相关的孕前检查 出生缺陷可防可控

它可以在不考虑种族、地域、家族史的条件下，同时筛查成百上千种疾病基因突变的携带情况。基于国际指南指导及中国人群特点，我院已经开展扩展性携带者筛查项目，针对致病基因携带率高的155种单基因隐性遗传病进行检测，科学、全面、精准地帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风...

长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!

郭苑青给出了专业的回答:如果夫妻二人都是同一种单基因遗传病致病基因携带者,那么携带者往往不会有任何特殊的临床表现。虽然现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形,通过NIPT等技术筛查染色体异常,但是部分单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形,影像学检查也不易发现。“单基因遗传...

喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...

用于构建测序文库体外定性检测干血片样本中人基因组DNA的4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变,其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断,可作为常规物理听力筛查的补充,特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,将有助于华大基因耳聋检测产品...

若是卵巢癌遗传易感,可做预防切除_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper

因此,当你是卵巢癌患者特别是上皮性卵巢癌患者,建议在确诊后立即去做一个遗传相关基因检测,如果发现存在基因突变,可以采用不同的维持治疗手段。其次,如果你已被证实是与遗传相关的卵巢癌患者,你的一级亲属包括子女、姐妹和母亲,可能有遗传的概率,建议择期做遗传相关基因检查,一旦确定他们为致病突变基因携带者,可做一...

凯普生物遗传性耳聋基因检测试剂盒获批上市

本次获证的遗传性耳聋基因检测试剂盒(PCR+导流杂交法)用于体外定性检测人外周静脉全血基因组DNA中上述4个耳聋相关基因中20种突变类型,检测位点覆盖面更广,用于发现遗传性耳聋基因携带者、药物性耳聋易感基因变异携带者及环境因素致聋易感者,实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早预警及早干预(www.e993.com)2024年11月7日。

科学家发现短命基因:携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带

此外,研究发现,每25个人中就有1人携带被称为“短寿基因”的基因变异。而带有这些短寿基因的人,其平均寿命比没有的人要短。进一步分析显示,携带者在早期死亡(如69岁前)的比例明显高于非携带者,后者通常在73岁前死亡的比例较高。图源自网络03新研究:做好4点,...

科学家发现“短命基因”,携带者更易在69岁前死亡

筛查方法:对于直系亲属患有乳腺癌或携带BRCA1和BRCA2遗传基因突变的人群,建议从40岁开始进行乳腺癌筛查。筛查方法包括每年进行一次乳腺X线检查,每6~12个月进行一次乳腺超声检查和乳房体检,必要时每年进行一次乳腺增强核磁共振MRI检查。2.卵巢癌约20%~25%的上皮性卵巢癌与遗传因素有关,而携带BRCA1和BRCA2遗传基因...

25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性

高发病率:单基因遗传病高达7000多种,综合发病率超过1%,在出生缺陷儿中的占比高达22.2%。高携带率:平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异,如果夫妻双方恰好均为相同基因的致病变异携带者,则有25%的概率生育遗传病患儿。危害严重:大多数单基因遗传病会致畸、致残、甚至致死;数据显示,20%的婴儿死亡和10%的儿科...

全国爱耳日来临!20人里有1人携带耳聋基因,这些检查不可少

中国人群的致聋基因突变主要有4种:GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变和GJB3基因突变。SLC26A4基因,就是通常所指的“一巴掌致聋”基因,也是大前庭导水管综合征的致病基因。SLC26A4基因为常染色体隐性遗传。也就是说,夫妻双方如果都为听力正常的SLC26A4基因突变携带者,每次怀孕均有1/4的概率...